【警惕】患有“经前综合征”？怪“基因突变”咯
80%的女性患有经前综合征 每10名女性中就有至少8位（80%的女性）会遭受一些月经前紧张症状（表现出情绪烦躁、抑郁和焦虑），包括明显的生理、心理以及行为方面的改变，这些改变被称为“经前紧张症”或“经前期紧张综合征”。其中，大约有5%的女性所面临的情况更加严重，他们需要抗抑郁的药物，需要忍受头痛、严重的疲劳和肌肉酸痛。 最近，科学家发现“经前期紧张综合征”（pre-menstrual tension，PMT）的“凶手”竟是一条基因，后者随着女性周期性荷尔蒙改变而发生突变。研究团队已经将结果发表在《分子精神病学》杂志上。 随着激素变化，基因功能发生改变 经前综合征与基因有关 美国国立卫生研究院（NIH）的David Goldman教授是该研究作者，表示道：“这是关乎女性健康的重大时刻，因为患有经前综合征的女性体内对性激素作反应的‘分子装置’存在着本质区别。” 研究显示，患有经前综合征的女性，即使本身性激素水平正常，......阅读全文
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
解开25年的谜团！揭秘导致罕见高血压综合征基因突变！
25年前，一种罕见的遗传高血压在澳大利亚的一个家庭被发现。然而它的遗传因素却一直没有解释清楚。通过使用现代测序手段，一个由柏林健康研究所约翰娜科万特教授Ute Scholl领导的研究团队成功检测到了一个新的疾病基因突变（CLCN2）出现在这个家庭及其他几个家庭中，而正是这种突变导致了一种家族性醛
经腹和经阴道彩色多普勒超声检查诊断宫外孕的比较研究
1资料与方法 1.1一般资料选择2008年1月至2012年1月我院收治的宫外孕患者140例，年龄20～34岁，平均年龄27.6岁；停经时间34～72 d，平均56.2 d；尿HCG阳性82例、弱阳性58例。临床表现为下腹部的疼痛和不规律的阴道流血。所有病例均经手术和术后病理明确诊断为宫外孕。
经皮经肝胆道引流术的不良反应与风险
1，伤口疼痛、恶心、呕吐及发烧为较常见的轻微并发症，发生率约为20~30%。 2，其他主要并发症约为5%(3~8%)：败血症约2~4%、胆道出血0.2~0.4%、胆汁外漏及胆汁腹膜炎1~2.5%、腹腔内出血及肝脏挫伤1~3%、死亡0.1~1%。 3，使用含碘对比剂之可能不良作用： a，少数
经桡动脉介入治疗STEMI比经股动脉介入的疗效更佳
随着介入技术进步和循证医学的发展，ST段抬高性心肌梗死(STEMI)患者的预后已明显改善。急诊经皮冠状动脉介入术(pPCI)治疗和强化抗血栓治疗是其主要治疗手段，但是随之而来的出血并发症也越来越引起重视。尤其是近年来大量循证医学证实了出血是接受PCI治疗患者预后不良的重要预测指标，如何在保证抗血
关于经皮经肝胆道造影术的检查过程介绍
经皮经肝胆道造影术的检查过程： 首先在超声引导下经皮肤穿刺肝内胆道成功后，在X线透视下注入造影剂造影，显示胆道情况，根据胆道梗阻情况选择放置外引流管，将梗阻部位以上的淤积胆汁引流出体外，同时结合经皮胃造瘘术将引流出的胆汁回输至胃内，即减轻了病人的黄疸症状，又恢复了消化道对胆汁的生理需要。此外病
关于经皮经肝胆道造影术的注意事项介绍
经皮经肝胆道造影术不适宜人群：凝血机制有严重障碍；严重的急性化脓性梗阻性胆管炎；肝、肾功能很差；病人年龄过大，全身条件差者应填重；碘过敏。 检查时禁忌： (1) 避免注入造影剂时造成胆道高压因可造成造影剂和胆汁沿针头周围漏入腹腔，造成局部胆汁性腹膜炎。故当穿刺针进入胆管抽得胆汁，应尽量抽弃胆汁
子宫疤痕妊娠的经腹及经阴道彩色多普勒超声诊断分析
子宫疤痕妊娠是妇产科临床中较为罕见的一种异位妊娠疾病， 主要指的是有过剖宫产分娩史的产妇在再次妊娠时， 孕囊或者受精卵在子宫切口疤痕处着床， 导致出现无法正常妊娠的情况， 危及生命[1]。临床研究表明， 早期诊断和干预对于子宫疤痕妊娠的治疗意义重大。本研究就经腹及经阴道彩色多普勒超声对子宫疤痕妊
