Nature:全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果

近日,国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展,他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一,也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌(PDAC)病人进行了全基因组测序以及copy number variation(CNV)分析,结果发现染色体重排导致的基因破坏在胰腺癌病人中普遍存在,这会影响导致胰腺癌发生的关键基因比如TP53,SMAD4,CDKN2A,ARID1A和ROBO2,同时还会影响一些新的胰腺癌驱动因子比如KDM6A和PREX2。研究人员提出,根据结构变化的模式不同,可将PDAC分为具有潜在临床应用价值的4个亚型:稳定型,局部重排型,零散型和不稳定型。 目前,基于platinum的化疗方法被用于临床治疗PDAC,研究人员将基因结构变化,突变特征与基因突变结合起来对表征这一治疗方法治疗效果的生物标记进......阅读全文

研究称多吃粗粮不易患乳腺癌

  据瑞典电视台7月22日报道,研究显示,多吃全麦面包等粗粮,会降低女性患乳腺癌的风险。   瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员对6.1万名成年女性的健康状况展开了17年的追踪研究,并对她们进行了饮食习惯问卷调查。结果发现,约3000名乳腺癌患者喜食大米等细粮,与喜食粗粮的女性相比,她们患乳腺癌的

前列腺癌研究体内外模型综述

前列腺癌是发生于男性泌尿生殖系统中前列腺组织中的恶性肿瘤,是前列腺腺泡细胞异常无序生长的结果。前列腺癌的发病率具有明显的地理和种族差异。在欧美等发达国家和地区,发病率居男性恶性肿瘤第一位,其死亡率居各种癌症的第二位;在亚洲,其发病率低于西方国家,但近年来呈迅速上升趋势。在我国,绝大多数的患者在就诊时

Science-Advances-|-器官芯片革新胰腺癌研究

   目前,胰腺癌患者确诊后五年生存率还不到9%,因此胰腺癌也被称为“癌中之王”。胰腺癌难治一个原因是在胰腺癌早期,癌细胞便能够从其原发部位逃逸并转移到身体其它部位。然而,令人疑惑的,胰腺肿瘤组织缺乏血管,而癌细胞往往需要通过侵袭血管来进行扩散。  近日,来自哈佛大学、波士顿大学和宾夕法尼亚大学的一

研究称乳腺癌药物或可抗肺癌

  研究人员在1月24日出版的美国《癌症》(Cancer)期刊上发表文章说,常用乳腺癌治疗药物它莫西芬可能有助于降低肺癌致死风险。  先前研究显示,女性在绝经期采取荷尔蒙替代疗法刺激雌激素分泌,会增加患乳腺癌、肺癌或卵巢癌的风险。  它莫西芬是一种抗雌激素,能够抑制部分乳腺癌细胞生长和分裂

JCI:新研究找到乳腺癌转移途径!

  乳腺癌可以根据某些特殊的模式转移到其他器官,这是一项由瑞典卡罗林斯卡研究所、瑞典皇家理工学院(KTH)和芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现的,他们通过研究癌细胞DNA对病人乳腺癌的转移途径进行了总结。相关研究成果于近日发表在《Journal of Clinical Investigation》上。图

系统生物学促进乳腺癌研究

  运用系统性、整体性的研究手段,全面背景下描述癌症的机理可以为研究人员获得更多有用的数据。1月4日Nature communication 上的两篇研究文章分别运用蛋白组学和造血细胞转录组学对乳腺癌临床样本进行了分析。  乳腺癌不同亚型的蛋白谱  随着蛋白质组学技术的发展,现在可以对临床样品进行深

ASCO2014:乳腺癌研究50年

  危险分层与预防   20世纪60年代中期,人们对哪些是乳腺癌的危险因素认识还局限,只知道母亲或姐姐(妹妹)中有人是乳腺癌,自己患乳腺癌的风险会增加。真正揭开乳腺癌危险因素的时间是在1981年——第一个揭示乳腺癌危险因素的研究出现。   该研究结果发现,家族中如果有BRCA1、BRCA2基因突

前列腺癌研究体内外模型综述

  前列腺癌是发生于男性泌尿生殖系统中前列腺组织中的恶性肿瘤,是前列腺腺泡细胞异常无序生长的结果。前列腺癌的发病率具有明显的地理和种族差异。在欧美等发达国家和地区,发病率居男性恶性肿瘤第一位,其死亡率居各种癌症的第二位;在亚洲,其发病率低于西方国家,但近年来呈迅速上升趋势。在我国,绝大多数的患者在就

