PNAS：利用CRISPR技术去除唐氏综合症患者多余的染色体

根据一项体外概念验证研究，基因编辑技术可能最终允许在细胞水平上治疗三体病。唐氏综合症是由第21条染色体的第三个拷贝引起的。这种情况发生在大约700个活产婴儿中，在发育的早期阶段相对容易诊断。然而，目前还没有治疗方法。

Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在先前生成的21三体细胞系中切割第三条染色体，这些细胞系来自多能细胞和皮肤成纤维细胞。

这项技术能够识别出哪条染色体被复制了，这对于确保细胞在移除后不会有两个完全相同的拷贝是必要的，而是每个亲本都有一个。作者能够从诱导多能干细胞和成纤维细胞中去除重复的染色体。抑制染色体DNA修复能力增加了重复染色体的消除率。作者表明，染色体拯救可以可逆地恢复基因表达和细胞表型。

然而，这种方法还没有准备好在体内应用，部分原因是目前的技术也可以改变保留的染色体。根据作者的说法，类似的方法最终可以用于神经元和神经胶质细胞，并为唐氏综合症患者提供新的医疗干预基础。