胎儿游离DNA的时代可能结束了
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前，从那时起人们就一直希望能够将这些细胞用于产前诊断。多年来，技术发展的方向发生了变化，人们将焦点放在了细胞的DNA分析，以获得更多的胎儿遗传信息。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世，利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。” 尽管其他的无创产前基因检测技术目前已被广泛使用，如胎儿游离DNA检测，但这些方法存在一定的局限性，例如胎儿游离DNA检测无法可靠地检测到胎儿基因组中的微小变化，尤其是一些导致严重疾病或发育障碍的基因缺失。Beaudet博士预测，如果这种新的产......阅读全文
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
目标基因组区域的游离－DNA－分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施，可以预想到，高龄产妇（尤其 35 岁以上的孕妇）会越来越多，势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题，其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病，过去对于这三种染色体疾病
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
段涛|－唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integr
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
什么是无创DNA产前检测？孕期到底有必要做这个检查吗？
和朋友聊天，说起医生建议她做产前无创DNA，我问她为什么要做这个，没有做唐氏筛查吗？还是唐氏结果不好？她说医生让她直接做无创，问我有没有必要，当初我也是有考虑并提出要求做无创，但被医生拒绝了，也许是情况不同吧，这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的，
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
生物通报道：美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval
游离胆红素生化检验
游离胆红素生化检验参考范围及临床意义： 英文缩写：IBIL； 正常参考值：0.00-17.39umol/L； 医|学教育网临床意义：增高见于溶血性黄疸，新生儿黄疸，血型不符的输血反应。
游离雌三醇
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。母亲血清中的未结合雌三醇的主要由胎儿肝脏和胎盘产生。雌三醇的前体，胆固醇和孕烯醇酮来源于母体和胎盘。胎儿的肾上腺把孕烯醇酮转化为脱氢表雄酮（DHEA），DHEA在胎儿的肝脏中转化为16-OH-DHEA-硫酸盐，这种硫酸盐的衍生物在胎盘转化为
什么是游离酸
百科上面的： 游离脂肪酸 简称：FFA 脂质的成份： ¤ 存在于人体内的脂质（lipid），大致可以分为胆固醇、中性脂肪（三酸甘油脂）、磷脂质、游离脂肪酸等4种。 回到快速索引 胆固醇的功能： ¤ 胆固醇是肝脏代谢脂肪时的合成物质。 ¤ 构成细胞膜的原料：胆固醇、磷脂质及蛋白质是
什么叫游离酸
游离脂肪酸 简称：FFA 脂质的成份： ¤ 存在于人体内的脂质（lipid），大致可以分为胆固醇、中性脂肪（三酸甘油脂）、磷脂质、游离脂肪酸等4种。 回到快速索引 胆固醇的功能： ¤ 胆固醇是肝脏代谢脂肪时的合成物质。 ¤ 构成细胞膜的原料：胆固醇、磷脂质及蛋白质是构成细胞膜的主要原料
无创产前检测须注意假阳性结果
无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。 所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。 参与研
概述羊膜穿刺的原理
医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。 抽取羊水主要是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。 此外，有
