里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头，该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发，其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷，这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SCID)，使得患者对严重感染变得异常脆弱。 这种遗传性疾病的一个别名叫作泡沫男孩疾病，这是由于之前 SCID 患者 Vetter 在一个无菌室中度过了其短暂生命的大部分时间，并在 1984 年因骨髓移植并发症而死亡。 ADA-SCID 在全球影响了大约 350 名儿童，每年在欧盟及美国分别大约有 14 名及 12 名儿童在出生时患有这种遗传缺陷。牛酶替代治疗现在可供用于这种疾病，但其价格非常昂贵，需要频繁注射，而通常又缺乏疗效。 GSK 的治疗药物由 GSK 与意大利的桑拉斐尔医院及 Telethon 基金合作开发，该药物旨在治疗少数患有 ADA......阅读全文
认识骨髓穿刺及骨髓活检
一、目的：当抽血检查发现白细胞、血小板或红细胞异常时，需进一步抽取骨髓做形态、染色体、基因及病理组织学检查，确定诊断并制定后续治疗计划，预估疾病的危险程度及治疗效果。二、适应症：诊断白血病、其它血液疾病（如：再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、特发性血小板减少性紫癜等）
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
骨髓活检可以取代骨髓穿刺吗
骨髓穿刺涂片和骨髓活检反映骨髓增生程度的差异具有显著性，骨髓活检比骨髓涂片能更准确地反映骨髓增生程度，以及发现骨髓浸润，而骨髓涂片能很好地反映细胞形态，二者联合检查可以提高诊断的准确性。可见骨髓涂片和骨髓活检各具优缺点，互为补充，联合检查可以提高对多系造血细胞减少诊断的准确性。 骨髓活检病理检
红骨髓和黄骨髓的区别
红骨髓主要由造血细胞组成，具有活跃的造血功能。红骨髓主要由不同阶段的造血细胞、结缔组织、血管及神经等组成。红骨髓内含有丰富的血管系统，血窦是骨髓内最突出的血管结构，血窦内有许多成熟血细胞，血窦间有各发育阶段的造血细胞。骨髓中的造血细胞被脂肪细胞替代，成为脂肪化的骨髓，称为黄骨髓。正常情况下黄骨髓不再
什么是基因治疗？
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治
体细胞基因治疗
体细胞基因治疗：体细胞基因治疗(somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突
基因治疗的概念
狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念基因治疗指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。
基因治疗的策略
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治
肿瘤基因治疗介绍
肿瘤的基因治疗指的是通过基因转移，将在肿瘤治疗中具有不同功能的目的基因转移至靶细胞，从不同的侧面发挥抗肿瘤作用。如细胞因子的基因疗法，可将IL-2等基因导人到LAK、TIL细胞内，提高免疫活性细胞的杀伤作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可将细胞因子基因导人体内肿瘤细胞或邻近的体细胞，使肿瘤局部微
什么是基因治疗？
基因治疗是将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或弥补缺陷或异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的。基因治疗是通过医学手段，纠正患者体内的相关基因缺陷，达到一定治疗效果。基因治疗也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。广义上，基因治疗还可包括从D
体细胞基因治疗
中文名称体细胞基因治疗英文名称somatic cell gene therapy定 义将目的基因转入生物体的非生殖细胞以治疗遗传疾病的方法。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
基因治疗的概念
狭义概念指用具有正常功能的基因置换或增补患者体内有缺陷的基因，因而达到治疗疾病的目的。广义概念指把某些遗传物质转移到患者体内，使其在体内表达，最终达到治疗某种疾病的方法。
骨髓检查的正常骨髓象的介绍
由于正常骨髓内各细胞系及其各阶段百分率范围较大，因此凡分类符合下列情况者均可视为正常骨髓象。 ⒈骨髓增生活跃。 ⒉粒细胞系约占有核细胞的40%～60%，其中原粒细胞
基因治疗时代到来：常用基因治疗载体的介绍与选择
