上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因
9月27日，国际学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in human lung squamous cell carcinoma。该研究鉴定出人肺鳞癌中一个新的致病融合基因TRA2B-DNAH5，并揭示了该致病基因的作用机制及潜在的治疗药物。 全球范围内肺癌的发病率和死亡率高居不下。非小细胞肺癌约占所有肺癌的80%左右，主要包括肺腺癌和肺鳞癌。对于肺癌的治疗，与传统的放疗和化疗相比，分子靶向治疗是一种极具前景的治疗方法，而这项治疗技术的发展在极大程度上依赖于肺癌中致病基因的发现。随着基因组学和测序技术的发展，越来越多的致病基因被鉴定。目前肺腺癌中致病基因图谱已经比较清楚。季红斌研究组一直致力于肺......阅读全文
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL
BCR/ABL融合基因的功能特点
BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。 慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia，CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/ab
融合基因的技术方法和特点
所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
bcr/abl融合基因的形态特点
90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210，P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪
关于bcr/abl融合基因的简介
由t (9；22) (q34；q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因
bcr/abl融合基因的治疗方法
CML治疗的目的是控制血液学和遗传学异常、消除症状、最大限度地延长生存。抑制剂既然酪氨酸激酶在CML的发生中起了关键作用，抑制其活性成为CML治疗的一个新途径。已经合成了较特异的abl酪氨酸激酶抑制剂，即STI-571（伊马替尼，格列卫）。伊马替尼是2-苯氨嘧啶衍生物，它可以选择性地阻断ATP与Ab
bcr/abl融合基因的移植时间
既往经验表明，当病情进展到加速或急变期后实施异基因SCT后效果不佳，多数专家主张应在慢性期移植，结论是CML诊断后尽早（一年内）移植。
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
肺癌需要做基因检测吗？
肺癌是否需要做基因检测，通常要根据具体情况分析。如果患者是小细胞肺癌，一般不需要做基因检测。如果患者是部分非小细胞肺癌，一般需要做基因检测。1、不需要：小细胞肺癌患者一般不需要做基因检测，因为小细胞肺癌患者还没有发现有驱动基因，通常不用指导靶向治疗的靶向性，并没有必要做基因检测，小细胞肺癌患者一般以
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影
NGS指导下的肺癌精准治疗案例解析与思考
病史简介1. 基本情况：患者王某，男性，70岁。因“反复咳嗽咳痰3年余，加重1年，间断痰血10天”入院；2016年3月曾因“重症肺炎”于ICU诊治，当时肺功能及胸部CT影像学诊断COPD，并长期LABA吸入治疗；2019年6月开始，出现痰中带血，每日约20口，总量约5ml，后逐渐自行缓解，近
中分化鳞癌的临床表现
多发于50岁以上的男性，常见于面部、 头皮、下唇、手背、 前臂、阴部等处。尤其是皮肤与粘膜交界处更易发生。初起为暗红色坚硬的疣样小结节，表面 毛细血管扩张，中央有角质物附着，不易剥离，用力剥后可出血。皮损逐渐扩大，形成坚硬的红色斑块，表面有少许鳞屑，边境清楚，向周围浸润，触之较硬，迅速扩大形成溃
结膜鳞癌眼球摘除病例报告
病例报告患者男性，72岁。因“左眼不适感半年余”于2015年9月在当地医院诊断为“左眼结膜溃疡”行“结膜瓣覆盖术”，术后3个月自觉有左眼异物感。患者因“左眼痛伴异物感4月余”在我院诊断左眼角结膜新生物，于2016年4月6日行左眼角结膜新生物切除术，术后病理示:“鳞状上皮增生，部分区中-重度不典型增生
abl在融合基因是什么意思
abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子。转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。BCR/ABL融合基因一般出现在CML患者中，但如果是ALL患者的话预后很不好。不管是哪种患
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
简述bcr/abl融合基因的形态特点
90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210，P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白
江苏省重点实验室肿瘤诊疗研究获新突破
近日，江苏省恶性肿瘤分子生物学及转化医学重点实验室基于药物基因组学及多学科交叉研究，在肺鳞癌、肝癌的诊疗中取得了重大突破：在中国人群肺鳞癌全基因组关联研究（GWAS）中，报道了国际上首个肺鳞癌GWAS，为肺鳞癌临床治疗提供了新的候选靶标，研究成果发表在《PLoS Genet》（IF=8.694）
肺靶向基因疗法为肺囊性纤维化患者带来希望
CRISPR基因编辑疗法在克服了阻碍治疗的主要挑战后，有可能为肺囊性纤维化提供有效的、持久性的治疗。在近日一项发表于《科学》的研究中，研究人员成功利用基因编辑疗法，编辑了小鼠难以触及的肺干细胞DNA，并进行了至少22个月的修饰治疗，这个时长基本上是小鼠的一生了。“持续几个月的基因编辑治疗让我十分惊讶
我国科学家发现8个与食管鳞癌发生发展进程相关基因
中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究团队与华大基因、汕头大学医学院等单位合作，通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊
精准治疗时代下基因检测的重要性
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
Nature：新技术超越基因测序，揭示“癌中之王”致病基因
德国慕尼黑工业的研究人员利用一项新技术鉴别出了基因测序难以辨认的癌症病因，揭示出了大量从前未知的胰腺癌基因。其有望推动对于这一目前仍知之甚少的疾病的研究。相关论文发表在12月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 胰腺癌是恶性度高、预后差的一种肿瘤，在过去的40年里患者
5万人基因组分析发现新致病基因
一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中，科学家网罗了超过5万人的基因组数据，并连同他们的电子健康档案，最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明，每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异，尽管他们并没
晚期非小细胞肺癌的治疗选择
作者：刘潇衍，李峻岭 中国医学科学院肿瘤医院 在我国，肺癌发病率位居恶性肿瘤首位，约为46.08/10万，占所有恶性肿瘤19.59%,新发病例约61万。肺癌同样位居恶性肿瘤死亡原因首位，占所有恶性肿瘤死亡的24.87%,年死亡约49万例次，死亡率为37.00/10万[1].由于缺乏早
头颈部鳞癌新纪元：欧狄沃头颈部鳞癌适应症中国获批
欧狄沃®是中国首个且目前唯一获批用于治疗头颈部鳞癌的PD-1抑制剂 欧狄沃®是首个经III期临床试验证实可显著改善头颈部鳞癌患者生存期、生活质量的单药治疗 与标准治疗相比，欧狄沃®可降低死亡风险32%，提高两年生存率近3倍 欧狄沃®已被国内外权威临床指南列为头颈部鳞癌二线治疗的推荐用药
基因融合被证明是水稻新基因产生的重要机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481624.shtm 科技日报讯 （记者赵汉斌）新基因是生物表型进化和物种形成的动力和源泉。记者近日从中国科学院昆明植物研究所获悉，研究人员近期研究发现，基因融合是水稻及其近缘种新基因产生的重要机制，