AMJHUMGENET：破解幼儿急性肝衰竭病因之谜
幼儿急性肝功能衰竭是一种罕见但威胁生命的疾病。它进程通常极为迅速，例如在患儿发烧时。然而有一半左右的患儿的病因仍然还未知。最近由慕尼黑工业大学（TUM），亥姆霍兹慕尼黑和海德堡大学医院领导的一个国际合作研究项目中，研究人员利用全基因组测序技术揭示了一个特定的基因突变，影响了细胞的运输过程，从而导致该疾病的发生发展。 根据欧盟的资料，如急性肝功能衰竭这类的疾病是被归类为罕见疾病(10，000人中影响少于5人）。然而，尽管病人数量低，对罕见疾病的研究在近年来一直呈上升趋势。这种现象的原因可解释为: 许多这类疾病有基因遗传方面的原因，而研究人员可以精确定位。研究成果还可以提供健康人代谢过程的新见解，或作为疾病模型等等。 使用测序分析来确定遗传缺陷 Georg Hoffmann教授在海德堡儿科医院工作20年，专门照顾治疗从小开始遭受复发性急性肝功能衰竭的病人。病情发展的相似性使他怀疑这个病可能有一个常见的病因。Tobias H......阅读全文
心力衰竭研究进展盘点
【编者按】2014 年，心力衰竭研究进展主要包括 PARADIGM-HF、TOPCAT 和 CONFIRM-HF 三项研究，本期“Year in Review”系列之心力衰竭治疗主要介绍这三项研究，全文发表在 2015 年 1 月 6 日的 Nature Reviews Cardiolo
肿瘤治疗过程中T细胞衰竭的分子机理
细胞杀伤T细胞通常可以识别癌细胞或被病原体感染的细胞，正因如此，我们才能够活到成年。但是，整日召唤过度活跃的免疫细胞到肿瘤细胞或是感染部位，就会导致细胞衰竭疲惫，以至于它们无法再被分配到“入侵者”身边。 幸运的是，癌症专家们已经在研发有效的免疫治疗手段，来对抗免疫细胞衰竭，使免疫细胞重新激发活
妊娠高血压疾病并发心力衰竭患者剖宫产麻醉管理
妊娠期高血压">妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病，发生于20 周以后，发病率为10.32%，病因不明，无有效的预防方法，重度妊娠期高血压疾病对母婴危害极大，是孕产妇和围生儿死亡的主要原因之一。 长期的妊娠高血压综合征可引起心脏功能、结构改变，严重时导致心力衰竭，极大威胁母婴生命安全。一旦出现心力衰
蛋白质晶体生长：有助研究疾病过程及开发新药
国际空间站是蛋白质晶体生长的理想平台，一些分子在太空会长出更大、更纯的晶体结构，质量优势让研究人员更容易发现要找的标靶位置，有助于开发新药。 生物技术公司iXpressGenes是一家生物化学、结构基因组学和检测器材方面的专业公司，他们的目标是研究与遗传信息通道有关的蛋白质结构与功能，利用基因
重启细胞编程可逆转肝衰竭
根据美国匹兹堡大学医学中心（UPMC）儿童医院和匹兹堡大学医学院的研究人员报道，通过启动控制肝细胞功能的基因，有可能治愈肝硬化疾病。如果该研究在人类中得以验证，那么这一全新的策略，有可能在未来用于治疗那些肝移植病重患者，减少移植的需要。相关研究结果发表在三月十六日的《临床调查杂志》（Journa
一例慢加急性肝功能衰竭合并急性化脓性阑尾炎病例分析
慢加急性肝衰竭（acute-on-chornic liver failure，ACLF）是指在慢性肝炎的基础上，短期内发生的以急性肝功能失代偿为主要表现的临床综合征。本文报告外科切除手术成功治愈成年男性ACLF患者急性化脓性阑尾炎1例。 病历资料患者男，39岁，无业，因“间断乏力、食欲不振15年，加
肝功能化学检测项目介绍肝功能检查
肝功能检查介绍： 肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况。与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清浊度和絮状试验及甲胎蛋白检查等;与肝病有关的血清酶类有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶及乳酸脱氢酶等;与生物转化及排泄有关的试验
关于急性肾功能衰竭诊断试验的检查过程介绍
