CellRep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行研究发现，一种名为APC2基因的突变也会引发和神经系统相关的索托氏症。 研究者表示，APC2基因对于NSD1基因的下游关键基因，而APC2基因的突变则会引发蛋白质功能的下降。文章中研究人员对小鼠进行了多年研究来分析APC2基因的功能，结果发现，APC2可以控制细胞支架的动态表现，而在Apc2突变的小鼠大脑中神经元的迁移也出现了异常。 这项研究中，研究者发现Apc2突变的小鼠表现出了明显的学习和记忆能力的损伤，同时其大脑的结构出现了异常，即小鼠的头围出现了一场情况；所有这些表现都和索托氏症表现相似，而APC2基因是NSD1基因的下游......阅读全文
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
美国研究发现：帕金森氏症或与免疫基因相关
美国研究人员15日说，一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。 研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现，一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
基因疗法为帕金森氏症带来希望
法国科研人员在新一期美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在实验室中利用基因疗法治疗罹患帕金森氏症的短尾猴，改善了短尾猴的运动能力，且未出现常见疗法所引起的副作用。 这项实验疗法是法国巴黎亨利-蒙多医院的科研人员进行的。他们给罹患帕金森氏症的短尾猴植入3个基因，促使其大脑中特定细胞分泌化学
关于法布瑞氏症的基因分析
法布瑞氏症的基因位于X染色体的长臂上，称为GLA基因。至今，已有超过300个突变被确认出来，大部份的突变具有家族特异性，仅发生于单一家族。目前，基因分析已被运用于临床诊断上，一旦有患者经基因定序分析确认突变，同样的突变亦可用于找寻其他未发病的家族成员与女性带因者。 产前诊断：女性带因者可由产前
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
－霍金有希望站起来？或可通过基因疗法治愈
据国外媒体报道，霍金是世界上顶尖的物理学家，但霍金患有一种奇怪的病，导致了他无法行走，这就是卢伽雷氏症，也可以成为肌萎缩侧索硬化症。到目前为止，我们对肌萎缩侧索硬化症并无有效的解决办法，对该病症的原因掌握还不透侧，但根据一项最新的研究发现，科学家认为基因疗法将在肌萎缩侧索硬化症的治疗中发挥更大的
阿尔茨海默氏症研究获进展
阿尔茨海默氏症的并发原因一直是困扰基因组学与遗传学界的科学难题，中国科学院北京基因组研究所研究员雷红星全面分析了国外脑转录组的数据，发现在阿尔茨海默氏症患者的脑部转录组中，第19号染色体区域(chr19p)是最显著扰动的染色体区域，并提出了基因组和转录组两方面的证据，来表明该区域在阿尔茨海默氏症
研究发现吃青椒可预防帕金森氏症
吃青椒可以预防帕金森氏症? 许多小朋友可能都跟卡通人物蜡笔小新一样不敢吃青椒，把它当成最可怕的食物， 不过国外有研究发现，吃青椒可以预防帕金森氏症，华盛顿大学研究指出，每个礼拜吃两次茄科蔬菜的人，像是青椒甜椒辣椒番茄茄子，可以预防帕金森氏症罹患的机率可降至少三成。 研究认为，是因
帕金森氏症治疗3期临床研究完成
帕金森氏症是一种进行性、慢性神经系统疾病，以静止性震颤、肌肉僵硬和运动迟缓等躯体运动症状为特点。也可能出现非运动症状，如疼痛、睡眠障碍和抑郁症等。据估计，全球630万人患有帕金森氏症。发病年龄通常为60岁以上，但10人中约有1人是在50岁之前发病。 总部位于比利时布鲁塞尔的优时比公司的研究人员
转录体分析找到调控神经退化的基因和讯息传递路径
神经元大规模消失是正常神经系统发育中的一个重要过程，然而，神经退化性病变也有相同的特征，例如阿兹海默症，帕金森氏症，亨丁顿氏症和肌萎缩性侧索硬化症等。虽然在不同的神经退化性疾病中，触发这些神经死亡的分子机制是不同的，但这些疾病以及发育性调节神经元死亡所引起的下游神经细胞凋亡过程是共通的。为了理解
研究发现肌萎缩侧索硬化症的新致病基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519085.shtm3月11日，一项由首都医科大学宣武医院神经内科王朝东教授联合中国科学院遗传发育生物学研究所许执恒研究员、四川大学华西医院徐严明教授、中山大学附属第一医院姚晓黎教授团队的有关肌萎缩侧索硬
德美识别出帕金森氏症的易感基因
导读：研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病
研究揭示深部脑刺激治疗帕金森氏症原理
对帕金森氏症患者而言，深部脑刺激（DBS）或通过减少其大脑区域之间异常强烈的共激活现象的方式而产生作用的，这是在线发表于《自然—神经科学》上的一项研究的结论。这或许能解释为何DBS对帕金森氏症运动障碍是一种有效的治疗手段。 DBS是一种外科治疗手段，通过将电极植入大脑中产生电脉冲。对大脑特定区
阿尔茨海默氏症新药进入临床研究
根据美国疾病控制和预防中心统计，多达530万美国人目前有阿尔茨海默氏症。由于人口老龄化，这一数字预计到2050年将增加两倍。 辛辛那提大学（UC）研究人员是那些接受缓解阿尔茨海默氏症疾病负担挑战的众多研究队伍中的成员。他们正在进行一项研究，以评估新研究性药物对轻度至中度阿尔茨海默氏症患者记忆和
阿尔茨海默氏症检测研究获进展
