Science、Nature聚焦人类基因组研究

　　生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。

　　为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina Schlebusch领导的一项发表在《科学》(Science)杂志上的研究分析了属于11个不同的南非种群的220名个体的SNPs。而在另一项发表于《自然通讯》(Communications)杂志上的研究中，哈佛大学医学院的Joseph Pickrell领导的研究小组对属于23个南非和东非种群的187名个体的SNPs进行了检测。

　　通过考虑不同click语言人群中SNPs之间的相似性和差异，将它们与来自其他非洲种群的模式进行比较，研究小组确定了祖先关系。两个研究小组均推断出南非的click语言种群(通常称作科依桑人Khoisan)实际上属于两个遗传差异种群，一个种群在喀拉哈里沙漠北部，一个在南部，在大约3万年前他们便分道扬镳。发现这一遗传划分提出了许多关于其如何发生的问题。

　　“它使你不禁疑惑是由于文化原因导致了他们彼此分离，还是存在某种地理隔离导致了这一区别，”宾夕法尼亚大学人类起源遗传学家Sarah Tishkoff说。

　　加州大学伯克利分校的进化遗传学家Rasmus Nielsen赞同环境参与其中的观点。“在末次冰盛期非洲非常的干旱，这有可能导致了长时期较小的总体种群规模，更大程度的种群细分和分裂增加，”他说。

　　东部遇到南部

　　除鉴别了南部非洲人群一个关键的分离时间，Pickrell和同事们也发现了大陆南部和东部之间一个远古的遗传关系。他们发现桑达韦人(Sandawe)和哈扎人 (Hadza)，这两个讲click语言，但在地理上与其他科依桑人分离的东非狩猎采集者族群，大约四分之一的祖先来自南非的click语言人群。 Pickrell认为这意味着这些人群间一度曾存在关联。

　　存在这种关联的可能性是非常重要的，因为随着古生物学家挖掘的化石证据逐渐证明人类起源于东非，而遗传研究则表明起源南非，在人类学家之间的紧张局势日益增长。确定南非和东非之间的遗传关联或许有助于解决这一难题。

　　南部的选择

　　Schlebusch和她的同事还发现她们正在研究的种群中的一些基因似乎自两个南非种群3万年前分离以来由于自然选择而发生了改变。他们包括与肌肉功能和生长相关的基因，以及有趣的是与免疫相关的基因。

　　研究人员发现更南方的两个种群携带了两个免疫相关基因中选择性改变的证据，而在更北方的种群中这些基因没有显示选择迹象。

　　“这一信号有可能是因为这一种种群与欧洲殖民者有着早期和广泛的接触，且经历了诸如天花等流行病，”Schlebusch解释说。

　　Tishkoff说这再次提出了一个问题：“是否这些种群曾经在地理上广泛分布，并经历了对不同环境的局部适应。”

　　(生物通：何嫱)