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿
卢煜明教授发表新论文除了NIPT游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我
FASEB－J：新发现！科学家在胎儿肠道中发现真菌DNA的存在
近日，一项刊登在国际杂志The FASEB Journal上的研究报告中，来自田纳西大学的科学家们通过研究在胎儿肠道中发现了真菌群落的存在，这项研究标志着科学家们首次在发育环境下观察到真菌DNA的存在。图片来源：CC0 Public Domain为了开展这项研究，研究人员收集了足月和早产婴儿出生后排
胎儿血型的预测
羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。 一、ABH分泌型血型的预测 本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H血清0.2毫升分别混匀，冯分
胎儿宫内输血（下）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。 一、胎儿宫内输血的血液品种的选择 同种免疫性溶血病通常采用O型Rh阴性洗涤的浓缩红细胞，与母血清交叉配型无凝集，巨细胞病毒抗体阴性，红细
胎儿超声检查顺序
一、颅内结构： 1.宫颈纵切切面（看胎盘是否低，看宫颈长度如何，看盆腔附近有没有囊肿或者包块什么的）。 2.胎儿颅骨横切面（就是测量双顶径的切面，看丘脑，透明隔，脑中线，颅骨光环，头皮厚度，顺便晃动探头，看看侧脑室，第三脑室及脉络丛……）。 3.小脑切面（看透明隔，丘脑，小脑
胎儿宫内输血（上）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。一、胎儿宫内输血的历史 胎儿宫内输血技术最早是Liley于1963年第一次提出。他将红细胞注入患有镰状红细胞病的非洲儿童腹腔后，患儿的贫血得
脂肪游离是什么原理
所谓的脂肪游离，就是通过一个高频振荡波的探头把我们体内的脂肪，从脂肪层中溶解分解下来，达到游离脂肪的目的游离的脂肪，可以很快被分解吸收。
游离肝素时间的概述
游离肝素时间又称甲苯胺蓝纠正试验，人体除天然的抗凝血物质(抗凝血酶和蛋白C系统)外，在病理情况下可产生病理性抗凝物质，如类肝素物质等。本试验主要用以检测血液中是否含有肝素及类肝素物质。
游离脂肪酸简介
游离脂肪酸是一类有机酸，简称：FFA。存在于人体内的脂质，大致可以分为胆固醇、中性脂肪（三酸甘油脂）、磷脂质等3种。游离脂肪酸是中性脂肪分解成的物质之一。当肌肉活动所需能源——肝糖耗尽时，脂肪组织会分解中性脂肪成为游离脂肪酸来充当能源使用。所以，游离脂肪酸可说是进行持久活动所需的物质。
游离氯的测定方法
水中投氯，经一定时间接触后，在水中余留的游离性氯和结合性氯的总称。 余氯可分为化合性余氯（指水中氯与氨的化合物，有ＮＨ２Ｃｌ、ＮＨＣｌ２及ＮＨＣｌ３三种，以ＮＨＣｌ２较稳定，杀菌效果好），又叫结合性余氯；游离性余氯（指水中的ＯＣ１＋、ＨＯＣｌ、Ｃｌ２等，杀菌速度快，杀菌力强，但消失快），又叫自
游离糖的摄入标准
游离糖指包含在加工食品、饮料中以及蜂蜜、果汁中天然存在的糖分，其主要形式包括蔗糖、果糖和葡萄糖。 根据世界卫生组织1990年制定的标准，成年人每日摄取的游离糖不应超过当天摄取全部热量的10%。如今，世界卫生组织建议提高这一标准，成年人每日摄取的游离糖不应超过当天摄取全部热量的5%，也就是相当于每天摄
游离肝素时间检查作用
游离肝素时间试验主要用以检测血液中是否含有肝素及类肝素物质。肝素增多见于先天性肝素增多症和应用肝素治疗过程中。类肝素物质增多见于肝脏疾病、恶性肿瘤、DIC、过敏性休克、放射线治疗等。
什么是游离肝素时间？
游离肝素时间又称甲苯胺蓝纠正试验，人体除天然的抗凝血物质(抗凝血酶和蛋白C系统)外，在病理情况下可产生病理性抗凝物质，如类肝素物质等。本试验主要用以检测血液中是否含有肝素及类肝素物质。
游离糖的基本定义
按照世卫组织的定义，游离糖是指厂商、厨师或消费者添加到食品中的单糖和双糖，加上蜂蜜、糖浆和果汁中天然存在的糖。 “无糖饮料中的糖指的是游离糖，包括单糖（如葡萄糖、果糖 ）和双糖（如蔗糖）。
NIPT之父卢煜明教授：未来科学大奖背后的漫漫科研路
2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演