Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina Schlebusch领导的一项发表在《科学》(Science)杂志上的研究分析了属于11个不同的南非种群的220名个体的SNPs。而在另一项发表于《自然通讯》(Communications)杂志上的研究中，哈佛大学医学院的Joseph Pickrell领导的研究小组对属于23个南非和东非种群的187名个体的SNPs进行了检测。 通过考虑不同click语言人群中SNPs之间的相似性和差异，将它们与来自其他非洲种群的模式进行比较，研究小组确定了祖先关系。两个研究小组均推断出南非的click语言种群(通常称作科依桑人Khoisa......阅读全文
土耳其新古猿挑战人类起源故事
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土耳其新古猿挑战人类起源故事
来自土耳其一个拥有870万年历史遗址的新古猿化石，正在挑战长期以来公认的人类起源观点，为非洲猿类和人类的祖先先在欧洲进化，然后在700万—900万年前迁移到非洲的理论增添了证据。研究发表在最新一期《通信生物学》上。加拿大和土耳其联合团队对从土耳其乔拉基勒化石遗址发现的名为阿纳多卢威乌斯猿的分析表明，
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
研究揭示人类免疫系统起源
人类胸腺的首个细胞图谱可能会导致新的免疫疗法来治疗癌症和自身免疫疾病。如今，在一项新的研究中，来自英国纽卡斯尔大学、韦尔科姆基金会桑格研究所和比利时根特大学等研究机构的研究人员绘制出胸腺组织在人类一生中的图谱，以了解它如何发育和产生重要的称为T细胞的免疫细胞。在未来，这些信息可能有助于科学家们构
《遗传学趋势》—王文小组—功能起源新观点
生物进化的重要特征就是新适应性功能的不断出现。这一过程的遗传基础一直是生物学研究的重要方向。新基因的出现、选择性剪切和基因表达调控的改变是已经报道的3种重要机制。最近，中科院昆明动物所王文研究员领导的马普进化基因组学小组发现，基因中新外显子的出现也是增加蛋白多样性和新功能起源的一种重要方式。他们发现
深度测序揭示人类多样性起源
在书写被发明很久之前，当最早的人类穿越非洲迁徙到欧洲时，他们并没有为自己的旅行记下一本账。然而他们的故事却已被牢牢地铭记，至少在某种程度上以另外一种形式：他们后代的脱氧核糖核酸(DNA)。对现存3个非洲狩猎部落进行的一项史无前例的DNA筛查如今填补了这个史前故事的一部分章节。这些发现暗示了新疾病
揭示人类特有基因起源新机制
北京大学科研人员近日发现43例人特有的蛋白编码基因，并提出了新功能蛋白的长非编码核糖核酸起源机制。相关成果发表于美国《公共科学图书馆·遗传学》。 认识人之所以为人的分子机制，特别是探究人类特有基因的起源规律，是当代前沿科学问题。北京大学李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势，以
关于人类免疫缺陷病毒的发现起源介绍
1981年，人类免疫缺陷病毒在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（Lentivirus），属反转录病毒的一种。至今无有效疗法的致命性传染病。该病毒破坏人体的免疫能力，导致免疫系统的失去抵抗力，而导致各种疾病及癌症得以在人体内生存，发展到最后，导致艾滋病（获得性免疫缺陷综合症）。
哈佛遗传学大神George－Church谈基因技术：人类增强还是人类异化？
George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
昆明动物所人类从头起源新基因研究取得重要进展
基因的起源在生物界是一个普遍而又不断延续的过程，是生物由简单到复杂演化的基础。新基因产生的机制主要有基因重复、外显子重排、逆转录、基因水平转移、可移动元件、基因断裂融合和从头起源等。其中，从头起源的基因（指基因起源于没有功能的非编码区域DNA）研究甚少，主要是因为人们一直认为此机
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
Nature关注遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
《自然－遗传学》：唾液淀粉酶促进人类进化
唾液淀粉酶基因的增加促进了人脑智力发展 美国科学家近日研究发现，在人类发展过程中，唾液淀粉酶（salivary amylase）有可能通过帮助人类祖先从淀粉中获取更多的能量而促进了人类的进化。这一发现为研究人类对于周边环境的适应、遗传变异与人类进化的关系提供了帮助。相关论文9月9日在线发表于《自然
《基因组研究》：番木瓜或藏人类性别起源秘密
在长达30多亿年的生命进化史上，生命何时出现雌雄之分？这个问题一直困扰着科学家，在 2008年最后一期的世界著名杂志《基因组研究》上，王秀娥和张文立博士发表了《番木瓜原始Y染色体的雄性特异区中DNA甲基化和异染色质化》的研究论文，初步揭示了性染色体的起源变化机制。番木瓜的雄性区域很有可能和人类2亿至
人类首次获小行星物质－有助解开太阳系起源之谜
资料图：日本小行星探测器“隼鸟”号效果图资料图：6月13日在澳大利亚南部伍默拉附近沙漠地带拍摄的“隼鸟”号密封舱下降情形 据日本共同社报道，日本文部科学相高木义明11月16日在内阁会议后的记者会上宣布，现已断定，小行星探测器“隼鸟”号密封舱中发现的1500个微粒子中，大多数来自于小
科学家发现膀胱癌干细胞起源的重要遗传学机制