复旦大学教授季敏标课题组与哈佛大学谢晓亮课题组、美国麻省总医院（MGH）Brian Bacskai课题组合作，利用新型受激拉曼显微成像技术，对富含错折叠蛋白的淀粉样斑块进行无标记成像检测。11月17日，该成果在线发表于《科学—进展》。 在有关阿尔茨海默氏症的众多假说中，淀粉样肽假说认为大脑中的
科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因
为潜在治疗和基因筛选开辟新领域 科学家发现了两种阿尔茨海默氏症相关基因 大量资金的投入终于在对阿尔茨海默氏症的研究中取得了突破。在这项最大型的研究中，科学家发现了两个能够增加人体向最常见形式的阿尔茨海默氏症发展的基因。研究人员指出，这项国际研究在了解阿尔茨海默氏症的发展趋势方面取得了进展
Circulation－Res：基因疗法可有效治疗巴氏症候群
Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。 相关结果发表在《Circ
德国瑞士研究者取得阿尔茨海默氏症研究突破
据新华社电，德国沙里泰医学院26日宣布，该机构和瑞士研究人员开展的动物实验显示，阻断一种免疫分子能使阿尔茨海默氏症病情好转。这一发现可能有助于研发人类阿尔茨海默氏症防治新法。 阿尔茨海默氏症又称早老性痴呆症。德国沙里泰医学院和瑞士苏黎世大学的研究人员在最新一期学术期刊《自然-医学》上报告说
－瑞美研究发现阿尔茨海默氏症研究新方向
瑞典和美国研究人员在《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上发表的最新研究表明，阿尔茨海默氏症患者大脑中一种分子数量低于正常水平，无法帮助大脑恢复、清除有毒物质并终结炎症，从而影响患者的记忆力。该研究为治疗阿尔茨海默氏症提供了新方向。 研究人员指出，与其他痴呆症相比，阿尔茨海默氏症的特点是患者大脑
Cell：阿尔茨海默氏症研究启示录
阿尔茨海默氏症临床研究中的一些令人失望的结果，让某些医生和科学家们打消了继续研究ɣ-分泌酶（ɣ-secretases）以及可能的治疗方法的念头。在著名期刊《细胞》（Cell）杂志上，阿尔茨海默氏症专家Bart De Strooper表示，这些研究并非毫无意义，而是表明了下一步应该为阿尔茨海默氏
－Nature：阿尔茨海默氏症研究重大突破
一个创新性的实验室培养系统第一次成功地再现了阿尔茨海默氏症形成全过程的一些事件。利用他们开发的这一系统，来自麻省总医院（MGH）遗传和衰老研究部门的研究人员现在提供了首个明确的证据支持这一假说：即大脑中β-淀粉样斑块沉积是导致这一破坏性神经退行性疾病的级联反应的第一步。他们还确定了一种酶在这一过
科学家发现阿尔茨海默氏症相关基因变异
据《自然—遗传学》上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症（俗称老年痴呆症）的多个遗传变异。 Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析，对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究，并选取37154名健康个体作为对照组，之后再对另外8572名患者进行了第二阶
中南大学JBC阿尔茨海默氏症研究新成果
来自中南大学湘雅医学院、美国Cleveland诊所的研究人员在新研究中证实，升高神经元中的reticulon 3的表达可导致β-分泌酶BACE1轴突输送减少。这一研究发现发表在9月4日的《生物化学杂志》(JBC)上。 中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室主任张灼华(Zhuohua
日本研究揭示青年型帕金森氏症发病的分子机制
日本的一项新研究发现，细胞内的线粒体质量下降时，与帕金森氏症有关的一种基因会出现“自我磷酸化”现象。了解这一机制有望促进青年型帕金森氏症的早期发现和治疗。 东京都医学综合研究所22日发表公报说，其研究人员发现，人体正常的“PINK1”基因在线粒体出现异常时会被激活，与磷酸结合，出现“自我磷
JCI：癌对药物疗法索托拉西布产生耐受性的分子机制
据西班牙肿瘤医学学会（SEOM）最新公布的数据显示，2023年西班牙将会有3万多例新发肺癌病例，这或许就使肺癌成为西班牙人群第二大常见的癌症类型，除了其较高的发病率外，这类癌症患者的5年生存率也是所有癌症类型中最低的一种，实际上，肺癌是迄今为止最致死的癌症类型，仅在2021年其就引发了超过2.2万名
关于索他洛尔的毒理研究
在24个月中，给予大鼠30倍于人口服索他洛尔的最大推荐剂量(137-275 mg/kg体重/天)或给予小鼠人口服剂量约450-750倍的索他洛尔(4.141-7.122 g/kg体重/天)，未观察到致癌作用的迹象。大鼠在交配前口服1 g/kg/天(约是人最大推荐剂量的100倍)，生育力未见明显减
科学家发现肌萎缩侧索硬化症脂质代谢存在差异
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经肌肉疾病，运动神经元退化，也称为渐冻症，其发病原因尚不清楚。美国约翰霍普金斯大学的研究人员发现， ALS患者体内参与脂肪代谢的炎症化学物质水平较高。该项研究的成果近日发表在《Nature Neuroscience》上，题为Multi-omic analysis
科学团队发现肌萎缩侧索硬化症脂质代谢存在差异
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经肌肉疾病，运动神经元退化，也称为渐冻症，其发病原因尚不清楚。美国约翰霍普金斯大学的研究人员发现， ALS患者体内参与脂肪代谢的炎症化学物质水平较高。该项研究的成果近日发表在《Nature Neuroscience》上，题为Multi-omic analysis