AMJHUMGENET:破解幼儿急性肝衰竭病因之谜

幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速,例如在患儿发烧时。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学(TUM),亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中,研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变,影响了细胞的运输过程,从而导致该疾病的发生发展。 根据欧盟的资料,如急性肝功能衰竭这类的疾病是被归类为罕见疾病(10,000人中影响少于5人)。然而,尽管病人数量低,对罕见疾病的研究在近年来一直呈上升趋势。这种现象的原因可解释为: 许多这类疾病有基因遗传方面的原因,而研究人员可以精确定位。研究成果还可以提供健康人代谢过程的新见解,或作为疾病模型等等。 使用测序分析来确定遗传缺陷 Georg Hoffmann教授在海德堡儿科医院工作20年,专门照顾治疗从小开始遭受复发性急性肝功能衰竭的病人。病情发展的相似性使他怀疑这个病可能有一个常见的病因。Tobias H......阅读全文

描图试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  病人仰卧,两下肢伸直,嘱其举起一侧下肢,用足在空间描画三角形、正方形、圆形或“8”字。两侧下肢对照比较。若病人不能完成此类动作,则为描图试验阳性。  相关疾病  小儿常染色体显性小脑性共济失调,小儿常染色体隐性小脑性共济失调,小儿遗传性共济失调,小儿急性小脑性共济失调,Friedre

描图试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  病人仰卧,两下肢伸直,嘱其举起一侧下肢,用足在空间描画三角形、正方形、圆形或“8”字。两侧下肢对照比较。若病人不能完成此类动作,则为描图试验阳性。  相关疾病  小儿常染色体显性小脑性共济失调,小儿常染色体隐性小脑性共济失调,小儿遗传性共济失调,小儿急性小脑性共济失调,Friedre

阴道触诊的检查过程及相关疾病

  检查过程  右手放在被检查部位,以掌指关节和腕关节的运动,进行滑动按摸以触知被检查部位有无触痛或异常感觉。  相关疾病  阴道痉挛,阴道炎,青少年及小儿阴道肉瘤,阴道腺癌,阴道内胚窦瘤,直肠膨出,阴道黑色素瘤,原发性阴道恶性淋巴瘤,阴道血管肉瘤,小儿先天性卵巢发育不全

血管镜的检查过程及相关疾病

  检查过程  进行血管镜检查时,首先将病人麻醉,然后用一根玻璃纤维样的管子后从血管插入,视不同的情况插入地方也不同,一般是大腿也就是股动脉的地方是插入的位置。  相关疾病  肾动脉血栓形成和栓塞,血管损伤,小腿动脉损伤,腘动脉损伤,股动脉损伤,前臂动脉损伤,肱动脉损伤,动脉硬化

胸部透视的检查过程及相关疾病

  检查过程  受检者在检查时应该直立,胸部贴近荧光屏,检查侧位时,受检者双臂上举抱头,上臂紧贴耳根。   检查时,患者宜做深呼吸。   重症患者或年老体弱者不能站立时,可以做卧位或坐位检查。  相关疾病  老年人肺炎,肺囊性纤维化,肺淀粉样变性,肺泡微结石症,老年人肺结核,急性纵隔炎,慢性纵隔炎,

泪液ph的检查过程及相关疾病

  检查过程  泪液采集方法,不同时间各成分的含量亦不同。应根据检查目的和泪液用量选择采泪的方法,如刺激采泪法、毛细管采泪法、吸附采泪法等。  相关疾病  流行性角膜结膜炎,小儿疱疹性角膜结膜炎

肝显像的检查过程及相关疾病

  检查过程  患者禁食4-6h,静脉注射99mTc-EHIDA 185-370 MBq(5-10 mCi)后,以帧/2-5min的速度采集60min,用SPECT进行肝显像。  相关疾病  小儿先天性肝囊肿,小儿肝硬化,原发性肝癌,肝血管瘤,肝硬化,转移性肝癌

外科检查的检查过程及相关疾病

  检查过程  对检查者进行甲状腺、淋巴结、乳腺、脊柱、四肢关节、泌尿生殖器、肛门等的情况进行视诊、触诊等检查。  相关疾病  小儿周围淋巴结结核,小儿肠系膜淋巴结结核,骨质增生,甲状腺功能正常的甲状腺肿大,乳腺增生,骨质疏松,血管免疫母细胞性淋巴结病,颈淋巴结结核,小儿皮肤黏膜淋巴结综合征

脊柱检查的检查过程及相关疾病

  检查过程  检查脊柱时,应脱去上衣,双足并拢站立位,双下肢直立,双手自然下垂。背面观察脊柱。  受试者作立正姿势,以髂嵴为中心,在其上10cm及下5cm处各作一标志,测量两点间距离。  检查患者的脊柱活动,可使其拾取一件放在地上的物品,观察脊柱的活动是否正常。  医师用左手掌面放在病人的头顶,右