肿瘤干细胞在肿瘤细胞的发生、自我更新、耐药性和转移中扮演着重要角色。作为泌尿系统最常见的恶性肿瘤——膀胱癌干细胞（Bladder Cancer Stem Cells）的起源和遗传学基础目前仍不明确。 中国科学院生物物理研究所蛋白质科学研究平台抗体工程实验室李翀与中国科学院微生物研究所、深圳大学
科学家通过表观遗传学研究追溯攻击性行为起源
幼儿时期固然非常重要，但不是决定性的，因为在未来会有诸多后天因素对人造成影响。 奥雪来嘉是一个加拿大魁北克省蒙特利尔市附近属于伊洛魁族印第安人的村庄。上世纪80年代，公立学校的官员发现，在奥雪来嘉和邻近的蒙特利尔市东部许多贫困地区，一些幼儿园的孩子出现了严重的行为问题，诸如身体攻击。当地学
想高效分析人类基因功能？试试“反向遗传学”
一项最新遗传学研究使用了反向遗传学方法来探索基因功能，让研究人员得以评估人类基因功能丧失性突变的表型。研究发表在12日的英国《自然》杂志上，该成果标志着我们开始向大规模研究人类基因功能这一目标出发，并已为其奠定了基础。 一直以来，科学家们通过敲除模型动物的关键基因，再去研究敲除之后发生的变化，
单细胞精度解析人类T淋巴细胞起源及胸腺器官发生
T淋巴细胞是宿主适应性免疫系统中最重要的免疫细胞之一，在抵抗病原入侵、维持机体稳态以及抗肿瘤等方面起到不可或缺的作用【1,2】。胸腺是T淋巴细胞发育的必需场所【3】。胎肝或骨髓来源的胸腺定植祖细胞（thymus seeding progenitor, TSP）迁移定植到胸腺后，即为早期胸腺祖细胞
遗传学大牛将合成完整人类基因组？
上周，哈佛医学院的著名遗传学家George Church和小伙伴们悄悄邀请了130名科学家、律师、企业家和政府官员，在波士顿召开了一次不对外公开的基因组会议。据说，他们在会议上探讨了体外合成完整大基因组的可行性，以及相关项目的实施。Church后来提供给STAT News的一份声明指出，这样的尝
中国科学家新研究或证明人类祖先多地起源
我国古人类学研究领域关于人类起源与演化的学术探讨与争论随着一系列国内外新材料新数据公布而日趋升温，受到学界和社会公众普遍关注。中国科学院古人类学家、研究员高星日前在北京做客中国社会科学院考古研究所，以“我们从哪里来”为题，向30余位专家学者公布了新的研究材料和动态，试图证明有关古人类多地区进化及
迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap： 今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位
《科学》封面报道人类遗传学新纪元，15篇论文齐亮相！
20年前，当人类基因组草图完成测序后，不少科学家曾自信地认为，人类将很快搞清基因组中蕴藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他们意识到自己错了。人不仅是基因的产物，更是基因调节的产物。如果将人类的基因组比作是一本说明书，其中只有1%-2%介绍了生命元件——蛋白质要怎么制造。剩下的98%-9
Nature：科学家成功解析人类表观遗传学修饰的特殊语言
表观遗传学改变在癌症、代谢性疾病和年龄相关疾病的发生过程中扮演着重要角色，但在机体适应力丧失的过程中其或许也发挥着重要作用，因为其会导致受影响细胞中的遗传物质被错误解释。 近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Decoding chromatin states by proteomic
质谱仪的起源
分离和检测不同同位素的仪器。仪器的主要装置放在真空中。将物质气化、电离成离子束，经电压加速和聚焦，然后通过磁场电场区，不同质量的离子受到磁场电场的偏转不同，聚焦在不同的位置，从而获得不同同位素的质量谱。质谱方法最早于1913年由J.J.汤姆孙确定，以后经 F.W.阿斯顿等人改进完善。现代质谱仪经过不
核膜的起源
根据对核膜比较基因组学、进化、起源的研究，有科学家提出了原始真核生物“前核生物”（prekaryote）假说，认为其与古菌内共生最终触发了核膜产生。 对于核膜的研究则给出了几个核膜来源的观点，包括原核生物祖先的质膜内陷，或在原生宿主中建立原线粒体后形成真正的新膜系统。 至于核膜的适应性功能，
PCR－的起源
聚合酶链式反应（英文：Polymerase chain reaction，缩写：PCR，又称多聚酶链式反应），是一项利用 DNA 双链复制的原理，在生物体外复制特定 DNA 片段的核酸合成技术。这项技术可在短时间内大量扩增目的基因，而不必依赖大肠杆菌或酵母菌等生物体。 诺贝尔化学奖得主凯利·穆
物理学家张杰谈宇宙起源：人类的观察极限已达毫秒级
两千五百年前，屈原一篇《天问》发出了中国人追寻宇宙奥妙的千年之叹：“遂古之初、谁传道之，上下未形，何由考之……”2022年7月，詹姆斯韦伯太空望远镜公布第一批宇宙照片，人类的目光到达了距离地球46亿光年的遥远距离……然而宇宙对人类来说仍然充满了无数谜团，其中排在最前列的肯定是宇宙的起源。138亿年前
规模最大的人类遗传学研究！15个国家的110多万参与者
近日，来自科罗拉多大学波尔得分校（CU Boulder）的科学家们发现，一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关！对此，他们开发了一个“多基因分数”（polygenic score），并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。Credit: CC0 Public Domain 7月2