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今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划(UK10K)的目的旨在探讨这些罕见遗传变异对人类疾病及其风险因素的贡献。 来自维康信托基金会桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的通讯作者Nicole Soranzo博士说：“这一计划为阐明罕见遗传变异在广泛疾病及人类性状中所起的作用做出了重要的新贡献。它表明对高外显率的罕见疾病测序几千人具有高度的价值，但在未来的研究中对于复杂性状和疾病将需要更大的样本量。这一计划生成的数据和结果将帮助到这些将来的研究工作。” 该项目研究了近万名健康或受到疾病影响的个体......阅读全文
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为进一步完善卫生与健康科技创新体系，提升我国卫生与健康科技创新能力，显著增强科技创新对提高公众健康水平和促进健康产业发展的支撑引领作
由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗
据英国《每日邮报》1月14日报道，美国哈佛大学的科学家们通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在调查
关于印发医学科技发展“十二五”规划的通知各省、自治区、直辖市、计划单列市有关部门，各有关单位： 为了贯彻落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006—2020年)》，指导医学科技工作发展，科学技术部、卫生部、国家食品药品监督管理局、国家中医药管理局、教育部、国家人口和计划生育
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
DNA双螺旋的解码者、诺贝尔奖获得者Watson说：“你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” 不久前，美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金，启动了表观基因组学研究计划，一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。几乎在同时
对于“复杂疾病”，比如孤独症，糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因，虽然之前科学家们已经做了大量的研究，但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素，因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。 近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病，完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究
第一部分 动物模型的分类一、按产生原因分类（一）自发性动物模型（Spontaneous Animal Models）是指实验动物未经任何有意识的人工处置，在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多，可分为代谢性疾病、分子疾病和特种蛋白质合成异常性疾病。
科技部基础研究司日前发布了《关于发布国家重点基础研究发展计划(含重大科学研究计划)2009年度项目申报指南的通知》。 国家重点基础研究发展计划是以国家重大需求为导向，对我国未来发展和科学技术进步具有战略性、前瞻性、全局性和带动性的基础研究发展计划，主要支持面向国家重大需求的基础研究领域和重
在睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中，你是否会享受一杯香浓醇厚的咖啡呢？现今社会，咖啡基本已经成为很多人生活中的必需品。 近些年来，科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联，下面小编就来为您一一盘点咖啡与机体疾病之间的种种关系。 【1】Pharm Res：咖啡有益，可防止肥胖相关
实验动物学是一门新兴交叉学科，它集成了生物学、兽医学、生物工程、医学、药学、生物医学工程等学科的理论和方法，以实验动物和动物实验技术为研究对象，产生实验动物资源、动物模型资源、动物实验技术、生物信息和动物实验设备等，为生命科学、医学、药学、食品、农业、环境、航空航天等相关学科发展提供系统性生物学
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
几十年来，对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前，通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异，衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。 在本文，我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件，讨论了不同的衰老途径和过程，并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。
利用来自近13万个家庭的48多万人的健康保险数据，芝加哥大学的研究人员根据疾病在遗传相关个体中发生的频率，建立了一种新的常见疾病分类方法。研究人员希望8月7日在线发表在Nature Genetics杂志上的这项研究将有助于医生更好地诊断和治疗病因而不是症状。 文章的通讯作者Andrey Rzh
随着科学的进一步发展，达尔文理论也显示出了一些不足之处。 所谓物竞天择，适者生存，现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文（Charles Darwin）“自然选择”的进化论为基础：只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应，而最容
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. neurology：眼部疾病常见于帕金森症患者 DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214 根据最近发表的一项研究，患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力
2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开，来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者，作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut