沈阳发现罕见染色体异常核型
近日，辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，为世界首报人类染色体异常核型，被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍，2014年10月，沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊，细胞遗传学染色体检测时诊断为染色体结构异常，而且为罕见的染色体平衡易位核型。这个染色体核型的易位涉及了1号、7号、8号和11号4条染色体，核型为：46，XX，t（1；7；11）（p33；q22；q21），t（1；8）（q25；q23）。 许蓬介绍，染色体平衡易位患者的配子类型有18种，只有1种正常，另有1种携带，其余均为异常配子，因此在孕育后代时有几种结局：1/18几率生育正常儿，1/18几率生育和亲代一样的携带者，其余16/18都会有不良孕产的结局。这一人类染色体异常核型的发现，为今后人类医学遗传学、生殖医学和优生优育学研究提供了宝贵资料。 许蓬提醒......阅读全文
染色体核型描述常用缩写符号
p表示染色体短臂；q表示染色体长臂；t表示易位；dup表示重复；inv表示倒位；del表示缺失；ins表示插入；i表示等臂染色体。
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
如何看染色体核型分析结果
染色体核型结果大致分成三种类型：1、正常染色体核型：正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）：染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和
染色体－G－显带核型分析
核型分析简介染色体是细胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。染色体核型分析，是遗传学科学研究和辅助临
正常细胞常规核型的标本制备_人体染色体常规核型分析
实验材料染色体仪器、耗材显微镜玻片盖玻片滴管实验步骤一、人体染色体的观察1. 取制备较好的染色体玻片标本，先在低倍镜下观察。2. 在标本中选择一个染色体之间分散较好，互不重叠的中期分裂相，置于视野中央，然后换油镜仔细观察。3. 每个染色体都含有两条染色单体，两单体连接处为着丝粒。4. 计数时
染色体核型分析系统的工作原理
染色体分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。 荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特
染色体核型分析的检查过程
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
染色体核型分析系统的操作流程
1.系统启动 2.病案信息编辑 3.图像处理 4.染色体核型分析 5.报告输出
染色体核型分析的方法有哪些
染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。
染色体核型分析的分析结果介绍
在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。 正常核型的描述方式： 46，XY正常男性核型。46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体。 46，XX正常女性核型。46条染色体，包括2条X染色体。
染色体病核型分析的指征
若出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查：①怀疑患有染色体病者；②有多种先天性畸形；③明显生长发育障碍或智能发育障碍；④性发育异常或不全；⑤孕母年龄过大、原发性不孕或多次自然流产。
染色体核型分析的临床意义
异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发育不全 、 遗传病 、 小儿先天性睾丸发育不全 、 小儿脆性X染色体。 异常结果
河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规
染色体核型分析的分析方法介绍
镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。 1、计数 将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常
简述染色体核型分析系统的用途
染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括： 一、遗传疾病诊断 主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发
染色体核型分析材料、原理和步骤
实验一 染色体核型分析 一、实验原理： 有丝分裂间期：染色质 有丝分裂期：染色体 各种生物染色体的形态，结构和数目都是相对稳定的。每一生物细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。染色体组型分析也称核型分析。 从染色体玻片标本和染色体照片的对比分析，进行染色体分组，并对组内
南昌发现染色体异常核型－世界首报
江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46，XX，t（3；16）（p10；p10），近日经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问院士等鉴定，属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库，对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有
进行染色体核型分析需要做什么？
简单，只需要简单的抽血，剩下的就交给医务人员了。 报告时间大概需要1个月左右。染色体核型分析是一个繁琐的过程，要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等，每个环节都需要较长的时间，且都需要实验人员人工操作。所以，需要耐心等待结果。
关于染色体核型分析系统的系统简介
染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。
临床化学检查方法介绍染色体核型分析
染色体核型分析介绍： 染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析正常值： 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。染色体核型分析临床意义： 异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目
外周血细胞染色体核型分析－是什么
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
染色体核型分析不适宜人群
1、服用过避孕药、甲状腺激素、甾体激素等药物的患者，因为可能会影响到检查结果，禁止近期有以上药物服药史的患者检查。 2、特殊疾病：患有造血功能减低疾病的患者，比如白血病，各种贫血，骨髓增生异常综合症等，除非该检查必不可少，尽量少抽血。
如何进行人体染色体核型分析
一、实验目的 学习和掌握核型分析的方法。二、实验原理核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，
南昌发现世界首报染色体异常核型
近日，南昌市医科所附属医院发现的一例“人类染色体异常核型”获中国遗传学鉴定权威机构认定，确认为世界首报新的人类染色体异常核型。 今年３月，一名男性患者因无精子症及第二性征不发育等原因到南昌市医科所附属医院就诊，基因检测时诊断为染色体异常，而且为罕见的涉及两条染色体之间的相互易位。
关于染色体核型分析系统的工作原理介绍
染色体核型分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。 荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测条件不同 核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败，并且细胞生长周期比较长，因此核型分析的报告周期比较长。 基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率高，报告周期短。 检测分辨率不同 芯片依赖其密布的探针，检测染色体上对应位点的信号，来判断同一染色
小鼠细胞染色体制备及核型分析实验1
培养以及小鼠外周血分裂相细胞收获实验实验材料雌性小鼠7〜10周龄试剂、试剂盒完全的RPMIPHA 溶液LPSFBS肝素钠溶液秋水仙碱溶液固定剂仪器、耗材聚苯乙烯组织培养管肝素化的微量毛细分血管有盖的12mm X 75mm 无菌管锥形玻璃离心管清洁的显微镜玻片实验步骤基本方案 培养以及小鼠外周血分裂
小鼠细胞染色体制备及核型分析实验2
GIEMSA 显带（G显带）实验材料分裂中期染色体玻片试剂、试剂盒2XSSCNaCl胰蛋白酶 Giemsa溶液磷酸盐缓冲液玻片染色缸仪器、耗材亮视野显微镜实验步骤1.于室温存放染色体玻片 7~10d。2.在盛有 60~62°C 的 2XSSC 溶液的广口瓶中孵育玻片 1.5 h，每个广口瓶中盛放玻片
简述染色体核型分析检查的临床意义
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。 异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测条件不同 核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败，并且细胞生长周期比较长，因此核型分析的报告周期比较长。 基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率高，报告周期短。 检测分辨率不同 芯片依赖其密布的探针，检测染色体上对应位点的信号，来判断同一染色