冷热试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1) 微量冰水法:受检者仰卧,头倾向一侧,受试耳向上。向外耳道内注水0.2ML20秒后将冰水倾出,头恢复正中位,并抬起30°,使外半规管位于垂直位,观察眼震,出现反应后,休息3-5分钟后以同样方法检查对侧。  (2) 交替冷热试验仰卧,头抬起30°,吊桶悬挂于患者头部上60cm处,

华氏反应的检查过程及相关疾病

  检查过程  检验方法:血清凝集法  华氏补体结合试验,华氏试验比康氏试验敏感性小,但特异性大。初期梅毒一般在4 周以后阳性率逐渐升高,6-8 周后90-100% 呈阳性;二期复发梅毒60-80%呈阳性,三期梅毒中一般皮肤梅毒80% 呈阳性,心血管梅毒100%呈阳性。华氏或康氏反应结果不能绝对地肯

脑脊液溶菌酶的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1) 患者侧卧于硬板床上,背部与桌面垂直,头部尽量向前胸屈曲,两手抱膝紧贴腹部,使躯干尽可能呈弓形;或由助手在术者对面用一手挽患者头部,另一手挽双下肢腘窝处并用力抱紧,使脊柱尽量后凸以增宽椎间隙,便于进针。  (2) 确定穿刺点,通常以双侧髂棘最高点连线与后正中线的交汇点为穿刺点,

粪便量的检查过程及相关疾病

  检查过程  本检查为肉眼观察。与个人一般粪便量作比较。  相关疾病  老年便秘,非霍乱弧菌感染,志贺菌病,结缔组织性肠炎,结肠瘘,大肠癌,十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征,十二指肠白点综合征,神经性肠梗阻综合症,毛石肠梗阻综合征

鼻窦检查的检查过程及相关疾病

  检查过程  常用的鼻窦检查方法有:  (1) 视诊、触诊。  (2) 前鼻镜及后鼻镜检查法:主要观察鼻道中有无脓液及脓液所在部位,借以判断是哪一组鼻窦发炎。此外,尚须注意鼻道内有无息肉或新生物,鼻甲粘膜有无肿胀或息肉样变。  (3) 头位引流法:先将脓液拭净,用1%麻黄素生理盐水棉片收缩中鼻道及

lhrh试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  所有患者试验时均处于生殖发育第Ⅰ期 ,试验时给患者静脉注射LHRH 100μg ,分别于 -15、0、15、30、45、60、90及 120min取血3毫升 ,用放免法测定血清黄体生成素(LH)和促卵泡激素(FSH)水平。此后患者在门诊每 3 -24个月随诊一次 ,一直追查到 18岁

粪便粘液的检查过程及相关疾病

  检查过程  肉眼观察粪便粘液  常粪便中的少量粘液因与粪便均匀混合不易察觉。若有肉眼可见粘液说明其量增多。小肠炎症时增多的粘液均匀的混于粪便之中;大肠病变时因粪便已逐渐形成,粘液不易与粪便混合;来自直肠的粘液则附着于粪便的表面。单纯粘液便的粘液无色透明,稍粘稠,脓性粘液便则呈黄白色不透明,见于各

皮肤颜色的检查过程及相关疾病

  检查过程  进行皮肤检查,须仔细观察身体上下(从头到脚)、前后每一部位,包括胸部、腹部、背部、臀部和四肢,以及乳房下方皱褶之处、下颔、毛发、指甲床等,留意这些部位是否正常,有没有出现任何变化,例如:痣、粉剌或疤痕的面积、颜色与表面有没有改变?皮肤上的溃疡是否经久不愈?是否感到剌痛、麻木、反应迟钝

乳腺良性肿瘤疾病的检查过程

  正规的乳腺体格检查应包括视诊和触诊两部分。患者将被带入一间具有良好自然光线或采光的检查室内。检查前需要充分暴露前胸及双侧乳房,并根据检查医生的要求采用坐位及卧位两种方式。坐位时两手下坠于膝上,上肢放松;仰卧位有时需要加垫一个枕头使肩部和胸部适当抬起,这样乳房可在比较平坦的情况下作检查,不易遗漏病

氯丙嗪试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  心源性哮喘是急性左心功能不全时出现的喘息症状,易与支气管哮喘混淆,两者的鉴别要点可归纳为:  (1) 病史:支气管哮喘有哮喘发作史、个人或家族过敏病史;心源性哮喘则有高血压性心脏病史、冠心病病史、风湿性心脏病病史或梅毒性心脏病病史。  (2) 发病年龄:支气管哮喘多见于青少年;心源性

