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超过20个研究机构的63位研究人员公布了一项包括30,000多人血液样本的大规模研究成果，通过这项分析，研究人员确定了13种胶质瘤新遗传危险因素，这揭示了增加胶质瘤易感性的个体DNA的特殊差异，同时也首次为临床医师提供了一种能区分成胶质细胞瘤和非胶质母细胞瘤等胶质瘤类型的新方法。 这一研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上。 脑胶质瘤由神经上皮细胞恶化演进形成，是成人中枢神经系统中最常见的恶性肿瘤，致死率极高，恶性脑胶质瘤5年存活期仅5%，具有浸润生长、易复发、预后差等特点。根据WHO形态学分类标准，脑胶质瘤分为四个级别和多种类型，其恶性程度不同，常规放化疗的预后差别较大，不同分型以及原发和复发胶质瘤发生发展的分子机制也有所不同，因此亟需发展针对分子病理的新的分型标准，指导临床治疗和个体化医疗，提高病人的生存期和生存质量。 文章作者，凯斯西储大学医学院综合癌症中心 Jol Barnholtz-S......阅读全文
肿瘤几乎从来就没有共享过完全相同的遗传突变，这一事实使得人们为更好地将癌症类型分门别类、以及开发出更有效的靶向性治疗所付诸的科学努力面临困难重重。 鉴定癌症基因分型 在发表于9月15日《自然方法》(Nature Methods)杂志上的这篇新研究论文中，来自加州大学圣地亚哥分校研究人
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。 这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定
今年年初，美国总统奥巴马宣布发起抗癌“登月计划”，要求在现有基础上，两年内再为抗癌研究注入１０亿美元的资金，目标是让癌症研究的相关进展速度翻一番，在５年内取得原本１０年才能取得的成果。 本月早些时候，由癌症专家组成的美国“蓝丝带顾问咨询委员会”建议，抗癌“登月计划”应在免疫疗法、数据共享和建
近期Cell杂志公布了2018年年度论文，共包括五篇Snapshots，两篇Reviews，以及八篇Articles和Resources，其中五篇Snapshots涉及五大新兴领域，值得关注。 TCGA-Analyzed Tumors 2005年美国国立癌症研究协会（NCI）和国家人类基因组
如果说所有癌症都有一个共同点的话，那就是无共同性。 因此这造成了癌症难以治疗的一个根本原因。近期来自德州大学MD安德森癌症中心的研究人员发现了为什么作为许多癌症的“孵化器”的蛋白质，会出现癌症类别的差异，甚至患者之间的差异。这一发现为科学家们提供了新思路，对于开发更有效的癌症精确治疗方法十分重
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，旨在绘制1万个肿瘤基因组图谱。目前，来自16个国家的科学家合作完成了
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
2016年1月在瑞士达沃斯召开的世界经济论坛上的一个panel讨论中，美国副总统Joe Biden当场要求临床医生和研究者举例表示人类在抗击癌症中突破的障碍。当几个重要话题浮现时，最重要的议题是“大数据”，具体而言，即“大数据”的收集、分析和应用。 研究者表示：“大数据”是有效的，这是因为有重
经过美国不懈的努力，涉及上万个癌基因的癌基因组项目正式告一段落。该项目在2006年开始，预计花费1亿美元进行研究，并且癌症基因组图谱（TCGA）现在已经成为国际癌症基因组协会最大的组成部分，该项目汇聚了来自16个国家的科学家，并发现了接近10万个与癌症相关的基因突变。 现在的问题是，下一步怎么
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
近日，杜克大学医学院授予泛生子首席科学家阎海教授杰出教授奖，表彰其对IDH1/2 基因、ATRX基因及TERT 启动子突变的里程碑式发现，这些发现成为胶质瘤分子分型的重要依据，对提供更准确的诊断和预后信息，推动实现个体化治疗和定制化临床实验，重新认识胶质瘤的发生发展具有重要意义。同时如其他做出非
4月15日，国际权威科学期刊《自然》杂志将发表关于国际肿瘤基因组计划的专题报道，介绍该计划所取得的发展历程、研究计划以及研究成果等。 全球联手解读“天书” “国际癌症基因组联合计划，是继国
作为精准医疗布局最热门的版图，癌症治疗一改传统的“一刀切”诊疗模式，正朝着基因分型、个性化方向发展。对癌症的预防、诊断、治疗以及预后都基于基因组学数据，结合个体差异、环境以及生活方式等多方面因素进行更精准、适宜的个体化处理。 虽然癌症基因测序、数据解析、创新医药等研究、技术正飞速发展，但是针对
