GIM：基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查，这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群；近日，来自英国的研究人员通过研究发现，这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性，而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响，相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。 研究者Palomaki博士表示，如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性，而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测；我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度；在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中，研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联，而且这些女性参与了与其经历相关的15分钟的电话随访。 研究者制定了患者的教学素材，并且对技术提供者进行关于DNAFirst技术的培训，随后技术提供者和......阅读全文
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS
基于CRISPR技术的工具或可进行大规模遗传性筛查
提及基因编辑技术，我们会立马想到这两年的明星技术—CRISPR/Cas9基因编辑系统，从某种意义上来讲，该技术就如何科学家们制造的新型小汽车一样，如今科学家们不仅仅是停留在制造这种“小汽车”的程度，而且科学家们已经开始开着小汽车开始兜风了。2012年底科学家们开始利用CRISPR/Cas9进行基
沙眼衣原体抗体检测在产前筛查中的应用
沙眼衣原体的危害沙眼衣原体（CT）是一种微生物，是引起泌尿生殖道感染常见的病原体，在许多国家和地区，其感染率和危害性已远远超过淋球菌，居于性传播疾病首位，危害极其严重。不管男女及婴儿，均有可能受到感染，且多数感染者无明显临床症状，使得感染长期持续，传播蔓延。孕妇感染沙眼衣原体，可导致早产、流产、胎膜
准妈妈的福音：新研究支持扩大使用NIPT！
目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理
数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法
胎儿染色体非整倍体异常是严重的出生缺陷，最常见的包括21-三体综合征（即唐氏综合征，其未干预的综合发病率高达1/750，且随着孕妇年龄增加风险急剧增大）、18-三体综合征和13-三体综合征等。这类疾病将导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、多发畸形乃至死亡，且尚无有效治疗手段，而产前筛查和诊断可
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为
罗氏收购Ariosa－Diagnostics－立足无创产前筛查市场
北京时间2014年12月2日，罗氏宣布将要收购无创产前筛查技术的提供商Ariosa公司。收购价格暂未公布，预计收购将于本月完成。 Ariosa提供的Harmony产前测试，是一种血液测试21、18 和13三染色体性风险，以及从胎儿循环中测性染色体异常和从怀孕10周起测试孕妇无细胞
贝克曼库尔特－——－全面的产前筛查解决方案
唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/800。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢，出生后会导致学习障碍、智能障碍和残疾等多发高度畸形等一系列的遗传病……贝克曼库尔特全面的产前筛查解决方案，帮助您筛查
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
目标基因组区域的游离－DNA－分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施，可以预想到，高龄产妇（尤其 35 岁以上的孕妇）会越来越多，势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题，其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病，过去对于这三种染色体疾病
2毫升孕妇外周血即可查遗传异常－专家研发无创技术
中新网上海8月23日电 有效控制和预防出生缺陷，用科学的手段保障孕妇顺利生育健康的孩子，具有重要的社会意义。中国医学专家找到了一种检测更大范围遗传异常的可靠工具。 上海交通大学附属仁济医院22日披露，根据该院杨朝勇教授团队的最新研究成果，只需要2毫升孕妇外周血样滴在特制的芯片上，就可帮助孕
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
Lab－on－a－chip：新一代无创产前诊断技术
只需要2毫升的外周血样滴在特制的芯片上，就可帮助孕妇在孕7周以后检测到胎儿遗传信息，实现遗传异常的诊断。上海交通大学仁济医院杨朝勇教授团队关于非侵入式芯片用于无创产前诊断技术的该项研究成果日前在国际著名的微流控技术杂志《芯片实验室》（Lab on a chip，IF=6）在线发表。该论文的第一作
医学检测＋商业化：从无创产前筛查后到肿瘤检测？
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三，而正常情况下，一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%，这也就是说，它还有十倍的市场空间，从这个角度看，无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加
宫颈癌筛查－用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试，其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望，这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说，这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命，而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查，取而代之每3到5年
宫颈癌筛查－DNA检测更可靠
DNA检查降低漏诊率 宫颈癌的筛查分三个阶段，脱落细胞学检测、电子阴道镜检测和组织病理学检测。其中脱落细胞学检测目前有三种方法：巴氏涂片、液基薄层技术（TCT）、细胞DNA倍体定量分析技术。 细胞DNA倍体定量分析技术通过对细胞核内DNA的含量进行测定，能够掌握正常细胞周期变化特性，以此及早
宫颈癌筛查——用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试，其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望，这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说，这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命，而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查，取而代之每3到5年
宫颈癌筛查－用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试，其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望，这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说，这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命，而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查，取而代之每3到5年，
宫颈癌筛查：DNA检测更可靠
据统计，我国每年新发宫颈癌病例13.15万，约有8万人死于宫颈癌，在妇科恶性肿瘤中死亡率居第二位。宫颈癌、乳腺癌的筛查工作已列入国家六项公共卫生项目之一。 DNA检查降低漏诊率 宫颈癌的筛查分三个阶段，脱落细胞学检测、电子阴道镜检测和组织病理学检测。其中脱落细胞学检测目前有三种方法：巴氏涂
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。 在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
“嗅”出帕金森，非侵入性筛查有望被开发
68岁的Joy Milne 是一名退休护士，她拥有着异于常人的嗅觉。2015年她的丈夫Les因帕金森病去世了。但是Joy表示，早在十年前就发现丈夫有异常的麝香味。图片来源：BBC 这位退休的护士在英国帕金森支持小组上遇到了具有相同特殊气味的人后，才将气味与帕金森疾病联系起来。曾与曼彻斯特大学合
－孕妇成摇钱树？多地医院偷偷开展无创产前筛查
产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。 多地医院偷偷开展无创ＤＮＡ产前筛查 无创ＤＮＡ产前筛查，即在孕妇特定
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
Anal.－Chem.封面文章：基于LCMSMS技术的神经性毒剂筛查研究
英文原题：Sensitive Untargeted Screening of Nerve Agents and Their Degradation Products Using Liquid Chromatography−High Resolution Mass Spectrometry 通讯
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
流式荧光技术在ToRCH筛查中的应用
ToRCH与优生优育我国是出生缺陷发生率较高的国家，总发生率约为11%[1-3]，这影响着出生人口素质，劳动力素质以及国家竞争力。出生缺陷给家庭带来沉重的负担和精神压力，严重影响家庭的幸福和谐。ToRCH是指可导致先天性宫内感染及围生期感染而引起围生儿畸形的一组病原体，是由弓形虫（Tox），风疹病毒
有资质机构均可做无创产前检测
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点