来自布莱根妇女医院(BWH)的研究人员发现了一种在红细胞形成过程中调控血红蛋白(hemoglobin)合成的新基因。这一研究结果将推动生物医学团体了解和治疗人类贫血及线粒体疾病。相关研究发布在《自然》(Nature)杂志上。
研究人员采用了一种无偏倚的斑马鱼遗传筛选克隆了线粒体ATPase抑制因子1(Atpif1)。这一基因使得斑马鱼、小鼠和人类等动物能够有效生成血红蛋白。血红蛋白是红细胞中负责负责运载氧的一种蛋白质。
研究人员发现Atpif1丧失可造成严重贫血。此外，研究人员还揭示了Atpif1一个更广泛的作用――调控亚铁螯合酶(Fech)的酶活性。Fech是血红素(血红蛋白的一种成分)合成中末端酶(terminal enzyme)。
“我们的研究确定了Atpif1调控的线粒体pH、氧化还原电位和[2Fe-2S]簇结合Fech调控血红素合成之间一个独特的功能联系，”论文的第一作者、布莱根妇女医院血液部及医学系Dhvanit Shah博士说。
研究人员还生成了关于人类Atpif1版本的数据，指出了其对于正常红血细胞分化的功能重要性，并指出其缺陷可能会促成人类先天性铁粒幼红细胞性贫血和其他线粒体功能失调相关疾病。
“发现Atpif1作为血红素合成调控因子这一新机制，促进了对线粒体血红素稳态和红细胞发育的认识，”论文的资深作者、布莱根妇女医院血液学部和医学系Barry Paw博士说。
Shah和Paw仍在继续鉴别负责造血干细胞形成和红细胞分化的新基因。他们发现的新基因将阐明调控造血作用(红细胞成分生成)的新机制。他们的工作不仅提供了对人类先天性贫血的深入认识，也为改善治疗提供了新机会。
贫血是一种血液中红细胞数量或血红蛋白水平低于正常的疾病，可累及所有年龄的人。育龄妇女和老年人风险较高。婴儿和儿童也可因营养性铁缺乏或是铅中毒而具有贫血风险。
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