JBC报道罕见病例:他因吸烟而受益,从此远离贫血症

香烟盒上都印着“吸烟有害健康”。的确,吸烟是重要的致癌因素。不过,世界上至少有一个人因吸烟而获益。目前,由美国莱斯大学领导的国际研究团队已经找到其中的原因。 一名年轻女性和她的父亲都带有相同的突变,这名女性患有贫血症,而她的父亲没有。这是为什么?莱斯大学的生物化学家John Olson联合德国和法国的研究人员,正试图揭开其中的秘密。 这对父女发生突变的是编码血红蛋白的基因,血红蛋白负责吸收并输送氧气到全身的细胞。到目前为止,人体血红蛋白中发现的突变已超过1,000种。大多数对人体没有影响,若疾病出现,则被称为血红蛋白病,并往往以发现它的城市或医院来命名。在这个病例中,这个家庭居住在德国的曼海姆,但父亲出生在土耳其城市Kirklareli。 Kirklareli突变并没有影响这位父亲血液中的铁含量,但似乎是这位年轻女性慢性贫血的根本原因。研究人员通过进一步的调查发现,从香烟烟雾中吸收一氧化碳可以治疗这种罕见的遗传病。他们......阅读全文

简述镰刀型细胞贫血症的临床表现

  患者刚出生时,因胚胎血红蛋白(HbF)比例高,镰变现象不明显,3~4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸,6个月后可见肝、脾大,发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞,造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍,临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和(或)腹痛、血尿等,称为疼痛危象,可在疾病过程中反复出现。

关于镰刀型细胞贫血症的检查方式介绍

  1.体外重亚硫酸钠镰变试验  在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硫酸氢钠后制成湿片,在盖片上可见大量镰形红细胞,有助诊断。  2.血红蛋白分析  通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。  3.血常规  血常规可发现贫血。  4.MRI  MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程

严重的溶血性贫血症状有哪些

  溶血性贫血的临床表现与溶血的缓急、程度和场所有关。下面,是严重的溶血性贫血常见的两大症状:  1、急性溶血:起病急骤,可突发寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、气促,乏力、烦燥,亦可出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。  2、慢性溶血:起病较缓慢,除乏力、苍白、气促、头晕等一般性贫血常见的症状、体征外

化学发光检测项目——EPO

红细胞生成素是一种主要由肾所产生的糖蛋白(~30400 道尔顿),它是调节哺乳动物红细胞产生(红细胞生成)的首要因子。肾EPO的产生是由可得到的氧的变化调节的。在缺氧状况下,血液循环中的EPO 水平会升高,进而造成红细胞产生量增加。EPO 的过量表达可能与某些病理生理状况有关。 当红细胞(RBCs)

吸烟将永久性打开某些基因

发表在8月29日的在线刊物《英国医学研究理事会基因组学》(BMC  Genomics)上的文章表示吸烟可能永久性地打开某些基因,这将帮助解释为何有吸烟史的人相比那些从未吸过烟的人患肺癌的几率更高。 由BC癌症机构的Wan  L  Lam和Stephen  Lam领导的加拿大研究小组分析了24份现

吸烟这么多危害-还不赶紧戒烟?

  我们都知道,抽烟对机体健康多种负面影响,即便如此,每天还有很多人在吸烟,同时也有很多人在饱受二手烟的危害,本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。  【1】JIM:鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险  DOI: 10.1111/joim.12592  日前,一项刊登在国际杂

Science突破性研究:吸烟如何致癌

Science杂志发表的一项大规模癌症基因组研究揭示了与吸烟有关的突变标签。研究人员首次证实,吸烟会使直接和间接接触烟草烟雾的组织发生体细胞突变,由此提高多种癌症的风险。过去有研究显示,吸烟会提高17种癌症的患病风险。不过人们一直不清楚吸烟引起癌症的具体机制。研究人员分析了吸烟相关癌症的5243个基

吸烟男性更易患骨质疏松症

  最近,在美国一项针对中老年烟民的大型研究中发现,男性烟民比女性烟民更易患骨质疏松和脊椎骨折。烟龄和慢性阻塞性肺病(COPD)均是导致男性和女性烟民低骨密度的风险因子。  目前普遍认为吸烟是导致骨质疏松的高风险因素,研究人员对年龄在45岁到80岁之间的3321名烟民进行了定量CT检查,以测定其骨密

父亲“肥胖、高龄、吸烟”,增加后代癌症风险

  前几日,《Cell Reports》上一项新研究揭示孕妇高脂肪和高糖饮食容易引发子孙后代的代谢问题,同时研究人员通过小鼠研究首次表明即使在孕前,女性肥胖导致的表观遗传学变异也可通过血液传递至三代以上,从而增加子孙后代患肥胖相关疾病的风险,包括2型糖尿病和心脏病。该研究为孕妇的健康饮食再次敲了一个

吸烟会导致严重PM2.5污染

  由日本癌症学会等18个学会组成的“推进禁烟学术网络”日前公布一项调查结果显示,吸烟产生的烟雾中含有大量细颗粒物(PM2.5),严重污染可吸烟场所的室内空气。专家呼吁,室内应完全禁烟。   推进禁烟学术网络成员、日本产业医科大学教授大和浩等人率领的研究小组在2012年调查横滨市内咖

Science突破性研究:吸烟如何致癌

  Science杂志发表的一项大规模癌症基因组研究揭示了与吸烟有关的突变标签。研究人员首次证实,吸烟会使直接和间接接触烟草烟雾的组织发生体细胞突变,由此提高多种癌症的风险。  过去有研究显示,吸烟会提高17种癌症的患病风险。不过人们一直不清楚吸烟引起癌症的具体机制。研究人员分析了吸烟相关癌症的52

菠萝:-免疫疗法,吸烟肺癌患者的礼物

免疫疗法带给吸烟肺癌患者新的希望  吸烟者超过肺癌患者总数的80%,但目前并没有很好的靶向药物用于治疗,因此多数病人都只能依靠“手术+化疗+放疗”的常规三件套来治,副作用大,生活质量比较低。同时由于吸烟肺癌的基因组紊乱,突变多,很容易对药物产生抗性,因此吸烟肺癌患者的治疗效果一直不好(回复数字22,

新京报:医院不该设露天吸烟区

  近日,笔者到通州区妇幼保健院给孩子看病。候诊室人满为患,为了避免拥挤,笔者和刚挂上号的患儿家属一起,抱着孩子到外面的露天场地等着叫号。  露天场地很宽敞,中间空旷,两侧有松树遮阴,没设坐椅,家属们只能站着。不少年轻妈妈蹲在地上给婴儿喂奶,老人蹲着难受索性来回溜达。笔者也蹲在地上,正要给

吸烟是室内PM2.5超标主因

  如今很多人都在关注PM2.5,也纷纷采取自我防护措施,可很少有人注意到室内也存在不少健康隐患。宣武医院胸外科主任支修益表示,室内的PM2.5超标有时并不逊色于室外。吸烟、厨房油烟、装修材料释放有害物质是室内PM2.5三大来源。   吸烟是室内PM2.5超标主因   烟雾是室内空气污染的重要源

男性吸烟会影响后代认知能力

  美国佛罗里达州立大学研究人员在最新一期《公共科学图书馆·生物学》期刊上发表研究报告称,他们进行的一项小鼠模型研究显示,雄性小鼠暴露于尼古丁会导致其子女和孙子女出现认知缺陷。研究人员认为,这一研究结果同样适用于人类。他们警告那些欲为人父母者,更需注意吸烟的危害。  吸烟对人体健康有害,无论男女,但

吸烟、饮酒与甲状腺癌风险分析

吸烟、饮酒与甲状腺癌之间的关联已在观察性研究中进行了评估,但结果仍存在争议。近日,甲状腺疾病领域权威杂志Thyroid上发表了一篇研究文章,在本研究中,研究人员分析了一项代表性数据的纵向队列研究,以确定吸烟、饮酒与甲状腺癌风险之间的关联,并根据年龄和性别调整风险。研究人员从韩国国民健康保险数据库中确

镰状细胞贫血症的基因治疗,奇迹还是炒作?

  对Alexandria来说,镰状细胞贫血症(sickle cell disease)是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过,她并非一个人在战斗。在美国,超过七万人身上带有异常的镰状细胞。  血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中,突变影响了β-珠蛋白,造成了

最新2项试验成功治疗镰状细胞性贫血症

  镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病,主要发生在非洲裔人群中。它是由血红蛋白基因突变引起的。这种突变导致红细胞变硬,并迫使它们变成镰刀状。然后,这些变硬的细胞会阻塞血管,给患者带来痛苦,有时还会导致器官损伤或中风。  近日,两篇发表在《新英格兰医学杂志》上的研究中,来自两个独立的研究团队在针对镰状

关于镰刀型细胞贫血症的预后和预防介绍

  一、预后  1.纯合子患者(即镰刀型细胞贫血病患者)预后较差,少数患者可生存至成年,但一般在30岁前死亡。  2.杂合子患者(即有镰状细胞者),由于红细胞内血红蛋白S含量较低,临床多无症状,预后较好。  二、预防  镰刀型细胞贫血病是遗传病,所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞

关于地中海贫血症的基本治疗介绍

  地中海贫血的基因治疗是一种自体造血干细胞移植(HSCT)疗法,主要通过改造患者自体造血干细胞,提高红细胞中血红蛋白表达水平,治疗输血依赖型β-地中海贫血患者。基因治疗的主要目标是转移正常的 HB B 基因拷贝或重建 γ-珠蛋白的表达,从而重建 Hb F。该疗法可以消除同种异体移植的局限性,在临床

关于地中海贫血症的HSCT-治疗介绍

  地中海贫血症的HSCT 治疗:造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 是通过移植正常的造血干细胞,达到重建患者正常造血的一种治疗手段,是目前治愈重型β-地贫的唯一方法。实施 HSCT 需使用化疗药物破坏患者的造血系统,治疗后患

关于地中海贫血症的症状分类介绍

  地中海贫血根据基因缺陷的分类,临床上主要分为α链珠蛋白地中海贫血及β链珠蛋白地中海贫血。α链珠蛋白地中海贫血基因位于16号染色体短臂13区3带,β链珠蛋白地中海贫血基因位于11 号染色体短臂1区2带。  地中海贫血根据基因分型,临床上分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血以及γ、β地中海贫

关于地中海贫血症的常见症状介绍

  地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一种血红蛋白异常的疾病,临床症状可表现为轻、中、重3种类型。1. 在一对基因中,如果一个基因有缺陷,另一个基因正常,为杂合子地中海贫血,这种患者多为轻型地贫患者,无明显症状,患者本人不易察觉,往往在体检或家系疾病分析时才会被发现。然而,杂合子地中海贫血也可

张大勇:雾霾危害比吸烟危害小

  全国人大代表、北京师范大学生态学研究所所长张大勇在去年全国人代会上曾提出,建议上调烟草税率,加大控烟力度。今年,他依然关注环境问题对人体健康的影响。他建议,社会在关注雾霾对身体危害的同时,也不要忽视吸烟对健康的严重影响。  “雾霾对于人体健康的影响还是很大的,也很有害,但感觉目前社会过于夸大雾霾

吸烟有害健康的又一确凿证据!

  近日,国际著名期刊nature communication在线发表了奥地利科学家的一项最新研究成果,他们发现在KRAS突变的肺腺癌细胞中,STAT3的低表达会促进肺腺癌的进一步发展,表明STAT3在KRAS突变的肺腺癌细胞中具有肿瘤抑制性作用。  一直以来科学家们都认为STAT3在肺癌等恶性肿瘤

钟南山:吸烟者少了,肺癌却多了

珠三角大气污染防治论坛举行,专家认为治霾需二三十年 “近年来珠三角地区灰霾污染日益严重。臭氧污染、颗粒物细粒子污染、光化学烟雾污染等新的空气污染问题已经出现。”面对珠三角日益严重的空气污染形势,副省长林木声有感而发。 昨日,由广东省环保局主办的珠三角大气污染防治高峰论坛在广州举行。七位国内顶尖大

研究发现吸烟致女性心脏猝死危险翻倍

  美国“网络医学博士网”12月11日报道,《循环:心率失常及电生理学》刊登加拿大一项最新研究发现,吸烟会导致女性心脏猝死危险翻倍。   加拿大阿尔伯塔大学研究人员发现,与不吸烟女性相比,吸烟女性发生心脏猝死的危险高出2.5倍。在烟瘾大和终生吸烟的女性中,心脏猝死危险更大。   研究人员表示,对

《生物制药基因学》:吸烟可“开关”基因

刊登在最新一期《生物制药基因学》杂志上的一份研究报告显示,吸烟者身体健康会因吸烟受到“永久性损害”。路透社9月30日援引这份研究报告说,吸烟可“开启”一些有害基因或“关闭”一些有益基因,且戒烟后这些基因的不正常状态数年内不能得到修复。这解释了戒烟者肺癌发病率仍居高不下的原因。 加拿大不列颠哥伦比亚癌

父亲多和孩子谈心-孩子更易远离吸烟

父亲在孩子成长过程中有重要影响,英国科学家日前发布的一项研究成果又为此增加了新证据。英国科学家发现,如果父亲多与孩子谈心交流,孩子尝试吸烟的可能性会明显降低。 英国加的夫大学在新闻公报中报告说,该校博士詹姆斯·怀特跟踪调查了约3500名11岁至15岁的英国孩子,他们在研究开始时都从未吸烟。在为期3年

母亲吸烟对胎儿的影响可持续多久?

  耶鲁大学带领的一项新研究表明,早期暴露于尼古丁可以引发广泛的遗传变化,在出生后很久这些变化还会影响脑细胞之间连接的形成。这一发现有助于解释为什么母亲吸烟与一些行为变化相关,例如,注意力缺陷和多动障碍、成瘾和行为失常。  尼古丁通过影响DNA包装的一个主调节因子而做到了这一点,这进而会影响某些对脑