实验动物经口给药法——实验动物经口给药法
实验材料小鼠大鼠豚鼠兔猫狗试剂、试剂盒水药液片剂胶囊剂仪器、耗材灌胃器注射器兽用针头鼠笼开口器导尿管镊子经口给药有口服和灌胃两种方法，口服法一般将药物掺入饲料或溶于水中，由动物自由摄取，但为了保证药物的剂量准确性，应使用灌胃法。可供选择的动物有小鼠、大鼠、豚鼠、兔、猫、狗等动物。灌胃法(1)小鼠灌胃
宁夏发现世界首例双基因突变病例
因为双眼视物模糊去矫正视力，被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病。近日，经美国贝勒医学院研究证实，今年8岁的宁夏回族自治区红寺堡女孩小娟是目前全世界发现的首例双基因突变患者。 2009年，小娟的父亲发现女儿双眼看不清东西，便带她到宁夏回族自治区人民医院矫正视力，在检查中，医生发现，小娟
长毛象小耳朵和厚皮毛源自70万年前基因突变
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498369.shtm
我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变
8月14日国际学术期刊《分子治疗》(Molecular Therapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果，证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。图片来源于网络 马凡综合征是一种常
临床物理检查方法介绍经皮经肝胆道造影术介绍
经皮经肝胆道造影术介绍: 经皮经肝胆道造影(PTC)是目前诊断和治疗肝胆系统疾病的较为先进的方法。经皮经肝胆道造影术正常值: 梗阻部位以上的淤积胆汁引流出体外。经皮经肝胆道造影术临床意义: 异常结果:梗阻部位以上的淤积胆汁没有引流出体外。 需要检查人群:梗阻性黄疸病人,以了解胆道梗阻部位、范围和原
临床物理检查方法介绍经皮经肝胆道引流术介绍
经皮经肝胆道引流术介绍: 经皮经肝胆道引流术(PTCD)主要有针对三方面:对深度阻塞性黄疸进行非手术减黄;对急性重症胆管炎可进行紧急胆道减压引流;对不能手术治疗的胆管癌等引起的阻塞性黄疸可行姑息性治疗。经皮经肝胆道引流术正常值: 减压、减黄,缓解症状,改善全身情况,进行择期手术,增加手术安全性,减少
经方治验几则
一： 患者，女，３７岁，平素脾胃不佳。日前晚饭多食油腻且进冷饮，次日晨恶心呕吐。遂前来就诊。 刻诊：恶心呕吐，胃胀，泄泻，嗳气酸腐，伴有发热，口酸苦，两侧稍头胀痛。脉未诊。 此为少阳不和，小柴胡汤主之。 柴胡30克 半夏15克 黄芩15克 党参15克 甘草10克
鸟类急性经口毒性试验
实验概要通过测定供试物对鸟的半致死剂量值，评价化学农药对鸟类的急性经口毒性和急性饲喂毒性，为化学农药登记提供环境影响资料。主要设备试验用鸟笼容量瓶移液器烧杯电子天平实验材料日本鹌鹑[详细信息：日本鹌鹑，30日龄，体重90-110g，实验室条件驯养7d以上。]鹌鹑饲料实验步骤1. 按一定间距设置5-7
中坦合著“抗疟经”
8月，正午的骄阳透过破漏的茅草屋顶，照射在屋内破旧不堪的蚊帐，蚊帐里面铺着一张草席，一条脏兮兮的被单堆在角落里，粗糙木板床旁几个水桶杂乱地放在一起，不时有蚊子飞起。哈迪雅·巴卡里的茅草房。屋外，光脚的儿童、洗衣的妇女、盘坐的老者……偶尔还会有鸡鸣犬吠，这一看似安静祥和的画面背后却是——贫穷与疾病。这
大鼠经口腔气管插管技术
方法一用导管室报废的6F导管最前端，约7～8厘米。插管时左手拉紧大鼠舌头，右手持导管（凹面向上，有白色的一端向前），顺着导管弧度，紧贴上颚后边一直向前，就可以插进气管。很容易插到食管内。多练习找一下感觉，多总结失败的原因，一定会成功的。方法二用医院内用的16号套管针，将前面尖的部分剪掉一些，然后将老
