甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因 这项研究集中在Ⅱ型脱碘酶(eiodonase-2，泛称Ⅱ型碘甲腺氨酸脱碘酶脱碘)上。Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶，和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族，它们调节甲状腺激素生成，是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶，对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。 既往很多研究表明，脱碘酶的基因多态性与许多疾病的发生有关，它可能是相关疾病的易感基因，例如，科学家已经发现，编码脱碘酶的某个基因发生突变，可能会引起糖尿病和高血压。 在这项研究中，科学家分析了3123名......阅读全文
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
甲状腺癌遗传基因“显形”
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
甲状腺癌的BRAF基因检测
甲状腺 是人体最大的内分泌腺 体，呈薄薄的一层，位于甲状软骨下紧贴在气管 第三，四软骨环前面，主要功能是合成甲状腺激素 ，维持生长发育、调节机体 代谢，同时也与心血管和神经系统有关。甲状腺癌（thyroid carcinoma，TC）是甲状腺的恶性肿瘤，也是我国近年来发病率增长最快的实体瘤
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状
与甲状腺癌相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与甲状腺癌相关的PTEN基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与甲状腺癌相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与甲状腺癌相关的HRAS基因编码功能描述
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与甲状腺癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与甲状腺癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与甲状腺癌相关的RET基因编码功能描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
与甲状腺癌相关的mTOR基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与甲状腺癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与甲状腺癌相关的TERT基因编码功能描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
甲状腺激素与抗甲状腺药
第三十一章 甲状腺激素与抗甲状腺药第一节 甲状腺激素[甲状腺激素的代谢和分泌调节] 甲状腺激素(TH)有T3、T4两种。甲状腺以碘为原料，经摄碘、氧化和碘化、偶联而生成T3和T4。 TH的合成与释放受血中TH水平的负反馈调节。[TH作用]1.维生长发育:主要促进脑和长骨的生长发育。2.促
甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究
甲状腺功能
【1】. 什么是功能灵敏度？临床上为什么对TSH 的功能灵敏度做了特别的要求？答： 功能灵敏度又称临床灵敏度(clinical sensitivity),是基于低浓度的基础上,用于区分从有到无的分析能力，该值的确定是通过标准品作梯度稀释，根据批间变异系数(CV)≤20%时的最大稀释管浓度作为功能灵
转基因测试纸缓解了转基因“泛滥”问题
如今，转基因食品“泛滥”，尤其是对于一些非法转基因种子我国农业部有明确规定不能下地。为方便相关检测人员或消费者更快、更低成本的检测，转基因测试纸获农业部推荐使用。据介绍，这种试纸具备高灵敏度、特异性强、通用性广、反应速度快、可长期储存等特性。 我们都知道，不同作物类型样品成分组成差异大
与甲状腺癌相关的NF2基因编码功能描述
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑
与甲状腺癌相关的MEN1基因编码功能描述
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
与甲状腺癌相关的TSC2基因编码功能描述
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co
与甲状腺癌相关的CD274基因编码功能描述
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
与甲状腺癌相关的NTRK3基因编码功能描述
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
甲状腺：血清甲状腺激素测定的参考值
【参考值】放射免疫法成人血FT4：9～25pmol/L（0.7～1.9ng/dl）FT3：3～9pmol/L（0.19～0.58ng/dl）免疫化学发光法（ICMA）FT4：9.0～23.9pmol/L（0.7～1.8ng/dl）FT3：2.1～5.4pmol/L（0.14～0.35ng/dl）
关于基因类型—抗癌基因的主要测试介绍
1、肉瘤癌细胞试验 科学家用一批老鼠做试验，把肉瘤癌细胞注入老鼠体内，结果发现有一只老鼠活了下来，那只老鼠经过四代。发现有2000只老鼠具备抗癌能力，提取其中老鼠的白细胞注入普通老鼠体内，发现普通老鼠也具备了此功能。人群中也有百分之六到百分之十五的人具有这种抗癌功能，这就很好解释为什么有些癌症
美测试抑制致癌基因新药
据最新一期《癌症预防研究》报道，美国密歇根州立大学科学家正在测试的一种新药，或会阻止与肥胖相关基因引发乳腺癌和肺癌，并阻止这些癌症的发展。 密歇根州立大学药理学和毒理学系副教授凯伦·利比领导的一项临床前研究显示，I-BET-762药物通过调整癌症基因C-Myc起效，显著延缓了乳腺癌和肺癌的发展
甲状腺自身抗体
近年来，甲状腺疾病的发病率呈逐年上升态势，但基层医生对甲状腺疾病的诊治水平并没“水涨船高”。许多基层医生对甲状腺自身抗体的临床意义不清楚，对其检测也不够重视。适应症也掌握得不当，这样就难免造成一些甲状腺疾病的误诊、漏诊、治疗失当及预后判断错误。1、甲状腺检验报告单引出的话题一份完整的甲状腺功能检查报
甲状腺功能检测
总甲状腺素（Total thyroxine，TT4）【标本收集】 静脉血2ml，不抗凝，分离血清进行测定。【正常参考值】58.1-140.6 nmol/L (4.5-10.9 ug/dL)新生儿：142-310 nmol/L 婴 儿： 90-194 nmol/L1- 5岁： 90-194
浅谈甲状腺危象
先来看一个病例[1]一名46岁的男性患者，因「胸闷气促半月，加重半天」就诊。半个月前患者确诊为「甲状腺功能亢进症」，医生建议住院治疗，患者拒绝，予以「丙基硫氧嘧啶片 50mg tid，心得安片 10mg bid」口服治疗。症状有所改善。2天前患者自行停药，停药后时有胸闷气促，未予重视。半天前，症状加
肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因
记者从天津市肿瘤医院获悉，该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时，在研