自从上世纪70年代第一个致癌基因被发现开始，研究人员一直在渴望能将致癌突变编录成册。 每一个突变基因都有潜力使我们更加了解是什么导致了这种疾病?我们如何治愈它。 国际化的癌症基因组计划 上周，18400人来到加州圣地亚哥参加美国癌症研究协会的年会，会议展示了最新研究进展。研究人员
近日，由中国科学院北京基因组研究所所长吴仲义及其科学团队与国立台湾大学医学院陈定信院士、陈培哲院士共同合作开展的“肝癌癌症基因组合作研究”计划获最新进展，相关学术论文在在最新出版的PNAS杂志上发表。 “肝癌癌症基因组合作研究”计划于2009启动，作为基因组所一项长期的癌症基因
基因大数据是精准医学的基础，全世界已经启动了众多大规模基因组学计划，朝着精准医疗的目标迈进。根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下
北京时间12月5日，综合过去近12个月在医学界所取得各种成就，时代杂志评出了2012年的十大医学突破，其中不仅有对传统观点的挑战，也不乏鼓舞人心的新型药物和技术。 1. “垃圾DNA”有大作用 以往认为，人体内98%的基因组序列都是无用的垃圾基因，如今看来这一观点已经过时。事实上，这
高通量测序技术促进了癌症和免疫学的研究，以及个体化免疫治疗的发展，比如说，高通量测序极大地促进了我们对癌症基因组，肿瘤发生过程中细胞内机制 的了解，而且癌症基因组分析还揭示了免疫系统能靶向的抗原表位。同时测序也可以用于确定免疫组库，实时，高敏感地监控对肿瘤生长或治疗产生应答的克隆扩增 和细胞群体
高通量测序技术促进了癌症和免疫学的研究，以及个体化免疫治疗的发展，比如说，高通量测序极大地促进了我们对癌症基因组，肿瘤发生过程中细胞内机制的了解，而且癌症基因组分析还揭示了免疫系统能靶向的抗原表位。同时测序也可以用于确定免疫组库，实时，高敏感地监控对肿瘤生长或治疗产生应答的克隆扩增和细胞群体浓度
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
随着新一代测序变得更快速、更廉价、也更可靠，它有望带来疾病的重要线索，让医生挑选更精准的药物。然而，面对临床应用，新一代测序真的准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。他们在《British Journal of Canc
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
肿瘤几乎从来就没有共享过完全相同的遗传突变，这一事实使得人们为更好地将癌症类型分门别类、以及开发出更有效的靶向性治疗所付诸的科学努力面临困难重重。 在发表于9月15日《自然方法》(Nature Methods)杂志上的这篇新研究论文中，来自加州大学圣地亚哥分校研究人员提出了一种称作为基
美国国立卫生研究院于当地时间7月2日宣布，决定对八个单位（或个人）进行为期两年、总值340万美元的资助，以支持癌症基因组图谱研究计划（Cancer Genome Atlas pilot program）。 癌症基因组图谱计划是美国国立癌症研究所和美国国家人类基因组研究的合作项目，于2005年晚期，
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医
拷贝数变异在癌症中起到了重要的作用，但要把它们一一找出来并不是一件容易的事。St. Jude儿童研究医院的科学家们在五月四日的Nature Methods杂志上介绍了一种强大的测序分析工具，CONSERTING。该软件能在二代全基因组测序时非常准确的鉴定拷贝数变异，而且已经免费对全世界的研究者们
癌症是由多次遗传改变（或突变）而引起的一类疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的形成某些癌症类型的遗传易感性；此外，在我们的一生中我们的细胞内也会不断地累积新的突变。尽管已开展了很长一段时间的癌症遗传起源研究，直到现在研究人员仍无法估量基因组一些非编码区域的作用。 来自日内瓦大学(UNIGE)的
7月13日，国际学术期刊Bioinformatics在线发表了中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所李亦学研究组的最新研究论文cisASE: A likelihood-based method for detecting putative cis-regulated allele-spec