GSJunior、MiSeq和PGM三大主流基因组测序仪对比评测

　　新一代基因组测序技术(Next-Generation Sequencing Technology)可谓掀开了生命科学新的篇章，不仅促进了许多研究方向的复苏或蓬勃发展，也为大众化基因组测序带来了希望，但是对于不熟悉测序技术的科研人员来说，要从这个竞争激烈的行业过热宣传中找到自己想要的测序仪，并不是件容易的事情。

　　为此，2012年一组由多国研究人员组成的研究小组利用三种主流基因组测序仪分别针对造成德国爆发大肠杆菌疫情的菌种进行了测序测试，来进行相关测评。

　　时隔一年，《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)再次发布了这一性能比较的Update版本，并就近两年来，这三种基因组测序仪的发展进行了探讨。

　　测评对象：

　　GS Junior (Roche; Titanium 400 base chemistry)

　　MiSeq (Illumina; 2x 150b & 2x 250b paired-end consumables)

　　PGM (Life Technologies, Ion Torrent; 100b, 200b, 300b & 400b kits)

　　此外还通过传统的Sanger测序方法进行验证。

　　测评机构：

　　明斯特大学，比勒费尔德大学，维也纳大学及医学院，阿尔弗雷德·韦格纳极地与海洋研究学院等。

　　测评结果：

　　这一研究小组发现这三种测序仪比较而言，在测序的准确性方面，MiSeq出现插入-缺失碱基信息错误的情况最少——很少出现替换，无插入或者缺失错误。而 GS Junior则是这三者中通量最低的测序仪，因此成本最为昂贵。PGM这两年发展的很快，最新的300/400bp平台只会出现一次替换错误，并大量的减少了之前有过的插入-缺失错误。

　　这些错误均是由系统自然产生的——几乎都与测序仪中的均聚物(Homo-polymer)有关，因此采用适当的软件工具可以弥补这些问题。

　　研究人员表示，MiSeq和PGM系统的从头组装测序质量确实很不错，因此我预计这两个平台今年将会被微生物流行病学监测公共卫生机构列为常规仪器，用以更快，更准确的监测疫情爆发的情况。

　　研究人员认为三种仪器均适合用于医学临床，对细菌病原进行快速、精确的检测。不过随着这些仪器的出现，要获得好的测序结果也从实验室逐渐转向了大量测序数据的分析上来，我们需要更为强大的软件工具。