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PNAS:融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源

基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起,由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的,通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色,并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合(费城染色体)。除血液系统肿瘤外,在实体瘤中也存在着基因融合,例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直肠癌中的VTI1A-TCF7L2,横纹肌肉瘤PAX3-FOXO1等融合基因。 横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是罕见的一种恶性肿瘤,在小儿实体瘤中发病率较高,其临床亚型有胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS),腺泡型横纹肌肉瘤( ARMS),在85%左右的ARMS中可检测到特异性染色体易位,两种易位分别形成相应的融合基因PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1。 基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。本研究从间充质干细胞......阅读全文

量身打造!RNA-Capseq更适合临床融合基因检测

  基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白,也可能重新排列基因启动子,通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱,它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活,使细胞逃避凋亡,实现无限增殖。

研究人员在肺癌中发现一些新的异常基因

  目前,开发新的能有效治疗肺癌的疗法是一件有挑战的事情。部分原因在于肺癌中很多基因突变在发挥着作用。  密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过分析肺癌的DNA和RNA, 发现与肿瘤内含有少量基因融合的患者相比,肿瘤内含有大量基因融合的患者后续病情更严重。基因融合是存在于癌症中的一种基因异常,当基因重

血液分子生物学检验技术及临床应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。 (1)核酸分子杂交技术原理和方法 1)So

开发出一种高效诊断多种癌症亚型的新技术

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中,来自澳大利亚加文医学研究所的科学家们通过研究开发了一种潜在的诊断方法,其或能对癌症样本中的融合基因(fusion genes)进行检测,融合基因与五分之一的癌症有关,同时这种新方法还能对癌症中存在的重排DNA进行准

血液分子生物学检验技术及临床应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前这些技术已应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。(1)核酸分子杂交技术原理和方法1)South

罗建华Nature子刊:CRISPR新编辑技术开创全新抗癌方法

  来自匹兹堡大学健康科学学院的研究人员发现,利用基于CRISPR基因组编辑技术的一种新型基因治疗技术能有效地靶向致癌“融合基因”,而且能改善患有侵袭性肝癌和前列腺癌小鼠模型的存活率。  这一研究成果公布在5月1日的Nature Biotechnology杂志上,文章的通讯作者是匹兹堡大学病理学教授

基因融合或许成为重要药物靶点

  基因融合(Fusion gene),由两个不同的基因异常结合而引起的,在癌症的发生过程中起着重要的作用。通常,它们被用作为预测特定癌症患者药物反应以及预后的诊断工具,以评估患者的最佳治疗结果。它们也是一些最新癌症治疗的重要药物靶点。  到目前为止,研究人员已经确定了大约20,000个基因融合,但

2017年5月CRISPR/Cas亮点盘点

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

上海生科院发现新的肺鳞癌致病融合基因

  9月27日,国际学术期刊《细胞研究》(Cell Research)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in hu

李辉教授PNAS:融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源

基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。弗吉尼亚大学的一组研究人员从干细胞肌肉分化发生的融合基因事件入手,分析了横纹肌肉瘤细胞的起源,这是首次从融合基因的角度来研究肿瘤细胞的起源。这项研究在线发表于10月31日《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上,文章的第一作者谢仲秋博士毕业于湖南大学,博士期间从事

罗氏明星诊断产品F1CDx在日本获批

  瑞士制药巨头罗氏(Roche)控股的日本药企中外制药(Chugai)近日宣布,日本卫生劳动福利部(MHLW)已批准扩大FoundationOne® CDx Cancer Genomic Profile(以下简称“F1CDx”,癌症基因组分析测试)的使用,作为罗氏靶向抗癌药/酪氨酸激酶抑制剂Roz

数字PCR在临床和预后融合基因检测的应用

众所周知,融合基因检测对临床诊断及预后指导都具有十分重要的意义。那么究竟什么是融合基因呢?融合基因的发现始于上个世纪60年代,它是指染色体断裂后又重新拼接。如果恰巧拼接时发生了错误,使两个不同基因互相融合,大多数情况下,它会造成某些序列或功能异常的蛋白表达,亦或者是某些基因表达失调,从而促进肿瘤的发

研究发现与癌症发生有关的可靶向基因

  由乔治城大学伦巴狄综合癌症中心(Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center,Georgetown Lombardi)研究人员领导的一个研究小组完成了对一种新基因融合的分析,这是目前为止对该基因最大型的分析。他们认为这种基因融合会导致患多种类型癌

总缓解率达68%!礼来抗肿瘤药RET抑制剂LOXO-292来了

  根据新药研发监测数据库(CPM)显示,今天CDE受理了礼来RET激酶抑制剂LOXO-292(Selpercatinib)的临床申请。  LOXO-292(Selpercatinib)是由Loxo Oncology研发的一款高度特异性口服RET抑制剂,用于治疗携带RET基因融合或激活性突变的肿瘤类

二代基因测序对癌症治疗究竟是奢侈品,还是标配?