基因治疗载体分为两大类：病毒载体（主要包括慢病毒、腺病毒、逆转录病毒、腺相关病毒等），非病毒载体（主要包括裸露DNA、脂质体、纳米载体等） 在讲基因治疗载体前，我们先讲一下基因治疗中的两个概念：in vivo和ex vivo。 in vivo：活体直接转移，将带有遗传物质的载体直接注射到实验
《癌症基因治疗》－李明远小组－siRNA基因治疗新方法
来自四川大学华西医学中心微生物学教研室，成都生物制品研究所（Institute of Chengdu Biological Products）的研究人员通过构建质粒pAd-hTR证明了hTR siRNA在HeLa细胞系中有效和特异的端粒酶的敲除，从而指出了这种siRNA表达重组腺病毒系统在癌症基因治
骨髓纤维化血象和骨髓象特点
（1）血象1）红细胞：一般为中度贫血，晚期或伴溶血时可出现严重贫血，多为正细胞正色素性；如有明显出血时，可为低色素性，也可有大细胞性。网织红细胞一般在2%～5%之间，血涂片中可见有核红细胞，多为中、晚幼红细胞，大小不均，可见嗜碱性点彩和多染性红细胞及泪滴红细胞。骨髓纤维化患者血象。A.可见晚幼红细胞
骨髓增生异常综合征的骨髓象
多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低，伴明显病态造血。（1）红细胞系：多为明显增生，少数增生减低。原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。（2）粒细胞系：粒细胞系增生活跃或减低。原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍
骨髓稀释是什么骨髓稀释标志是什么
骨髓取材失败即骨髓液稀释，抽吸的骨髓液中混入血液，导致骨髓液被稀释。①穿刺针进入骨髓腔中的静脉或血窦内，抽取的完全是血液，涂片中的细胞完全和外周血涂片一致称为完全稀释；②抽吸出的骨髓液中混入部分血液，导致骨髓小粒和油滴减少，骨髓特有细胞少，称为部分稀释。
关于异体骨髓移植—骨髓采集方式介绍
干细胞可以从供体的骨髓或外周血中采集。 1、骨髓移植（BMT）收集骨髓：用细针从供体髂骨部位抽取骨髓，这些富含干细胞的骨髓将被贮存起来以备移植。采集过程中，供体处于麻醉状态下，不会感到痛苦。目前这种方法已基本不采用。 2、采集外周血干细胞（PBSCT)：对供者预处理，用一些细胞因子如粒细胞集
黑色素瘤的基因治疗对肿瘤进行基因治疗
是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF/肿瘤细胞和IL－2/肿瘤细胞方案，即分别将IL－2基因肿瘤坏死因子（
黑色素瘤的基因治疗对肿瘤进行基因治疗
是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF/肿瘤细胞和IL－2/肿瘤细胞方案，即分别将IL－2基因肿瘤坏死因子（
骨髓象分析
一、骨髓增生程度意义 按增生程度分5级：Ⅰ级：增生极度活跃，主要见于急性和慢性白血病，偶见某些增生性贫血。Ⅱ级：增生明显活跃，常见于各种增生性贫血，如缺铁性贫血、巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血等，或某些白血病。Ⅲ级：增生活跃，见于正常人骨髓象，某些代偿增生较差的贫血，也见于因骨髓取材时受部分血液稀释。
基因治疗的方法介绍
基因治疗是将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或弥补缺陷或异常基因引起的疾病，从而达到治疗目的。基因治疗是通过医学手段，纠正患者体内的相关基因缺陷，达到一定治疗效果。基因治疗也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。广义上，基因治疗还可包括从D
谈谈基因治疗那些事
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。
基因治疗的治疗策略
基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留。基因置换指用正常基因通过同源重组技术，原位替换致病基因，使细胞内的DNA 完全恢复正常状态。基因增补把正常基因导入体细胞，通过基因的非定点整合使其表达，以补偿缺陷基因的功能，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去基因失活将特定的反义核
基因治疗的操作分类
一类为基因修正（gene correction）和基因置换（gene replacement），即将缺陷基因的异常序列进行矫正，对缺陷基因精确地原位修复，不涉及基因组的其他任何改变。通过同源重组（homologous recombination）即基因打靶（gene targetting）技术将外源
基因治疗的基本程序
(一)治疗性基因的获得(二)基因载体的选择(三)靶细胞的选择(四)基因转移方法(五)转导细胞的选择鉴定(六)回输体内
基因治疗的分类介绍
(1)生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞中早期胚胎）使其发育成正常个体，显然，这是理想的方法。实际上，这种靶细胞的遗传修饰至今尚无实质性进展。基因的这种转移一般只能用显微注射，然而效率不高，并且只适用排卵