NatGenet：揭秘引发儿童肾癌的新型遗传突变

　　发表于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究指出，名为REST基因的突变或可引发威尔曼瘤的发生，威尔曼瘤是一种发生于儿童中的罕见肾癌，其可以引发万分之一的儿童患病，但幸运的是大约90%的患者都可以被治愈。

　　本文研究中，研究者在16名威尔曼瘤儿童中鉴别出了REST基因的突变，其中9名患者是家中唯一患威尔曼瘤的成员，而在4个家庭中则有至少一名儿童患该类癌症。这种癌症存在一定的群发性病例，这就提示研究者考虑遗传性的因素，研究者推测，REST突变或可引发大约10%的家族性威尔曼瘤的发生。

　　这项研究中，研究人员揭开了引发儿童癌症的遗传原因，该项研究的参与者来自于5000多个家庭中，REST是一个已经被研究过的基因，因为其对于胚胎发育非常重要，本文研究中研究者又阐释了REST基因在人类遗传学领域的一个新角色。研究者在患威尔曼瘤的儿童中鉴别出REST基因的突变，这就表明该突变似乎会危害RSET在调节胚胎发育上的功能。

　　研究者Nazneen Rahman教授说道，我们希望本文研究可以帮助深入理解REST基因突变如何引发儿童肾癌，同时也为开发一定的新型疗法提供帮助。当前的研究结果对于很多患病家庭具有很大的价值，而且研究者还可以通过进行简单的血液测试来鉴别家庭中有患威尔曼瘤风险的儿童，这对于患儿的早期筛查及诊断非常关键，也为及时采取措施治疗患儿也是非常重要的。