Nature：全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果
近日，国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展，他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。 胰腺癌目前仍是致死率最高的恶性肿瘤之一，也是人类健康的一个主要负担。研究人员对100个胰腺导管腺癌（PDAC）病人进行了全基因组测序以及copy number variation（CNV）分析，结果发现染色体重排导致的基因破坏在胰腺癌病人中普遍存在，这会影响导致胰腺癌发生的关键基因比如TP53,SMAD4,CDKN2A,ARID1A和ROBO2，同时还会影响一些新的胰腺癌驱动因子比如KDM6A和PREX2。研究人员提出，根据结构变化的模式不同，可将PDAC分为具有潜在临床应用价值的4个亚型：稳定型，局部重排型，零散型和不稳定型。 目前，基于platinum的化疗方法被用于临床治疗PDAC，研究人员将基因结构变化，突变特征与基因突变结合起来对表征这一治疗方法治疗效果的生物标记进......阅读全文
治疗前列腺癌有了基因标靶
据美国每日科学网报道,美国斯坦福—伯纳姆医学研究所的研究人员日前发现一种名为PKCzeta的酶，能够抑制前列腺肿瘤的形成，并在实验鼠和人体中同时获得了证实。此外，该研究还描述了一条控制肿瘤细胞生长和转移的分子通路。研究人员称，这一发现是前列腺癌治疗领域的一项重大进展，将有助科学家开发出新的方式来
乳腺癌BRCA基因检测有用吗？
这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？ 1. BRCA 基因检测值不值得做？ 这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的
胰腺癌研究体内外模型综述
胰腺癌的预后非常差，其致死率基本等同于发病率。在美国，胰腺癌的5年生存率依然只有6%。关键的问题是胰腺癌患者在早期基本无症状，被诊断发现时大多数都处在晚期；全球每年胰腺癌致死的病人超过20万人。 胰腺癌有多种类型，基本上划分成外分泌肿瘤和内分泌肿瘤两种。99%的胰腺癌都属于外分泌型肿瘤，其
胰腺癌研究体内外模型综述
胰腺癌的预后非常差，其致死率基本等同于发病率。在美国，胰腺癌的5年生存率依然只有6%。关键的问题是胰腺癌患者在早期基本无症状，被诊断发现时大多数都处在晚期；全球每年胰腺癌致死的病人超过20万人。胰腺癌有多种类型，基本上划分成外分泌肿瘤和内分泌肿瘤两种。99%的胰腺癌都属于外分泌型肿瘤，其发病细胞来源
研究概述迄今规模最大的晚期前列腺癌基因组分析的结果
最近发表在美国临床肿瘤学会(ASCO)期刊《Journal of Clinical Oncology Precision Oncology》上的一项研究概述了迄今规模最大的晚期前列腺癌基因组分析的结果。利用综合基因组图谱(CGP)分析了数千例晚期前列腺癌患者的肿瘤样本，研究人员发现，评估的样本中
我国研究发现非吸烟肺腺癌人群中关键致癌基因突变谱
肺癌具有非常高的发病率和致死率，在全球范围内其五年存活期大约在15%。在我国，每年约有40万人死于肺癌。卫生部门公布的第三次死因调查结果显示，肺癌导致的死亡人数在过去三十年中上升了465%。从病理学的角度，肺癌大致可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌，其中后者又可细分为腺癌、鳞癌和大细胞癌
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释－CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
利用基因预测乳腺癌风险引发国际争议
在10月24号举行的美国人类遗传学协会年度会议上，就一个热点话题“对于罕见癌症风险基因在具有癌症家族史的患者身上进行例行检测，何时我们才能有足够的了解？”爆发了一场热烈的争论。争论的一方是由乳腺癌遗传学家Mary-Claire King带领的团队，他们首先发现了乳腺癌遗传风险基因BR
中国前列腺癌患者基因检测专家共识
1、前言随着第二代测序（NGS）技术在包括前列腺癌等肿瘤临床诊疗中得到愈发广泛的应用，对NGS在前列腺癌临床应用过程中的检测内容、检测技术、生物信息学分析、数据处理及解读等环节的质量 管理提出了更高的要求。推荐有意愿进行基因检测的受检者进行初步的肿瘤遗传咨询，在充分理解检测价值及必要性的情况后再
