Nature大型研究成果：75个红细胞遗传位点

　　12月6日的Nature杂志在线版又公布了一项最新的大型研究成果――由英国伦敦帝国学院，荷兰格罗宁根大学等处领导的，超过100个研究机构，包括英，美，荷兰，法，德，爱沙尼亚等研究人员在内的一个研究团队公布了血红细胞形成的最新遗传位点，采用的技术是全基因组关联研究方法，分析了 135,367个体基因组，找到了七十五个直接影响红细胞不同性状的遗传区域。

　　文章的通讯作者包括Willem H. Ouwehand，Nicole Soranzo等多人，这一研究团队针对血细胞进行了多年的亚基，2010年曾发现过34个与血细胞性状特征有关的遗传位点，2011年曾发现了影响血细胞性状的基因，这些成果都有助于研制治疗贫血症等病症的药物。

　　贫血(anaemia)是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下，这一病症对全球健康造成了极大的影响，会导致认知损伤，生长阻滞，以及运动能力减弱。

　　这一大型研究团队多年来一直致力于血液细胞及其血红蛋白等方面的研究，在最新这一研究中，他们针对135,367个体基因组，分析了影响红细胞体积和数量的遗传因素，在之前的研究基础上将可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，对于遗传性贫血研究具有重要意义。

　　研究人员采用了表达数量性状位点(expression quantitative trait loci)分析方法，以及生物信息学方法，鉴别出了与红细胞生物学有关的121个候选基因，这些基因首先在红细胞前体中提前表达，其中43个在小家鼠(Mus musculu)和黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)中都被证实，具有造血表型。

　　之后研究人员又通过染色质和编码突变分析，发现了41个位点存在潜在的因果遗传突变(causal genetic variants)。这些研究数据为红细胞的形成和功能，提供出新的遗传机制以及调控生物学途径。

　　近期关于血液研究，同样来自英国的研究组将一名病人血液中一种能修复血管壁损伤的细胞变成了干细胞。据称这可能是迄今制造干细胞最简单安全的方法，有望用来治疗多种疾病。不过，也有专家警告称，这种方法获取的干细胞的安全性仍有待验证。

　　研究人员从一名病人血液中提取一类修复细胞。这种细胞能迅速通过血管并修复血管壁上的各种损伤，他们随后将其培养成干细胞。这种方法比用皮肤细胞制造干细胞更实用、更有效、更安全，因为，对病人来说，提取血液样本非常容易。另外，这样获得的细胞非常稳定，这一点在医学领域很有利用价值。