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索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行研究发现，一种名为APC2基因的突变也会引发和神经系统相关的索托氏症。 研究者表示，APC2基因对于NSD1基因的下游关键基因，而APC2基因的突变则会引发蛋白质功能的下降。文章中研究人员对小鼠进行了多年研究来分析APC2基因的功能，结果发现，APC2可以控制细胞支架的动态表现，而在Apc2突变的小鼠大脑中神经元的迁移也出现了异常。 这项研究中，研究者发现Apc2突变的小鼠表现出了明显的学习和记忆能力的损伤，同时其大脑的结构出现了异常，即小鼠的头围出现了一场情况；所有这些表现都和索托氏症表现相似，而APC2基因是NSD1基因的下游......阅读全文
近年来，随着科学家们大量的研究和不懈的努力，他们在治疗阿尔兹海默病领域中取得了突破性的成果，比如，刊登在Lancet Neurol杂志上的研究报告中，科学家报道开发出首个治疗阿尔兹海默病的疫苗；又有研究人员利用青光眼药物对阿尔兹海默病进行了有效治疗；尽管研究者取得了不错的成就，但不可忽视的是，还
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
《自然·医学》 美国乔治敦大学的医学研究人员发现了一种阻断尤文氏肉瘤相关融合蛋白活性的新方法，尤文氏肉瘤是一种发生在儿童和青少年期的罕见癌症。该项科研成果为研发治癌药物开发了新思路。 研究人员报告说，他们发现了一个小分子，并成功对其进行了测试。该小分子可阻止融合蛋白与形成肿瘤的另一个
今年是遗传学家、生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国出版但在西方某个科技领域产生重大影响的专业书。绝大多数新中国成立后出生的人可能都不知道李景均是谁。在美留学的大陆学生，除非所学专业和人类遗传学有关，恐怕大多数也不知道李景均是谁
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
在宠物市场，模仿能力强、鸣叫声悦耳动听、外表漂亮的鸟儿总是很受欢迎，有歌声婉转动听的画眉鸟，有叫声高亢明亮的夜莺，有高贵漂亮的金丝雀，有羽色艳丽的黄鹂鸟，有象征吉祥的喜鹊，也有擅长模仿的八哥，这些都是供人观赏的宠物鸟。 除了宠物鸟，还有一些善于鸣唱的鸟儿，如来自澳洲的斑胸草雀等，由于某些与人类
马萨诸塞大学医学院、居里研究院和斯坦福大学的科学家们，详细地查看了磁性哺乳动物失活X染色体紧密包装的小结构——巴尔氏小体（Barr body）的内部，并开发出了一个模型系统，其有可能成为了解染色体结构和基因表达的一个重要工具。 长期以来人们都认为失活的X染色体是一种相当无组织的紧密结构，但发表
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
本期为大家带来的是儿童癌症的发病机制以及疗法相关领域的最新进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Science：揭示儿童神经母细胞瘤恶化和消退的分子机制 DOI: 10.1126/science.aat6768 周围神经系统肿瘤（peripheral nervous system tumo
随着现代科学技术的不断发展，特别是免疫学、生物化学、分子生物学的不断发展，新的细菌诊断技术和方法已广泛用于食品微生物的鉴别。传统的细菌分离、培养及生化反应，已远远不能满足对各种病原微生物的诊断以及流行病学的研究。近年来国内外学者不断努力，已创建不少快速、简便、特异、敏感、低耗且适用的细菌学诊断方法
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
2017年1月9日讯 /生物谷BIOON /——血液检测由于其简单方便、便宜而快捷，在疾病诊断、药效监控等方面广泛应用。在肿瘤诊断及预后、神经系统疾病诊断等领域的应用更是广泛，对肿瘤及其他疾病早期诊断立下了汗马功劳。下面，小编就盘点了最近血液检测方面的研究进展，与大家一起学习探讨。 1、Nat
近10年来，现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域，为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为，人类基因组并非人们想像的那样稳定，诸如基因重排、扩增、缺失，突变和DNA甲基化类型改变等时有发生，这些改变对于基因表达和调控，以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。
韩昇、李辉在新闻发布会上介绍情况。 昨天(11月11日)，复旦大学历史学和人类学联合课题组发布关于曹操家族DNA研究最新成果，首次100%确定曹操家族DNA，证实曹操并非汉相曹参后代，同时推翻了曹操为夏侯氏抱养而来的说法。相关论文于今年上半年在国际著名学术杂志《人类遗传学报》上发表，并已得到国际认
图片摘自：www.healthandfitnesstalk.com 2016年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，来自帝国理工学院的研究人员通过利用病毒将特殊的基因片段运输到小鼠大脑中，从而成功抑制小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，该研究或为后期开发治疗诸如阿尔
1. Sci Signal：大脑发育过程中神经网络形成的关键 最近，来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因，相关结果发表在最近一期的《Science Signaling》杂志上。 与其它的网络相似，大脑内部存在多个具备不同功能
本期为大家带来的有关脑认知方面的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Signal：大脑发育过程中神经网络形成的关键 最近，来自达克萨斯大学医学院的研究者们找到了大脑在发育过程中脑细胞连接的定向分化以及长期时间内的功能维持的原因，相关结果发表在最近一期的《Science Si
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
英国加的夫大学教授蒂姆・沃尔什领导的小组于2009年最早发表了关于能抵抗几乎所有抗生素的“超级细菌”的论文。而近来引发关注的，是他们8月11日刚刚发表在英国著名医学期刊《柳叶刀传染病》上介绍这些细菌跨国传播现状的论文。 发现 NDM-1感染病例，竟有一百多例 “超级
（一）不同种属动物1．灵长类动物：从种系发生上看，非人灵长类实验动物与人类的亲缘关系最近，它们也会发生各种形态上和生物学性质上与人的肿瘤相似的病变。已知，它们的肿瘤发病率与动物的种属、性别、年龄及捕养的时间有关。在实验室条件下，猕猴的自发性肿瘤发病率较高。在动物园内，猕猴的肿瘤发生率约为1%。在老年
（一）不同种属动物 1．灵长类动物：从种系发生上看，非人灵长类实验动物与人类的亲缘关系最近，它们也会发生各种形态上和生物学性质上与人的肿瘤相似的病变。已知，它们的肿瘤发病率与动物的种属、性别、年龄及捕养的时间有关。在实验室条件下，猕猴的自发性肿瘤发病率较高。在动物园内，猕猴的肿瘤发生率约为
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
5．核酸探针杂交技术原理 根据完成杂交反应所处介质的不同，分成固相杂交反应和液相杂交反应。固相杂交反应是在固相支持物上完成的杂交反应，如常见的印迹法和菌落杂交法。事先破碎细胞使之释放DNA/RNA然后把裂解获得的DNA/RNA固定在硝基纤维素薄膜上，再加标记探针杂交，依颜色变化确定结果，该法是
相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。 EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6
γ-分泌酶是由四个亚单位组成的膜内蛋白水解酶，主要参与β－淀粉样蛋白前体（APP）和Notch等重要跨膜蛋白的切割和水解过程。早老素为该酶的催化亚单位。任何一个亚单位的表达水平降低都会导致酶复合体形成障碍。 以亮点文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默
近日，中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿-在11月出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改，使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵，引发千层
人体是由自身细胞及共生的大量微生物细胞所共同组成的复杂共生生命体。人体肠道微生物数量庞大、种类繁多，被称为“第二基因组”。在人体微生物组学中，96-99%的微生物聚集在胃肠道，肠道微生物与机体健康有着极为密切的联系。 本文，我们整理了肠道微生物行业的产业现状，包括肠道微生物的应用场景、产业化
天然免疫是机体抵抗病原感染的第一道防线。在天然免疫通路中，干扰素作为一个重要分子会诱导下游一系列基因的表达来抵抗病原菌入侵。在被干扰素诱导表达的基因中，鸟苷酸结合蛋白（GBP）是一类非常保守且庞大的家族，人的基因组中有7个同源基因，而小鼠的基因组中有11个。近年来的研究逐渐表明GBP家族蛋白在抵
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（Matrixassisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry，MALDI-TOF-MS）技术是近年来发展起来的一种软电离新
胚胎干细胞，是一种具有持久更新能力的细胞，它能够或发育成几乎所有人类的各种组织或器官，故其在医学上具有非常重要的研究价值与应用前景。 人胚胎干细胞是在人胚胎发育早期——囊胚（受精后约5—7天）中未分化的细胞。囊胚含有约140个细胞，外表是一层扁平细胞，称滋养层，可发育成胚胎的支持组织如胎盘等。中