2022年全球新生儿筛查市场规模将达14.3亿美元
根据GrandViewResearch的最新报道，2014年全球新生儿筛选市场规模为6.405亿美元，预计2022年该市场将达到14.3亿美元。 新生儿先天性疾病病例的增加以及新生儿筛查需求的日益增长推动了整个市场的发展。技术的创新、新疗法的有效性研究、政府对疾病（如苯丙酮尿症（PKU）、半乳糖血症（GS）、先天性甲状腺功能衰退（CH）、新生儿听力障碍等）诊断的资助等对市场的发展有至关重要的作用。 公众意识的提高是推动新生儿市场发展的另一重要因素。美国三角研究所（RTI）、疾病防控中心、国家出生缺陷和发育障碍中心共同合作，进一步开展研究项目以增强新生儿筛查的实践意识。 印度公共卫生基金会估计全球有超过4亿婴儿受代谢疾病（如6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（G6PD））的影响。根据疾病防控中心（CDC）统计，美国50个州每年有超过400万名新生儿接受代谢障碍疾病筛查，近年来国营新生儿筛查项目极大改善了美国儿童医疗状况。 ......阅读全文
－癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内
胃癌筛查新方法
代谢生物标志物有望解码胃癌(GC)的表型，并为胃癌诊断和预后提供高性能血液检测。 2023年7月17日，浙江省肿瘤医院程向东、袁莉和上海交通大学钱昆共同通讯在Gut（IF=25）在线发表了题为“Efficient plasma metabolic fingerprinting as a nov
孕前TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇妊娠结
TORCH－筛查－9－大疑问
问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题
TORCH筛查的认识误区
TORCH是指一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原微生物简称，其中T指的是弓形虫（Toxoplasma，TOX），R指的是风疹病毒(Rubella Virus，RV)，C指的是巨细胞病毒Cytomegalo Virus，CMV)，H指的是单纯疱疹I/II型(Herpes.Vir
血栓栓塞病的筛查
血栓栓塞性疾病的诊断主要基于病史、查体和辅助检查，如心电图、心脏肌钙蛋白、脑CT检查、血管超声、血管造影等。 对于动脉粥样血栓形成性疾病，危险因素的评估和检测对于判断有无疾病和预后非常重要，也是治疗决策的依据。这些危险因素包括年龄、性别、家族遗传史、家族早发血管血栓性疾病史，血压、血脂、血
人群铁缺乏筛查方法
人群铁缺乏筛查方法
枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%.
JAMA发布最新结直肠癌筛查指南，筛查趋于年轻化
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显著，多
卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》的通知
卫妇社发〔2010〕96号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为贯彻落实《新生儿疾病筛查管理办法》，进一步规范新生儿疾病筛查工作，切实提高筛查质量，我部对2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》进行了修订，形成了《新生儿疾病筛查技术规范(201
临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会召开
近日，由临沂市卫生计生委主办，市妇女儿童医院承办的临沂市新生儿遗传代谢病串联质谱筛查启动会在临沂市妇女儿童医院A楼多功能会议室召开。来自全市九县六区卫生计生局分管局长、基妇科长、区县妇幼保健院院长、社保科科长、各助产机构分管院长、医务科科长、产科主任、儿科（新生儿科）主任及护士长、业务骨干等10
珀金埃尔默与诺华合作，致力于非洲新生儿疾病筛查
珀金埃尔默公司近日宣布，它正在与全球领先的医药公司诺华合作，在撒哈拉以南非洲扩大新生儿镰状细胞病 (SCD) 筛查。珀金埃尔默与诺华非洲镰状细胞病项目旨在扩大宣传力度，以教育患者、护理人员和社区了解新生儿筛查和羟基脲 (HU) 及其他 SCD 治疗的早期干预的重要性。 在美国等高收入国家，新生
HPV可否成为宫颈癌筛查首选方案（最新宫颈癌筛查攻略）
2015年最新宫颈癌筛查指南出台，HPV检测开始成为宫颈癌筛查的主角，细胞学检测成为辅助筛查方法。最新指南的制定是基于2014年2月17日美国妇科肿瘤（SGO)和美国阴道镜及宫颈病理协会（ASCCP）联合发去的专家会议，此次会议主要探讨以HPV检测为主的方法能否作为现行宫颈癌筛查的替代方案。会议
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
如何进行胰腺肿瘤筛查？
超声检查：超声检查是最常用的胰腺肿瘤筛查方法之一，可以检测胰腺的大小、形态、结构和血供情况，发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。 CT检查：CT检查可以更清晰地显示胰腺的细微结构和病变，对于早期胰腺癌的检测有一定优势。 MRI检查：MRI检查可以提供更为详细的图像信息，对于诊断胰腺癌有很
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因