（1） 尿液检查 尿少、尿量≤17ml/h或30mmol/L.滤过钠排泄分数(FENa)测定，该法对病因有一定意义。FENa=其值>1者为急性肾小管坏死，非少尿型急性肾小管坏死及尿路梗阻。其值
肝脏疾病超声诊断的检查过程和相关疾病介绍
1、检查过程 检查过程：做腹部B超先躺下来，适当的把裤子往下挪一点(露出腹部)，医生在您的腹部涂一层耦合剂，用探头就可以知道您的情况了。 2、相关疾病 肝血管瘤，脂肪肝，肝吸虫病，肝棘球蚴病，柏-查综合征，肝脓肿，肝硬化性肾损害，肝纤维化，肝外胆管损伤，肝损伤。 3、相关症状 脂肪浸润
关于老年人急性左心衰竭的疾病诊断介绍
1.支气管性哮喘。 2.气管或支气管肺癌 癌肿可引起气管和支气管狭窄，如伴有继发性感染时，可有气急、咳嗽等症状，应与急性左心衰竭相鉴别。癌肿患者的病史多较短，气急无明显的发作性，哮鸣音多局限于某一部位，呼气时较明显，无心脏病的病史及体征，X线可发现肺部癌肿征象。 3.慢性支气管炎并发肺气肿
一个基因如何引发两种精神疾病？
人们都知道，精神疾病有着强烈的遗传成分，但是，解开导致疾病的基因网络，是一项艰巨的任务。科学家已经发现了数百个在精神疾病（如自闭症）中发生突变的基因，但每个病人通常只有这些变化中的少数几个。 更为复杂的是，这些基因中的一些，可能导致一种以上的疾病。其中一个这样的基因，称为Shank3，与自闭症
一项革命性发现可以帮助患有不明原因肝肾疾病
科学家发现了一种新的肝脏和肾脏疾病在一项突破性的发现中，研究人员发现了一种新疾病，可能为那些患有不明原因的肝肾疾病的人带来希望。英国纽卡斯尔大学的研究人员发现，这种遗传性疾病被称为与TULP3相关的纤毛病，会导致儿童和成人的肾功能和肝功能衰竭。导致肾脏和肝脏器官衰竭的原因有很多，如果不及时治疗可能会
肝功能化学检测项目介绍定量肝功能试验
定量肝功能试验介绍： 定量肝功能试验是用来判断肝脏功能的实验室检查方法。主要用以了解肝脏各项功能有无损害及损害程度，通过动态观察判断其预后、治疗效果等。主要包括吲哚氰绿(IGG)试验，胰高血糖素负荷试验，动脉血酮体比(AKBR)测定，氨基比林呼气试验，利多卡因代谢试验，氨基酸清除试验，对氨马尿酸合
慢性心力衰竭心脏康复研究分析
一、前言 随着社会老龄化，心力衰竭（heart failure，HF，简称心衰）成为一个世界性的公共卫生问题[1－3]。心衰是多种原因导致心脏结构和/或功能的异常改变，使心室收缩和/或舒张功能 发生障碍，从而引起的一组复杂临床综合征，主要表现为呼吸困难、疲乏和液体潴留（肺淤血、体循环淤血及外周水肿
如何研究一个基因的功能
1、把该基因敲除,在内部插入片段使其失去正常功能,观察突变型和野生型的不同.2、把该基因转到微生物中,看看有什么产物.
粪胆素的检查过程及相关疾病
检查过程 粪便由于粪胆素的存在而呈棕黄色，当涡胆管结石、肿瘤而致完全阻塞时，粪便中因无胆色素而呈白陶土色。可用Schmidt氯化高汞试剂联合检测胆红素及粪便胆素，如粪便悬液呈砖红色表示粪胆素阳性，如显绿色则表示有胆红素被氧化为胆绿素，如不变色，表示无胆汁入肠道。 相关疾病 无胆色素尿性黄疸
从疾病研究的历史过程中寻找国家自然基金中的创新性
国家自然科学基金一审同行评议要点，第一条第一句，“着重评议申请项目的创新性，明确指出项目的研究价值和创新之处。”每年非中标项目，创新性的问题是最多的。 百度百科上的描述，“创新是以新思维、新发明和新描述为特征的一种概念化过程。其起源于拉丁语，有三层含义：第一，更新；第二，创造新的东西；第三
Cell：研究发现JNK信号途径对肝脏再生具有重要的意义
肝脏是人体最大的内脏器官，承担着数百种功能，包括产生蛋白质与凝血因子，以及促进消化与能量释放等。肝功能衰竭(Liver Failure)是由于肝细胞受到广泛严重的损害，机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中，症候险恶，预后多不良。 近日，俄勒冈
关于肝功能障碍的基本介绍