旋复花的性味归经
咸，温。 ①《本经》：味咸，温。 ②《药性论》：味甘，无毒。 ③《本草衍义》：味甘苦辛。 入肺、肝、胃经。 ①《纲目》：手太阴、阳明。 ②《雷公炮制药性解》：入肺、肝、大肠、膀胱四经。 ③《本草新编》：入心、肝，大、小肠。
经口急性毒性试验
※化学毒物经口急性毒性试验是研究化学物毒性效应的基本试验。奉实习的目的是学习急性毒性试验的实验设计原则，学会经口灌胃技术、随机分组方法，掌握主要的LD50计算方法和急性毒性分级标准。※选择健康的实验动物，根据体重按随机分组的方法，依据LD50计算的设计原则将动物分成数个染毒组。一次或24h内多次给予
经皮毒成分有哪些
经皮毒是指通过皮肤吸收进入人体，对健康产生不良影响的物质。常见的经皮毒成分包括： 有机溶剂：如苯、甲苯、二甲苯等，常用于油漆、胶水、清洁剂等制品中。 重金属：如铅、汞、镉等，常用于电池、化妆品、染发剂等制品中。 农药：如杀虫剂、除草剂等，常用于农田、果园等场所。 塑化剂：如邻苯二甲酸酯(
超声经颅多普勒厂家实力
KJ-2V2M型超声经颅多普勒血流分析仪是一款便携、模块式TCD仪。为单通道、单深度TCD仪，具有实时显示频谱、电影回放、栓子跟踪、参考值显示、自动报告生成等多项功能，KJ-2V2M型TCD仪配备了KJ-PW-2MHz和KJ-CW-4MHz超声探头，可用于颅内血管检测和颅外血管检测，该产品的整体
经皮经肝胆道引流术的不适宜人群有哪些
不适宜人群： 1，对碘过敏，有严重凝血机能障碍，严重心、肝、肾机能衰竭和大量腹水者。 2，肝内胆管被肿瘤分隔成多腔，不能引流整个胆管系统者。 3，超声波检查证实肝内有大液平面，Casoni试验阳性，疑为肝包虫病者。[1]
经皮经肝胆道引流术的临床意义及注意事项
临床意义 梗阻部位以上的淤积胆汁没有引流出体外。 需要检查人群： 1，晚期肿瘤引起的恶性胆道梗阻。 2，深度黄疸病人的术前准备。 3，急性胆道感染，如急性梗阻性化脓性胆管炎，行急症胆道减压引流，使急症手术转为择期手术。 4，良性胆道狭窄，经多次胆道修补，胆道重建及胆肠吻合口狭窄等。
经皮经肝胆道引流术的正常值及临床意义
正常值 梗阻部位以上的淤积胆汁引流出体外。可减压、减黄，缓解症状，改善全身情况，进行择期手术，增加手术安全性，减少并发症，降低死亡率。 临床意义 梗阻部位以上的淤积胆汁没有引流出体外。 需要检查人群： 1，晚期肿瘤引起的恶性胆道梗阻。 2，深度黄疸病人的术前准备。 3，急性胆道感染
经皮经肝胆道引流术的注意事项及检查过程
注意事项 检查前禁忌：引流一周后，再造影，以观察导管位置和引流效果。 检查时禁忌： 1，为确保插管成功，可将穿刺针的针尾向头侧倾斜10°～15°，使针尖进入胆管后略向下倾斜，便于导丝沿胆管顺利向下，进入狭窄的远端或十二指肠，如平行进入或针尖向上，导丝易碰到对侧管壁而卷曲或导丝向上并可进入左
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸
主动脉夹层动脉瘤并发脊髓前动脉综合征病例分析
脊髓前动脉综合征（ASAS）是一种纵向延伸性脊髓缺血性疾病，在神经系统疾病中较为少见，但发病原因众多，症状复杂，临床误诊、漏诊率较高。现将我科收治的1例ASAS进行报道并结合相关文献，对ASAS的病因、临床特征、影像表现、治疗方案及预后进行讨论，以期提高临床医师对此疾病的认识和诊治水平。临床资料患者
Apert综合征的治疗和预防介绍
一、用药治疗Apert综合征： 小儿患者可行额眶前移术，也可按Tessier、Wolfe等的观点，行颅面联合前移的扩大Le Fort Ⅲ型截骨，同期作面中部劈开去骨以矫正眶距增宽症。成人的手术选择同Crouzon综合征。 二、Apert综合征的饮食保健： 1、多以清淡食物为主，注意饮食规律