减少单细胞分析不确定性的新方法
看似相似的细胞往往有显著不同的基因组。这通常也适用于癌细胞，例如，即使在很小的肿瘤样本中，癌细胞也各不相同，因为细胞内的遗传突变，是断断续续地传播。关于单个细胞中这些突变（被称为拷贝数变化）的详细知识，可以帮助医生制定特定的治疗方案。 问题在于，目前获取这方面知识的技术还比较困难，并会产生不可靠的结果。九月七日，美国冷泉港实验室（CSHL）的科学家，发表了一种新的交互式分析程序，称为Gingko，可减少单细胞分析的不确定性，并提供了一种简单的方法，可视化细胞群体之间拷贝数突变的模式。 这个开放源软件是自由在线的，将提高科学家研究这一重要遗传异常的能力，可以帮助医生根据细胞的特定基因突变，更好地制定治疗方案。该软件发表在九月七日的《Nature Methods》。 突变以多种形式出现。例如，在最常见的突变类型中，变异可能存在于个人（或细胞）之间，在一段DNA序列中的某个位置。另一个常见的突变是拷贝数变异（CNV），在这种......阅读全文
基因突变的表现类型
基因突变（gene mutation）一个基因内部可以遗传的结构的改变，又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变，狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
基因突变有哪些类型
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。 形态突变型——微生物中在菌落类型、细胞形态等方面也曾分离到各种形态的突变型。这类突变
果蝇白眼突变基因的克隆
【实验目的】掌握T克隆的原理和方法。了解质粒提取的原理和方法。【实验原理】外源DNA与载体分子的连接就是DNA重组，这样重新组合的DNA叫做重组体或重组子。重组的DNA分子是在DNA 连接酶的作用下，有Mg2+ 、ATP存在的连接缓冲系统中，将载体分子与外源DNA分子进行连接。Taq DNA
基因杂合突变指的是什么
基因杂合突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
影响基因突变的外因
物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素：某些病毒和细菌等。
影响基因突变的内因
DNA复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变的影响因素
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。
基因突变检测的方法
1．焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。 2．单链构象异构多态分析技术 依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象，构象不同导致电泳
突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
基因突变的影响因素
外因物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。生物因素:某些病毒和细菌等。内因DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息
基因突变的应用介绍
诱变育种通过诱发使生物产生大量而多样的基因突变,从而可以根据需要选育出优良品种,这是基因突变的有用的方面。在化学诱变剂发现以前,植物育种工作主要采用辐射作为诱变剂;化学诱变剂发现以后,诱变手段便大大地增加了。在微生物的诱变育种工作中,由于容易在短时间中处理大量的个体,所以一般只是要求诱变剂作用强,也
基因组分析证实：突变频率越高物种寿命越短
科技日报北京4月19日电 （实习记者张佳欣）这是一个困扰科学家多年的谜团——为什么不同的动物有如此不同的寿命？人类可以活到80岁左右，而长颈鹿往往在24岁时死亡，裸鼹鼠的成年个体只有长颈鹿的两万三千分之一，但它可活到25岁。这表明，除了体型之外还有其他原因影响寿命。近日发表在《自然》杂志上的一项研究
低磷酸酯酶症临床及基因突变分析2
（4）实验室检查： 血清ALP为16 U/L，低于同年龄正常值（125~320 U/L）；甲状旁腺素为10.9 ng/L，低于正常值（16.0~87.0 ng/L）；25-羟基维生素D不足；无机磷、N-端骨钙素在正常值范围。患者父母血液ALP均正常。 （5）ALPL基因检测： 经南京大学医学院附属口
通过单链构象多态性分析检测基因突变实验
实验材料人类基因组 DNA试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝 溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液仪器、耗材水浴锅循环变温加热器D
低磷酸酯酶症临床及基因突变分析1
低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HP）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病，病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-non-specific alkaline phosphatase，TNAP）的碱性磷酸酶基因（liver/bone/kidney alkaline p
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
细胞化学词汇无效突变
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
Nature：特殊基因突变或可促进不受控制的细胞分裂
癌症很多情况下是由遗传缺陷所引发的，有些癌症甚至具有遗传性，比如名为rs351855的基因突变常会在二分之一的患者身上发生，而且其会促进多种肿瘤的生长，最终使得患者的疾病难以治疗；来自马普研究所的科学家们曾在10年前鉴别出了一种新型基因突变，而如今他们首次发现该基因的缺失会使得FGFR4受体的另
新技术抑制KRAS基因突变，成功消除胰腺癌细胞
西班牙马德里国家肿瘤研究中心（CNIO）生物化学家马里亚诺·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通过媒体宣布，他的研究团队已经在小鼠体内“首次消灭”了最常见的胰腺癌细胞。 胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，仅有5%的患者在确诊后可存活5年。胰腺癌患者具有
前列腺癌SPOP基因突变导致细胞耐药的分子机制
编码E3泛素连接酶SPOP的基因在原发性前列腺癌中经常高频突变，但是SPOP突变如何导致前列腺癌的发病机制仍知之甚少。应激颗粒（stress granules）的组装是细胞在应激状态下生存的一种进化保守策略，在人类癌症当中经常上调表达。 近日，复旦大学生命科学学院王陈继、李瑶团队，发表了题为“
Science惊讶发现：不同癌细胞转移是由相同基因突变驱动
生物通报道：斯坦福大学医学院等处完成的一项研究报告称，推动癌症生长的突变在个体患者的转移灶具有一致性，这是关于癌症患者的癌细胞如何传播或转移的一个关键性问题。这一研究发现公布在9月6日的Science杂志上。大多数与癌症相关的死亡是由远离原发性肿瘤的癌细胞转移或称为继发性肿瘤引起的。原发性肿瘤通常可
Science惊讶发现：不同癌细胞转移是由相同基因突变驱动
斯坦福大学医学院等处完成的一项研究报告称，推动癌症生长的突变在个体患者的转移灶具有一致性，这是关于癌症患者的癌细胞如何传播或转移的一个关键性问题。 这一研究发现公布在9月6日的Science杂志上。 大多数与癌症相关的死亡是由远离原发性肿瘤的癌细胞转移或称为继发性肿瘤引起的。原发性肿瘤通常可
关于细胞受体基因重排分析的介绍
近年来，T细胞受体（T cell receptor, TCR）基因重排分析在淋巴瘤的诊断和分级中应用愈来愈广泛，目前常用的是Southern印记法或PCR法。通过这一方法可以鉴别皮损中增生的细胞是否为克隆性的T细胞，对疾病的良恶性诊断起到重要作用。然而，克隆性T细胞亚群的存在并不是判断疾病良恶性