肝功能障碍包括各种急、慢性肝脏疾病引起的肝功能异常，如肝硬化、肝衰竭及肝癌病人，同时也包括危重症病人、严重感染、手术、创伤所继发的肝功能障碍。肝硬化是在慢性肝损伤基础上形成的肝纤维化及再生结节形成，最终将导致肝功能衰竭和门脉高压，进展至疾病的终末期。肝衰竭慢加急肝衰竭和慢性肝衰竭，慢加急肝衰竭是
心脏瓣膜疾病的早期手术矫正与存活率、心脏衰竭有关
据8月14日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在一项包括了由一种叫做连枷状二尖瓣小叶的疾病所致的二尖瓣返流患者的研究中，与最初的内科处理相比，早期手术矫正与患者更高的长期存活率及较低的心脏衰竭风险有关。 根据文章的背景资料：“退行性二尖瓣返流[即因为二尖瓣功能不全而导致的血液从左心
PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！
一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。
肝功能检查介绍
肝功能检查是临床医学检验人员需要了解的知识，医学|教育网整理供检验人员参考如下：肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况。由于肝脏功能多样，所以肝功能检查方法很多。具体做哪项检查，应结合病史和症状选择一组或其中几项检查，有助于肝功能的诊断及评价。
转氨酶与肝功能
大多数肝病患者都把转氨酶和肝功能相提并论，提起肝功能，马上就想到转氨酶的高低。其实这种想法是有一定错误的，转氨酶只不过是临床上常用的检查肝脏功能的一项指标，转氨酶的正常与否，并不能代表肝功能的好坏，转氨酶的高低也不是与肝脏功能状态呈比例的。一、肝脏有哪些功能 人体的肝脏一般在1250克左右
研究发现房颤增加肾衰竭的风险
许多患有慢性肾病的患者，随着时间的推移，肾功能会逐渐丧失最后发展成为终末期肾病——肾功能完全丧失。这些终末期肾病病人将要终生透析或做肾移植。 现在，来自加州大学旧金山分校(UCSF)和Kaiser Permanente北加州研究分布的研究人员发现：那些伴有心房纤颤（在成人中最常见的一种心律不齐）
美国研究称适量酒精或可降低心脏衰竭风险
健康刊物上关于酗酒有害健康的文章往往让我们对酒精深恶痛绝，而俄罗斯“健康生活”新闻网则称，酒精并不是无恶不作的健康大敌，相反，科学家研究发现，酒精可以降低心脏衰竭的风险。 欧洲科学研究杂志指出，适度的饮酒可使因心脏衰竭所致的死亡风险降低20%，该结论是由美国哈佛大学的科学家在研究预
解开HIV研究的一个长期谜团
最近，芝加哥洛约拉大学的科学家们解决了长期以来困扰HIV研究人员的一个谜团：HIV如何设法进入免疫系统细胞的细胞核？ 这一研究结果发表在国际著名病原学期刊《PLOS Pathogens》，可能为HIV/AIDS治疗带来有效的新药物。本文通讯作者是芝加哥洛约拉大学特里奇医学院微生物和免疫学系副教
急性肾功能衰竭诊断试验的注意事项及检查过程
注意事项 不合宜人群：一般无不适合人群。 检查前禁忌：保持规律的作息及饮食，以助于检查的顺利进行。 检查时要求：（1） 本试验的具体方法各学者报告略有不同，但不影响试验结果。 （2） 留置尿管时应严格无菌操作。 医生让患者解除思想顾虑，以配合试验顺利进行。患者按照医生的吩咐，积极配合医
使用伊曲康唑的注意事项介绍
(1)对于有充血性心力衰竭危险因素的患者，包括缺血性心脏病、瓣膜性心脏病、慢性阻塞性肺疾病、肾功能衰竭和其他水肿性疾病患者，应权衡利弊谨慎使用伊曲康唑，并在使用中严密观察充血性心力衰竭的症状和体征，一旦出现充血性心力衰竭，立即停止本品的治疗。 (2)使用伊曲康唑时偶有患者出现严重的肝毒性，包括
粪便钙的检查过程及相关疾病
检查过程 病人在特定地方大便后，使用洁净容器取表面粪便后密封送检 相关疾病 足舟状骨骨软骨病，中心性软骨肉瘤，月状骨骨软骨病，营养不良，软骨发育异常，骨软骨瘤
精液检查的检查过程及相关疾病
检查过程 受试者采集少量精液，送往医院，用仪器检测精液的外观、量、液化程度、精子存活率、形态等等 相关疾病 克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全