Science医学:－发现前列腺癌新型基因标记
前列腺癌作为现代社会男性的高发疾病之一，一直困扰着广大男同胞。看似低风险的前列腺癌，实际上常常由于无法预测少部分缓慢生长的前列腺肿瘤是否最终会扩散，因而常常导致患者治疗不当或过度治疗。一项来自哥伦比亚大学医学中心的最新研究发现，根据3种与衰老相关的基因表达水平，就可以预测看似低风险的前列腺癌是否
乳腺癌细胞与基因关系图谱绘出
英国研究人员日前在美国《基因组研究》杂志上报告说，他们绘制出可清晰展示乳腺癌细胞形态与基因之间关系的图谱，未来有望帮助医生更准确地选择治疗方案，提升治疗乳腺癌的效果。 英国癌症研究所的研究人员利用大数据技术，分析了大量图片展示的超过30万个乳腺癌细胞的细胞形态，以及超过2.8万个基因的数据，绘
吐唾液可检测乳腺癌基因风险
唾液取样进行基因检测，可发现自己有无携带乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并结合生活方式和饮食习惯等评估乳腺癌风险。记者获悉，中国妇女发展基金会女性肿瘤预防基金正与全国30多家三甲医院合作，为全国万名女性免费测试与乳腺癌发生最为相关的基因突变点，希望建立中国女性特有的乳腺癌基因图谱。
【大盘点】胰腺癌的基因和靶向治疗
NCI 和 SEER 的数据显示胰腺癌 5 年生存只有 5-6%，大多数患者诊断时都已是进展期，区域性和远处转移分别为 27% 和 53%。胰腺癌治疗方面最近也没有突破性进展，含吉西他滨的治疗和手术是近 10 余年来的标准治疗，无论是用作新辅助还是辅助化疗，化疗选择很有限。美国 Frank 博士
Halozyme胰腺癌疗法临床研究收获积极研究成果
2017年1月9日讯 /生物谷BIOON/ --总部位于美国圣迭戈的生物技术公司Halozyme最近宣布，公司开发的用于治疗胰腺癌新药PEGPH20在临床研究中获得了积极的研究数据。尽管这一临床研究尚未完全结束，但是鉴于胰腺癌药物研究领域多年来挫折不断，公司也受到了市场的认可。公司股价应声上扬6
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
研究发现中国苦瓜可抑制胰腺癌
俄罗斯《论据与事实》周报网站3月20日报道：苦瓜可以抑制胰腺癌。 中国产的苦瓜可抑制癌细胞获取葡萄糖的能力，使其失去能量支持而死去。 美国科学家在对实验鼠进行研究后得出了上述结论。研究人员给实验鼠喂苦瓜汁，结果它们体内胰腺恶性肿瘤发展的几率降低了60%。 此前的研究显示，苦瓜果实
研究称多吃粗粮不易患乳腺癌
据瑞典电视台7月22日报道，研究显示，多吃全麦面包等粗粮，会降低女性患乳腺癌的风险。 瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员对6.1万名成年女性的健康状况展开了17年的追踪研究，并对她们进行了饮食习惯问卷调查。结果发现，约3000名乳腺癌患者喜食大米等细粮，与喜食粗粮的女性相比，她们患乳腺癌的
研究发现胰腺癌高侵袭性原因
只有不到三分之一的病人能活过胰腺癌早期阶段，美国密歇根大学癌症综合中心的最新研究解释了胰腺癌的高致死性原因。 研究人员发现在90%的胰腺癌患者中ATDC基因参与促进肿瘤的生长和扩散。同时，ATDC基因在胰腺癌从肿瘤前期到侵袭性癌继而到转移性恶性肿瘤的发展过程中起着关键作用。 胰腺癌密歇根大学
研究称乳腺癌药物或可抗肺癌
研究人员在1月24日出版的美国《癌症》（Cancer）期刊上发表文章说，常用乳腺癌治疗药物它莫西芬可能有助于降低肺癌致死风险。 先前研究显示，女性在绝经期采取荷尔蒙替代疗法刺激雌激素分泌，会增加患乳腺癌、肺癌或卵巢癌的风险。 它莫西芬是一种抗雌激素，能够抑制部分乳腺癌细胞生长和分裂
系统生物学促进乳腺癌研究
运用系统性、整体性的研究手段，全面背景下描述癌症的机理可以为研究人员获得更多有用的数据。1月4日Nature communication 上的两篇研究文章分别运用蛋白组学和造血细胞转录组学对乳腺癌临床样本进行了分析。 乳腺癌不同亚型的蛋白谱 随着蛋白质组学技术的发展，现在可以对临床样品进行深
前列腺癌研究体内外模型综述
前列腺癌是发生于男性泌尿生殖系统中前列腺组织中的恶性肿瘤，是前列腺腺泡细胞异常无序生长的结果。前列腺癌的发病率具有明显的地理和种族差异。在欧美等发达国家和地区，发病率居男性恶性肿瘤第一位，其死亡率居各种癌症的第二位；在亚洲，其发病率低于西方国家，但近年来呈迅速上升趋势。在我国，绝大多数的患者在就