Nature-Genetics:东亚的乳腺癌GWAS研究

  美国范德堡大学(Vanderbilt University)领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究(GWAS),在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。  研究小组最初的工作是鉴定风险位点

“朱莉基因”引发前列腺癌,男性基因测序被“提上日程”

  近日,《新英格兰医学杂志》上的一项研究表明,10个转移性前列腺癌患者中至少有一个携带突变基因,且这些突变均遗传自上一辈,因此专家建议转移性前列腺患者进行基因检测,这对患者本身及其家属均有重要的意义。  该研究由伦敦癌症研究所的Johann de Bono教授及其同事开展,共包含了近700名侵略性

抑癌基因调控前列腺癌机理获阐明

  日前,肿瘤领域期刊《临床肿瘤研究》在线发表了上海交大基础医学院王建华课题组的最新研究成果,该研究从表观遗传学修饰新角度,阐明了抑癌基因在调控前列腺癌的发展、转移中的作用机制,有助于为前列腺癌的早期诊断和治疗提供新的思路,同时也为构建新的前列腺癌小鼠模型奠定理论基础。   

与甲状腺癌相关的NRAS基因编码功能描述

NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白,比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态,与GDP结合呈关闭状态,该基因的突变与黑色素瘤密切相关,机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。

与甲状腺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

基因组检测让部分乳腺癌无需化疗

  美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说,基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低,术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况,为医生和患者选择治疗方案提供依据。  欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后,研究人员采用一种名为MammaPrint的方法

与乳腺癌相关的PGR基因编码功能描述

这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应,孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体,包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型(A和B)是相同的,除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外,

与甲状腺癌相关的RET基因编码功能描述

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

与甲状腺癌相关的BRAF基因编码功能描述

该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,参与调控MAP/ERKs信号通路,在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关,包括非霍奇金淋巴瘤,结直肠癌,恶性黑色素瘤,甲状腺癌,非小细胞肺癌,肺腺癌。

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

JNCI:-哪些基因会导致乳腺癌的发生呢?

  根据最近发表在《Journal of the National Cancer Institute》杂志上的一篇文章,研究者们鉴定出了一种三阴性乳腺癌中特异性表达的基因,这一发现或许有助于上述癌症的治疗。  三异性乳腺癌是一种恶性癌症,难以通过现有的常规疗法治愈。爱疾病有很高的复发率,而且5年存活

与乳腺癌相关的MTAP基因编码功能描述

该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶,对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏,因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体,但它们的全长性质仍然未知。This gene encodes an enzyme that plays a major

北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因

  目前,约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日,北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授,在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果,题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w

分子探针为乳腺癌基因描绘“显像图”

  近日,黑龙江省哈尔滨医科大学附属第四医院核医学科赵长久、付鹏等人在国家自然科学基金支持下,成功建立了一种快速、准确、及时、无创性地评价乳腺癌小鼠双微体扩增基因(MDM2)表达程度的影像学方法,使乳腺癌在分子水平发生改变的“早早期”被诊断成为可能。此项成果日前刊发于《美国核医学》杂志。   有文

与甲状腺癌相关的TERT基因编码功能描述

端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有

与甲状腺癌相关的ALK基因编码功能描述

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与甲状腺癌相关的PTEN基因编码功能描述

PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性,是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是继p53和Rb基因之后,与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因,其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。

基因突变:可使乳腺癌风险增加9倍

  《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明,乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。  研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺

与乳腺癌相关的ALK基因编码功能描述

ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),为跨膜蛋白,属于胰岛素受体超家族,在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)发现ALK-NPM1融合蛋白,目

与甲状腺癌相关的HRAS基因编码功能描述

HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶,HRas是一种小的G蛋白,属于小GTP酶超家族,当HRas与鸟苷三磷酸结合后,会结合Raf激酶比如c-Raf,再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关,包括膀胱癌,滤泡状甲状腺癌,口腔鳞状细胞癌。

与乳腺癌相关的GNAS基因编码功能描述

GNAS作为一个重要的信号转导蛋白,主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中,激活腺苷酸环化酶,导致cAMP水平的升高,参与调控细胞生长和细胞分裂。

与乳腺癌相关的RET基因编码功能描述

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因