欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“NIPT有望更好地实现促进自主生育选择的目标，前提是均衡的预检测信息和非定向咨询成为筛查计划的一部分，”作者写道。 首先，作者认为NIPT的目标是为妇女及其伴侣提供生育选择，而不是防止有着某种疾病的儿童出生，这将“把歧视性的信息传递给那些有着相关疾病的人们”。与NIPT使用的其他建议相似，作者建议，阳性的NIPT结果需要通过侵入性的检测来证实。此外，他们还建议遗传咨询，包括咨询NIPT未覆盖的其他异常的可能性。 然而，尽管一些商业机构含有性染色......阅读全文
miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项=研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患者在
乙肝筛查需重视HBsAg突变体检测
乙肝表面抗原（HBsAg）是临床上应用最多的HBV感染血清标志物，它是WHO公认的判断HBV感染的关键指标【1】。HBV复制周期快且聚合酶易错配，导致HBV复制过程中突变率非常高。在内源性（宿主免疫清除）和外源性（疫苗、HBIG和抗病毒治疗）选择压力下非常容易选择出新的逃逸突变株。HBsAg突变会造
TORH筛查，优生优育的必查项目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”筛查中的“TORCH”一词最早是由美国埃默里大学( Emory University)免疫学家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 将复杂的围产期感染综合后称之为“TORCH”弓形虫( TO) 风疹(R) 巨细胞病毒( C) 单纯疱疹病毒1
TORCH－筛查－9－大疑问
问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题
人群铁缺乏筛查方法
人群铁缺乏筛查方法
－癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤
孕前TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇妊娠结
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血
胃癌筛查新方法
代谢生物标志物有望解码胃癌(GC)的表型，并为胃癌诊断和预后提供高性能血液检测。 2023年7月17日，浙江省肿瘤医院程向东、袁莉和上海交通大学钱昆共同通讯在Gut（IF=25）在线发表了题为“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov
TORCH筛查的认识误区
TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称，其中T指的是弓形虫（Toxoplasma，TOX），R指的是风疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir
JAMA发布最新结直肠癌筛查指南，筛查趋于年轻化
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显著，多
食管癌筛查呼气质谱检测新方法
近期，中国科学院合肥物质科学研究院医学物理与技术中心研究部光谱质谱研究室与临床部中科院合肥肿瘤医院医工结合合作，利用自主研制的实时在线检测呼气质谱仪，开展了食管癌患者与健康志愿者呼气检测比较研究，研究结果发表在《肠胃病与肝病学杂志》（Journal of Gastroenterology and
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
WHO乙肝和丙肝检测指南之：筛查人群和方法
2017年2月，世界卫生组织(WHO)首次发布了全球慢性病毒性乙型肝炎和丙型肝炎检测指南。指南对检测人群、检测方法、怎样确定病毒血症和监测治疗应答以及提高检测精度与治疗结合度等方面作出了指导并对实施措施作出了建议。
血液检测可用于对乳腺癌进行早期筛查
德国海德堡大学医院近日宣布，该院研究人员研发出一种血液检测方法，可用于对乳腺癌进行早期检测，预计今年可上市并投入临床应用。 这种检测法被称为HeiScreen，通过检测血液中15种标志物，可甄别是否患有乳腺癌。海德堡大学医院妇科诊所专家克里斯托夫·泽恩说，这种检测法对于年轻女性的准确率可达86
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
血液miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项新的研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患者
关于苯丙酮尿症筛查试验的检测方法介绍
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
血液miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项新的研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
粪便检测在结直肠癌筛查中的进展
粪便是反映消化道病变的一个常见窗口，消化道以外的肿瘤细胞一般不可能从粪便中排出。因此，粪便的检测在消化道疾病的诊断中有重要意义，尤其对结直肠癌的筛查，已成为国内外各学者研究的热点。新的方法，新的检测项目，新的项目组合的临床研究不断在发展中。 一、粪便潜隐血试验（FOBT） 粪便潜血通
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
结核抗体IgG检测用于结核病筛查情况浅谈
【摘要】 目的 探讨结核抗体IgG检测在结核病筛查中的作用方法 对通化市各高中在校学生共计2868人进行结核抗体IgG检测。结果 2868人中有25人检测结果呈阳性反应。结论 结核抗体IgG检测具有快速、敏感、特异、简便等特点，是实用有效的筛查活动性结核病的方法，具有重要的实际意义。【关键词】
HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案（最新宫颈癌筛查攻略）
2015年最新宫颈癌筛查指南出台，HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角，细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤（SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会（ASCCP）联合发去的专家会议，此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
HPV筛查的间隔有多长？
推荐每年接受1次Pap，直到连续3次得到正常结果，然后如果病人自我感觉危险度低可以每3年1次。但由于伴侣的情况难以评估，也就难以准确预测风险，因此大部分妇女还是需要每年接受1次Pap。
孕前的TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