反击征的检查过程及相关疾病

  检查过程  嘱病人握拳,上肢在肩关节处内收并用力屈曲前臂于胸前。检查者将其臂向相反方向用力拉,然后突然放手。正常时,前臂屈曲可立即被制止,若病人前臂此时继续用力屈曲,则其手可反击自己的胸部,即为反击征阳性。  相关疾病  副肿瘤性小脑变性,小脑幕脑膜瘤,小脑脑桥角脑膜瘤,肌阵挛性小脑协调障碍

氯丙嗪试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  心源性哮喘是急性左心功能不全时出现的喘息症状,易与支气管哮喘混淆,两者的鉴别要点可归纳为:  (1) 病史:支气管哮喘有哮喘发作史、个人或家族过敏病史;心源性哮喘则有高血压性心脏病史、冠心病病史、风湿性心脏病病史或梅毒性心脏病病史。  (2) 发病年龄:支气管哮喘多见于青少年;心源性

肾癌检查的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1) 一般检查:血尿是重要的症状,红细胞增多症多发生于3%-4%;亦可发生进行性贫血。双侧肾肿瘤,总肾功能通常没有变化,血沉增高。某些肾癌患者并无骨骼转移,却可有高血钙的症状以及血清钙水平的增高,肾癌切除后症状迅速解除,血钙亦回复正常。有时可发展到肝功能不全,如将肿瘤肾切除,可恢复

腹部透视的检查过程及相关疾病

  检查过程  进入X线检查室,按照医生吩咐站立与X线仪器前,闭眼接受X线照射。  相关疾病  小肠异物,小儿脾外伤,膈下脓肿,小儿胃肠道异物及异物性肠梗阻,小儿粘连性肠梗阻,急性腐蚀性胃炎,小儿肠套叠,肠出血性大肠埃希杆菌感染,肠伤寒穿孔,门静脉海绵样变

脑脊液溶菌酶的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1) 患者侧卧于硬板床上,背部与桌面垂直,头部尽量向前胸屈曲,两手抱膝紧贴腹部,使躯干尽可能呈弓形;或由助手在术者对面用一手挽患者头部,另一手挽双下肢腘窝处并用力抱紧,使脊柱尽量后凸以增宽椎间隙,便于进针。  (2) 确定穿刺点,通常以双侧髂棘最高点连线与后正中线的交汇点为穿刺点,

饱餐试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  方法:  (1) 试验前停用硝酸酯、钙离子拮抗剂等扩冠药1日。2.试验前1日晚餐后开始禁食。3.试验日晨空腹记录体表常规12导联心电图。4.让受试者进餐,食量如常,另加猪油60g,鸡蛋2枚,总热量应达到4185.5J-6278.3J。5.餐后30、60、120min各记录12导联心电

脑脊液钾的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1)患者侧卧于硬板床上,背部与桌面垂直,头部尽量向前胸屈曲,两手抱膝紧贴腹部,使躯干尽可能呈弓形;或由助手在术者对面用一手挽患者头部,另一手挽双下肢腘窝处并用力抱紧,使脊柱尽量后凸以增宽椎间隙,便于进针。  (2)确定穿刺点,通常以双侧髂棘最高点连线与后正中线的交汇点为穿刺点,此处

脑脊液铅的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1)患者侧卧于硬板床上,背部与桌面垂直,头部尽量向前胸屈曲,两手抱膝紧贴腹部,使躯干尽可能呈弓形;或由助手在术者对面用一手挽患者头部,另一手挽双下肢腘窝处并用力抱紧,使脊柱尽量后凸以增宽椎间隙,便于进针。  (2)确定穿刺点,通常以双侧髂棘最高点连线与后正中线的交汇点为穿刺点,此处

组胺试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  (1) 试验前停用降压药、镇静剂、麻醉剂及麻醉性镇痛剂2、3日。  (2) 患者安静平卧至血压稳定,或于冷压试验后待血压恢复到基础水平时进行本试验,记录稳定后的血压作为对照。  (3) 先静脉滴注生理盐水保持液路通畅,然后取组胺基质0.025mg-0.05mg(磷酸组胺0.07mg-

透光试验的检查过程及相关疾病

  检查过程  阴囊皮肤较薄,肌肉也菲薄,组织较疏松,轻易透过光线,若将手电筒从阴囊下面照射阴囊,可在阴囊表面看到皮肤及阴囊内组织呈鲜红色,睾丸呈黑色阴影。由于鞘膜积液囊内是液体,也是透光的,所以电筒照后,光线能透过囊肿,阴囊皮肤仍呈鲜红色,称为透光试验阳性;而腹股沟斜疝,疝囊内是肠管,内有混浊肠内