Sci Rep：关键基因突变导致女性不孕

　　贝勒医学院、德克萨斯儿童医院和莱斯大学发现了：某个基因的突变可能会是导致女性不孕的原因，该研究发表在《Nature》子刊《Scientific Reports》上。

　　资深作者Ignatia B. Van den Veyver博士表示"目前，有大约10-15%的夫妇患有不孕不育以及50%女性患有习惯性流产的原因不明。" Van den Veyver是贝勒大学妇产科学、分子及人类遗传学教授，也是贝勒大学及德克萨斯儿童医院的临床产前遗传学主任，他表示："研究发现，基因突变导致NLRP家族的某些基因失去功能，导致习惯性流产、胎盘发育异常、着床前胚胎丢失或是极罕见的出现胎儿发育障碍，致使女性不能够顺利妊娠。"

　　文章第一作者Sangeetha Mahadevan是转化生物学与分子医药项目的毕业生，目前在Van den Veyver的实验室从事博士后研究工作。他表示："带有这些基因突变的女性在其他方面均与常人无异，因而她们也无法察觉这些突变会导致她们无法怀孕。我们建立了小鼠模型，来探究NLRP2和NLRP7基因失活影响正常生殖及受精的机制。"

　　他们使用带有Nlrp2基因的小鼠来模拟NLRP2和NLRP7基因在人类中的作用。

　　Van den Veyver 表示："我们早期实验中发现，正常母亲在怀孕期间有DNA甲基化的现象，而在NLRP7基因突变的女性妊娠期间，则不存在这种甲基化的现象。而甲基化，能够控制基因表达与否。"

　　同样的，缺少Nlrp2的小鼠模型的子代个体存在异常的DNA甲基化，这与人类的结果一致。

　　此外，该研究团队还在实验室培养条件下，对小鼠卵细胞中Nlrp2基因存在与否是否会影响卵细胞的存活率进行了探究实验。Nlrp2基因的作用与体外受精存在一定相关性。这是由于体外受精过程中，需要在实验室特定的离体条件下对卵细胞进行培养，为下一步的受精做准备。

　　Mahadevan 表示："我们试图在实验室人工条件下，对来自Nlrp2基因突变的雌性小鼠的卵细胞进行培养，却发现它们不能发育。这也就说明，如果女性存在这种突变，她们的胚胎将有可能不能被培养，那也就表示她们不能通过体外受精的技术来治疗不孕。"