新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序列数据与质谱图相结合，以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。 Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，来增强代谢疾病的筛查。他认为，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，找到在特定疾病上具有风险的个体。在理想情况下，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。 不过Nussbaum及其同事相信，测序有望作为二线检测，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。 一般来说，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的......阅读全文
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
careHPV检测降低宫颈癌筛查门槛
最近，宫颈癌快速筛检技术——careHPV检测获得了世界卫生组织认证，成为全球首个获世卫组织资格认证的HPV检测技术。 据介绍，careHPV检测由乔友林教授领导的中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所宫颈癌防治研究团队，联合凯杰生物、PATH、世界卫生组织国际癌症研究署等企业和机构，在比尔及梅
宫颈癌筛查：DNA检测更可靠
据统计，我国每年新发宫颈癌病例13.15万，约有8万人死于宫颈癌，在妇科恶性肿瘤中死亡率居第二位。宫颈癌、乳腺癌的筛查工作已列入国家六项公共卫生项目之一。 DNA检查降低漏诊率 宫颈癌的筛查分三个阶段，脱落细胞学检测、电子阴道镜检测和组织病理学检测。其中脱落细胞学检测目前有三种方法：巴氏涂
careHPV检测降低宫颈癌筛查门槛
最近，宫颈癌快速筛检技术——careHPV检测获得了世界卫生组织认证，成为全球首个获世卫组织资格认证的HPV检测技术。 据介绍，careHPV检测由乔友林教授领导的中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所宫颈癌防治研究团队，联合凯杰生物、PATH、世界卫生组织国际癌症研究署等企业和机构，在比尔及梅
宫颈癌筛查－DNA检测更可靠
DNA检查降低漏诊率 宫颈癌的筛查分三个阶段，脱落细胞学检测、电子阴道镜检测和组织病理学检测。其中脱落细胞学检测目前有三种方法：巴氏涂片、液基薄层技术（TCT）、细胞DNA倍体定量分析技术。 细胞DNA倍体定量分析技术通过对细胞核内DNA的含量进行测定，能够掌握正常细胞周期变化特性，以此及早
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略——价值医学层面的思考 一、价值医学的临床意义 价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时，往往需要以患者的价值取向和实际付出的经济成本作为考量依据，并据此不断改进医疗实践，“价值”的体现是通过
新型检测卡片筛查宫颈癌更简便
宫颈癌是威胁全球女性健康的第二大恶性肿瘤，据世界卫生组织2008年统计数据，每年约有50万宫颈癌新发病例，27.4万死亡病例。据2012年中国国家癌症中心统计，每10万人中就有7.42人患宫颈癌，1.64人死于宫颈癌。 美国癌症综合网络发布的宫颈癌筛查规范显示，女人一生中筛查宫颈癌3次以上，
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
苯丙酮尿症筛查试验的检测方法
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
看尿液检测试剂自己就能筛查癌症
如何通过简便易行的方式筛查是否患有癌症？中国民族卫生协会肿瘤防治专业委员会副秘书长、主任医师孙井财日前为辽宁日报离退休老同志做健康养生讲座时，介绍了一种领先世界的早期癌症快速自查方法，即对羟基苯丙氨酸（酪氨酸）尿液检测试剂，简称“六早”。 世界卫生组织宣布，癌症1/3可以预防，1/3可以治愈
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
抗体检测常用的筛查方法有什么
不规则抗体是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗体。目前不规则抗体的筛查方法是采用瑞士达亚美的标准系列红细胞检测被检者的血清中的不规则抗体。 人的血型抗体有IgG和IgM两类。现在所知ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。IgM型抗体在盐水介质中能与含相应抗原
筛查高危型HPV
2018年，WHO呼吁所有国家采取行动：2030年全球消除宫颈癌。宫颈癌之所以能成为人类即将战胜的第一种恶性肿瘤，是因为在2008年，豪森教授发现人乳头瘤病毒（HPV）与宫颈癌发生密切相关并获得诺贝尔医学奖。随着HPV疫苗的问世以及宫颈癌筛查的普及，未来宫颈癌的发生率和死亡率将显著下降。 目前，建
视力筛查仪简介
视力筛查是早期儿童弱视的最主要检测手段，该类仪器具有客观、准确、快速等优点。自动、无操作性，其距离14英寸（35厘米）按一个按钮就可进行检查了，快速而有效，5秒钟可完成双眼自动测试。 正常值编辑 弱视只发生在单眼视病人，若交替使用两眼者不会发生弱视。 临床意义 异常结果一部分患儿检出患有
多种药物筛查方法
药物筛查是针对特定的要求和目的，通过适当的方法和技术，主要的技术有基因组学、蛋白质组学、代谢组学、计算生物学、生物芯片技术、微流控芯片技术等方法，在一定的可选择范围内，进行药物优选的过程。因此，药物筛选包括新药研究过程中的处方筛选，根据特定目的选择符合要求的药物。药物筛查方法色谱柱：MEGA-1 m
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
基因测序可作为新生儿遗传病筛查的关键方法
近日，《JAMA Network Open》上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项
最具潜力的液体活检技术，ctDNA－甲基化测序助力肿瘤筛查
癌症对每个人和家庭来说都是一场灾难，对国家来说是一笔极大的公共卫生项目支出，根据2019年国家癌症中心发布的中国恶性肿瘤流行情况分析报告显示，随着恶性肿瘤发病数持续上升，我国每年所需的相关医疗花费超过2200亿元。面对这一现状，唯有进行肿瘤早筛，在肿瘤发生发展的源头，将其扼杀，才能逆转这个局面。肿瘤
医学检测＋商业化：从无创产前筛查后到肿瘤检测？
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加
日本推广采血筛查患癌风险－可筛查乳腺癌肺癌
据日本媒体19日报道，日本越来越多的医疗机构正在引进通过测定解析血液中20种氨基酸的浓度变化，来检测患癌可能性的筛查法。报道称，其优点是每次只需采血约5毫升，即可同时检查几种癌症，十分方便。接受检查的人员被指出风险较高时再接受该癌症的精密检查。 该检查被称为“氨基酸指标癌症风险筛查法(AICS
体温筛查：针对大面积快速筛查，目前哪种方式最高效
近期新型冠状病毒爆发，感染后，发热通常作为首发症状出现，测量体温成为筛查疑似病例的主要手段，尤其是在医院、地铁站、火车站等人流密集的场所。 一、红外热像仪测温优势 目前市面上最常见的测量体温的工具分为三大类： 第一类：水银体温计等接触式测温工具； 第二类：红外额温计等近距
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二