沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤。 尽管他们的第二个孩子—— 一个男孩是健康的。但5年后，第二个女儿也出现了类似的发育迟缓。而在这位军官的妹妹的6个孩子中，2个健康，另外4个也出现了问题：内斜眼和智商低于70，在5岁前不会说话和走路。 这位军官和妹妹都是与堂兄妹结婚。因此，有人怀疑近亲结婚导致后代出现问题。于是，这两个家庭来到费萨尔国王专科医院及利雅得研究中心（KFSHRC），在这里，Fowzan Alkuraya接待了他们。刚从美国回国的Alkuraya是一位年轻的遗传学家。 在这些家庭将DNA样本提供给他数月后，Alkuraya找出了答案：所有4位父母都携......阅读全文
美国农业部加入地球生物基因组计划
美国农业部（USDA）近日宣布，将正式加入“地球生物基因组计划”（EBP）的合作研究。USDA认为通过加入这个生物学领域的“登月计划”，必将给未来农业发展带来数百万个强大的、全新的应对挑战解决方案。 EBP是一项国际合作倡议，将在未来10年内对超过150万种物种的DNA进行测序。2018
全球癌症基因组图谱计划又一研究突破
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了
美推出人类基因组编写计划
科学家在赞赏该项目雄心的同时认为其缺乏合理目标 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（H
美推出人类基因组编写计划
本报讯 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的
“中-沙椰枣基因组计划”取得新进展
8月，由中科院北京基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城（King Abdulaziz City for Science and Technology，KACST）共同开展的“中-沙椰枣基因组计划”取得阶段进展，科研人员于近日完成了椰枣基因组叶绿体的基因组测序与分析工作，相
人类基因组计划与医学模式
摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 中图分类号：R-02;R394 文献标识码：A 文章编号：
"万种原生生物基因组计划"启动
“万种原生生物基因组计划”30日在武汉启动。该计划由中国科学院水生生物研究所联合西藏大学、河南农业大学、中国农业科学院兰州兽医研究所、中国科学院北京基因组研究所和华中科技大学等单位共同发起，旨在绘制万种代表性原生生物基因组图谱，建立一个大规模的原生生物遗传资源数据库。 原生生物主要是由单细胞真
华大集团宣布参与“阿联酋全民基因组计划
阿联酋当地时间12月10日，阿联酋首都阿布扎比卫生局局长阿卜杜拉·哈米德正式宣布，启动全球最全面的全民基因组计划——“阿联酋全民基因组计划”，目标是运用大规模人群基因组数据，为阿联酋人民建立可预测、可预防和个性化治疗的全民医疗卫生体系。阿布扎比卫生局局长阿卜杜拉·哈米德（右三）与华大集团董事长汪
加拿大个人基因组计划公布首批数据
加拿大个人基因组计划（PGP-Canada）于2012年启动，欲建立一个在线的加拿大人基因组数据库，供全世界的研究人员使用。近日，该计划公布了首批测序数据。根据《加拿大环球邮报》（the Globe and Mail）的报道，研究人员发现了许多意想不到的结果。 这个计划测序了首批56名参与者的
中国梅花鹿全基因组测序计划启动
日前，由中国农业科学院特产所牵头的中国梅花鹿全基因组测序计划启动。 该计划将采用测序深度达30X的新一代高通量测序技术（鸟枪法），联合新西兰皇家农业科学院茵沃梅农业研究中心、加拿大阿尔伯塔大学以及国内外相关单位，合作完成中国梅花鹿基因组的测序、组装和注释工作，以奠定中国梅花鹿功能基因
美国农业部加入地球生物基因组计划
美国农业部（USDA）近日宣布，将正式加入“地球生物基因组计划”（EBP）的合作研究。USDA认为通过加入这个生物学领域的“登月计划”，必将给未来农业发展带来数百万个强大的、全新的应对挑战解决方案。 EBP是一项国际合作倡议，将在未来10年内对超过150万种物种的DNA进行测序。2018年
美推出人类基因组编写计划
大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的倡议者在美国《科学》杂志上
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
千种热带植物基因组计划启动
近日，第一届国际热带植物学术会议在海南三亚举行。会上启动的海南大学—贝纳基因等千种热带植物基因组计划与热带作物基因组与分子育种数据库联合平台计划，将进一步加强热带海量植物资源保护与利用基础研究，服务海南热带高效农业发展，同时为热带雨林植物数字化管理提供理论依据及全新方法。 据介绍，我国和全球热
“10,000个癌症基因组计划”宣告完成
旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱的美国重大科研项目——“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划已正式宣告结束。这一于2006年启动，耗资1亿美元的研究项目现在是国际肿瘤基因组协作组(International Cancer Genome Consort
《自然》发表国际肿瘤基因组计划专题报道
4月15日，国际权威科学期刊《自然》杂志将发表关于国际肿瘤基因组计划的专题报道，介绍该计划所取得的发展历程、研究计划以及研究成果等。 全球联手解读“天书” “国际癌症基因组联合计划，是继国际人类基因组计划后，人类基因研究的新里程碑。”浙江大学医学院
万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
是否允许人工合成基因组？人类基因组编写计划引忧虑
2016年5月，130名科学家、企业家和政界人士在哈佛大学举办了一场仅限受邀者参加的闭门会议，商讨打造合成人类基因组的雄伟计划。三周后，参与者在浪潮般的批评声中宣布，他们计划通过这一新项目显著降低合成基因组成本。这将是生物科技领域的一项革命性发展，使科学家能够人工培育移植所需的器官。 这项
基因组所参加国际基因组ENCODE计划取得系列研究成果
近日，国际科学界宣布“DNA元素百科全书”(简称ENCODE)计划获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，并以30余篇论文的形式同时发表在Nature、Science、Genome Research、Genome Biology等一系列高水平的SCI学术期刊上。ENCODE被认为是继“人类基
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
中国新生儿基因组计划启动 未来5年开展10万例样本检测
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因
“万种脊椎动物基因组计划”宣布启动
拟两年解码101种物种 建立遗传信息数据库 深圳华大基因研究院与“万种脊椎动物基因组计划”联盟(G10KCOS)的科学家联合宣布启动万种脊椎动物基因组一期计划。该计划将依托华大基因先进的新一代测序技术平台、前沿的信息分析和数据处理能力，在未来两年内完成对101种脊椎动物的全基因组测序，解析
“千种动植物基因组计划”一期完成
记者近日从深圳华大基因研究院获悉，由该院发起的“千种动植物基因组计划”一期在重要物种基因组学研究领域和巨型基因组数据库构建上取得阶段性进展。 于2010年1月正式启动的“千种动植物基因组计划”（简称“千种”计划）预计在未来两年内将破译千种具有重要经济和科研价值的动植物物种基因
十万人基因组计划启动，绘制国人“健康地图”
“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍，项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国
巨额投入助10万基因组计划2017年完工
巨额投入助10万基因组计划2017年完工 英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。 这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度
十万人基因组计划启动 绘制国人“健康地图”
哈尔滨工业大学牵头的“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目日前正式启动，进入为期４年的项目实施阶段。项目最终将绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。图片来源于网络 “这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院
全球微生物模式基因组测序计划获进展
近日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）关于全球模式微生物基因组数据库gcType的论文。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。 模式菌株（t