牛津大学发现的基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗，就能防止肠癌复发。 对癌症进行精准医疗的基础在于通过生物标记物，将癌症患者分为不同的小群体，并且针对这些群体的特征进行有针对性的治疗。有时候，将癌症患者区分开的生物标记物只在很少的患者身上出现。在这项发布在《柳叶刀－肠胃病与肝病》期刊上的研究中，研究人员所关注的一种基因突变就是在肠癌患者的肿瘤中很少出现的一种基因突变，但是它对患者的预后却有很重要的意义。 这种基因突变存在于编码DNA聚合酶ε的POLE基因中，在肠癌患者中只有1～2％的肿瘤中存在这种突变。DNA聚合酶ε的作用是修补DNA复制过程中产生的错误。因此，如果在POLE 基因中的基因突变影响了DNA聚合酶ε的纠错功能，携带这类突变的肿瘤细胞会因为纠错功能......阅读全文
病例分析：小肠癌术后复发诊治
【一般资料】女性，35岁，农民【主诉】女性,35岁,农民不明原因贫血2年，小肠癌术后复发3周【现病史】2年前患者因头晕就诊我院，于2018年9月，2019年5月因“贫血”先后在我院血液科住院治疗，考虑缺铁性贫血，给予输血、升血治疗，病情无改善。患者2019年10月因“腹痛、贫血”就诊于郑州大学第一附
日本发现大肠癌复发机理
日本庆应大学医学部的研究团队采用患者身上提取的结肠癌细胞进行培养，再用干细胞特有的LGR5遗传因子进行荧光标识，然后移植到小鼠身上，进行治疗实验。结果发现，虽然药物可以杀死干细胞，使癌细胞停止增长，但是停止用药后，干细胞会再次出现，导致癌细胞继续扩大。 这是由于从干细胞分化来的短命细胞会发
小肠癌术后复发诊治分析总结
【一般资料】女性，35岁，农民【主诉】女性,35岁,农民不明原因贫血2年，小肠癌术后复发3周【现病史】2年前患者因头晕就诊我院，于2018年9月，2019年5月因“贫血”先后在我院血液科住院治疗，考虑缺铁性贫血，给予输血、升血治疗，病情无改善。患者2019年10月因“腹痛、贫血”就诊于郑州大学第一附
新方法可预测大肠癌复发风险
日本一个研究小组10日说，通过检查淋巴结内含有的微量癌细胞，能够判断大肠癌复发的风险。 大阪大学副教授山本浩文率领的这个研究小组，在2001年至2005年间检查了约300名大肠癌患者的淋巴结。这些患者来自大阪府和兵库县的约20家医院，都接受过大肠癌切除手术。 研究小组根据淋巴结内癌细
JCO：每天喝咖啡－降低结肠癌复发风险
咖啡是一种用经过烘焙的咖啡豆制作出来的含有咖啡因的饮料，与可乐，茶同为流行于世界的主要饮品。而一直以来咖啡是否影响健康是很多人都极为关心的话题，多年以来科学家之间争论不休。 最近，来自美国丹娜法伯癌症中心的科学家进行了一项研究，他们发现日常饮用含咖啡因的咖啡能够帮助预防治疗后的结肠癌复发，并能
反复发烧和基因突变有什么联系？
自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕，20多年来，学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究，有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。 从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变，导
随访测试提高了结直肠癌的复发检测率
芝加哥 - 据1月15日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究披露，在那些接受了原发性结直肠癌根治性手术的病人中，与最低的随访相比，计算机断层扫描和癌胚抗原等筛检方法都分别改善了癌症复发手术治疗率，尽管将这些测试结合在一起并没有优势。 结直肠癌是全世界排第三位的最常见的癌症，国际癌症研究
研究发现黄连素有助预防结直肠癌切除后复发
记者9日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科房静远团队牵头研究结果证实：中国传统的中药黄连的提取物小檗碱(BBR，黄连素)，具有一定的预防结直肠癌前疾病腺瘤肠镜下切除后复发的作用。 该研究为腺瘤切除术后的化学预防提供了新的选择。 据悉，结直肠癌是全球最常见的恶性肿瘤之一，其发病率有增长
利用BRAF基因突变预测息肉发展成肠癌的风险
在结肠镜检查筛查中，经常性地发现患者存在结肠黏膜息肉。虽然，息肉的某些子群(亚族)被归类为肠癌的前体，然而到现在为止，医学界还不能准确地预测这些息肉发展成肠癌的风险。 近日，由于MedUni Vienna临床病理学研究所Peter Birner和德国海德堡大学科学家的合作，现在可以借助
科学家发现大肠癌患者化疗后复发因具核梭杆菌
上海交通大学医学院附属仁济医院消化学科暨上海市消化疾病研究所、癌基因及相关基因国家重点实验室房静远教授科研团队，通过对大肠癌术后化疗后复发及不复发的患者黏膜组织DNA的测序分析，发现在肿瘤复发患者中肠菌具核梭杆菌（Fusobacteria nucleatum）含量明显升高，并明确了该菌诱导癌细
牛津大学发现的基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗，就能防止肠癌复发。 对癌症进行精准医疗的基础在于通过生物标记物，将癌症患者分为不
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型KDR基因
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
与结直肠癌相关的基因突变类型EREG基因
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
与结直肠癌相关的基因突变类型ALCAM基因
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。
与结直肠癌相关的基因突变类型BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与结直肠癌相关的基因突变类型NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与结直肠癌相关的基因突变类型HRAS基因
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型ARAF基因
丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或简称A-Raf是人类中由ARAF基因编码的酶。[5] A-Raf是丝氨酸/苏氨酸特异性蛋白激酶的Raf激酶家族的成员。 与该家族的其他成员（Raf-1和B-Raf）相比，对A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同种型的许多特性，但其生物学功能尚未得到彻底研究。所有
与结直肠癌相关的基因突变类型AREG基因
这个基因编码的蛋白质是表皮生长因子家族的一员。它是一种自分泌生长因子，也是星形细胞、雪旺细胞和成纤维细胞的有丝分裂原。与表皮生长因子（egf）和转化生长因子α（tgfα）有关。该蛋白与EGF/TGFα受体相互作用，促进正常上皮细胞的生长，抑制某些侵袭性癌细胞系的生长。在乳腺、卵母细胞和骨组织发育中也
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型DCC基因
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与结直肠癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与结直肠癌相关的基因突变类型VEGFA基因
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与结直肠癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与结直肠癌相关的基因突变类型KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
Cell:科学家发现大肠癌患者化疗后复发因具核梭杆菌
上海交通大学医学院附属仁济医院消化学科暨上海市消化疾病研究所、癌基因及相关基因国家重点实验室房静远教授科研团队，通过对大肠癌术后化疗后复发及不复发的患者黏膜组织DNA的测序分析，发现在肿瘤复发患者中肠菌具核梭杆菌（Fusobacteria nucleatum）含量明显升高，并明确了该菌诱导癌细胞