  Bryce Olson是英特尔的一名员工,几年前,非常突然的,Bryce被诊断出了IV期前列腺癌,肿瘤的侵袭性很强,而且已经发生了多处转移。一开始,Bryce尝试了手术、化疗和放疗,然而这些传统疗法都不能阻止肿瘤的发展。Bryce想,按照这样发展,自己大概看不到女儿小学毕业了。  传统疗法的大门

酵母双杂交原理(蛋白相互作用)

 概述酵母双杂交系统由Fields和Song等首先在研究真核基因转录调控中建立。典型的真核生长转录因子, 如GAL4、GCN4、等都含有二个不同的结构域: DNA结合结构域(DNA-binding domain)和转录激活结构域(transcription-activating domai

Nature Methods:针对LncRNAs的新型精准基因测序技术

  现在有一种新的基因测序技术-“捕获测序'(CaptureSeq),能使我们以更高的分辨率去探索人类基因组。它优于现有的基因测序技术,能精确捕捉测量许多具体的活性基因样品(即使基因的表达时间仅按分钟水平计算)。这个技术对癌症研究具有革命性的影响。在实际应用中,可用于包括许血液肿瘤的诊断。这篇文章由

新算法提升基因融合检测效率

  近日,华大基因公开一种基因融合检测算法SOAPfuse。模拟数据和真实验证数据的综合测评表明,该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点。该算法主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略,从而对基因融合进行快速、精确的检测。相关研究成果在《基因组生物学》(Genome

Nature子刊:基因测序计划发现致命儿童脑瘤相关突变

  目前,美国St. Jude儿童医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定了小儿脑瘤(称为高级别胶质瘤,HGGs)中的新基因突变,这种疾病最常发生在年幼患者身上。   这些结果来自于为确定引起这些致命肿瘤的遗传失误而进行的全方位研究。结果提供了迫切需要的药物开发线索,尤其是靶定潜在基因突变的

首个与肿瘤类型无关的“广谱”抗癌药Vitrakvi在加拿大获批

  德国制药巨头拜耳(Bayer)近日宣布,加拿大卫生部(Health Canada)已批准靶向抗癌药Vitrakvi(larotrectinib),用于肿瘤中存在神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK)基因融合的实体瘤儿童和成人患者,具体为:NTRK基因融合阳性、没有已知的获得性耐药突变、转移性或手术切

新技术使部分肺癌检测提速减价

       经3年多临床攻关,复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授领衔的课题组,发明了一种能快速准确检测携带“ALK融合基因”的肺癌分子诊断技术,可为患者节省巨额检测费用,并为晚期肺癌患者选择“有特效的”分子靶向药物

我国肺癌检测技术获突破性进展 新法可提速减价

  经3年多临床攻关,复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授领衔的课题组,发明了一种能快速准确检测携带“ALK融合基因”的肺癌分子诊断技术,可为患者节省巨额检测费用,并为晚期肺癌患者选择“有特效的”分子靶向药物进行个性化治疗赢得宝贵时间。相关论文已发表在最近出版的国际著名肿瘤学期刊《临床癌症研究》

FDA加速上市的广谱抗癌药Vitrakvi,应该如何理解?

   北京时间11月28日消息,当地时间26日,美国食品和药物管理局(FDA)同意加快批准肿瘤药物Vitrakvi(通用名larotrectinib,拉罗替尼)的上市。  世界卫生组织下属国际癌症研究机构(IARC)发布的2018年最新全球癌症统计数据《全球癌症报告》显示:  2018年全球新增18

Cell子刊:基因测序揭示血癌致病基因

  由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。   研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所

同比增长600% 达安基因公布2020年Q1财报

生殖健康与优生优育系列*人类免疫缺陷病毒1型 (HIV-1) 核酸测定试剂盒 (PCR-荧光探针法)    48反应/盒*人乳头瘤病毒 (6,11型) 核酸检测试剂盒 (PCR-荧光法)    20人份/盒*单纯疱疹病毒

Nature Comm:基因融合筛选有助预测肺癌恶性程度

  目前开发肺癌有效的治疗已经具有相当大的挑战性,部分是因为许多基因突变在肺癌中发挥作用。通过分析肺癌的RNA和DNA,美国密歇根州综合癌症中心研究人员发现含大量基因融合的肺癌患者比只有较少基因融合的肺癌患者有更糟糕的结果。  此外,研究人员确定肺癌(包括有吸烟史的)患者的几个新遗传异常。肺癌是一个

陈竺、陈赛娟院士Nature子刊发表新文章

  来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究人员对新白血病受累基因IQCG展开研究,揭示出IQCG蛋白的某些功能和分子特征是斑马鱼中造血作用的必要条件。相关研究结果发表在5月2日的《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。  上海交通大学医学院附属瑞金医院的陈竺(Zhu Ch

伴随诊断医疗器械或FDA认可,有望用于癌症治疗

  Caris Life Sciences公司近日宣布,美国FDA已经授予该公司开发的MI Transcriptome伴随诊断(CDx)测试突破性医疗器械认定。这一检测旨在发现实体瘤中的基因融合,帮助临床医生发现能够从特定靶向疗法中获益的癌症患者。Caris公司计划在今年晚些时候递交上市前批准(Pr

生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变

  2月21日,Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad

Nature Methods:高分辨率的测序技术

  悉尼Garvan医学研究所的研究人员在Nature Methods杂志上发表文章展示了一种新测序技术的强大实力。文章指出,CaptureSeq(Capture Sequencing)能够大大提高基因组分析的分辨率,为基础研究和癌症诊断带来革命性的启示。  CaptureSeq结合了基因捕获技术和