Illumina宣布推出迷你测序仪和半导体测序计划

　　Illumina公司今天在摩根大通保健大会（JP Morgan Healthcare conference）上宣布了两款新的新一代测序平台，一款靶向测序系统MiniSeq，以及另一款仍在开发中的半导体测序仪。

　　同时，Illumina的CEO Jay Flatley还宣布了一款新的基因分型芯片，名为Infinium XT；公司将与Bio-Rad合作开发一种单细胞测序流程；2015年第四季度收入的初步估计；及现有产品的更新。此前，Illumina宣布成立新公司Grail，以开发新一代测序检测，以便对患者的血液样本进行早期癌症检测。

　　MiniSeq系统基于Illumina现有的测序技术，将在本季度开始发售，目录价为49,500美元。它能开展各种DNA和RNA靶向应用，从单基因测序到通路测序。Flatley表示，每次运行的全包价为200-300美元，包括文库制备和测序。

　　Flatley表示，MiniSeq比MiSeq仪器小44%，并融合了MiSeq和NextSeq仪器的“最佳工程”组件。MiniSeq有一个光学模块和一个泵出系统，将融合NextSeq的双通道技术，但采用与MiSeq更为相似的流动槽和上样机制。这台仪器的2x150 bp双端运行将产生7.5 Gb的数据。

　　Flatley表示，MiniSeq是“桌面式测序产品线的一个重要补充”，将在“低价格、低通量”的领域开辟一个新的市场，适合分子病理学家、转化研究人员和小型实验室。

　　此外，根据一项名为萤火虫计划（Project Firefly）的行动，Illumina正在开发一种半导体测序系统，它有两个模块，将结合边合成边测序（SBS）技术和半导体芯片。这是基于Illumina 2008年收购Avantome时获得的CMOS传感器技术。

　　据Flatley介绍，这项技术要用到emulsion PCR，但Illumina不想推出这样的产品。于是，公司想方设法将SBS技术与半导体芯片融合。为了实现这一点，Illumina使用了单通道的SBS技术——最早开发的是四通道版本，NextSeq使用的是双通道版本。此外，公司还借用了图案化流动槽技术来形成纳米孔，实现了DNA的簇生成。

　　这款仪器有望在2017年下半年商业化，售价低于30,000美元。据称，系统每次运行将产生1.2 Gb的数据，将是“最完整的测序仪”。每个样品的耗材成本接近100美元。

　　文库制备模块使用数字微流体技术，可同时处理8个样品。测序模块将与之分开，采用单通道的SBS技术以及半导体芯片，将测序数据发送到BaseSpace进行分析。文库制备将花费3.5小时，而测序大约需要3.5至13小时，具体取决于测序应用。

　　Illumina表示，新系统将优于竞争性的半导体测序系统，原始错误率低于1%，数据质量与HiSeq X测序系统相当。它将是众多市场的理想选择，包括科研、肿瘤学、传染病、遗传病和生殖保健。

　　Flatley表示，Illumina将与应用程序的第三方开发者合作，并表示，萤火虫计划在2016年需要大量的投资，这也是公司决定现在公开计划的原因。

　　同时，Infinium XT是一款96个样品的BeadChip芯片，每年可以对100万个样品进行基因分型，检测每个样品多达5万个标记。这款芯片特别适合农业基因组学应用，以及人类生物样本库和个性化医疗的应用，将在今年第三季度开始发售。