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基因检测,究竟要不要做?

前段时间我们说过基因检测预报的问题,虽然是作为一项未来科技,但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题:基因检测,到底要不要做? 其实,最简单的答案就是:能做就做,心态要开放;结果仅供参考,心态要放松。 对急性子的人来说,本文已结束。但对活得更仔细的人,关于基因检测的深度解读刚刚开始。现在,就让我们好好聊聊为什么基因检测能做都要做,以及做完之后如何看待它? 首先需要明白的是,基因检测代表了医学发展大趋势,也就是从粗犷的、依赖单个医生的、以治疗疾病为目的的模式,转变成了精准的、依赖大数据分析的、以预防疾病为目的的模式。 简单说,您要是翻看一下国内外最新版临床诊疗指南,会发现原来针对某一种稀有病,如小细胞肺癌(Small Cell Lung Cancer, SCLC)的疗法非常之多!临床上,医生会视情况而定夺对应的疗法。 但是,这种“多”还是不够细:因为它们都是建立在大型临床结果基础上的,并不是对......阅读全文

PCR技术应用四:遗传病诊断

 自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来,已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断,利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个,①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA. 

基因检测对生殖健康产业的革新

  2014年2月国家卫计委紧急叫停了国内无创产前基因检测等项目,然而2014年12月国家卫计委又谨慎的放开了包括遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断等项目的试点应用单位,正式拉开二代基因测序用于医学临床相关项目的序幕。   根据国泰君安的最新报告,随着社会与科技的发展,人类在甚至健康领

Illumina:不出国门看遍全球,多款新品亮相第三届进博会

全球行业领先的高通量基因测序仪全线产品首次亮相中国国际进口博览会。因美纳大中华区总部落户上海,持续加大投入中国市场,进一步助力中国医疗健康领域和生物基因产业发展,改善国人健康。积极引进全球行业领先技术和产品,赋能中国生物基因产业生态。  2020年11月4日,因美纳(Illumina)携全线基因测序

基因芯片,百姓受益的检测技术

  复杂的医学诊断可以再快些、精准些、费用再低些吗?基因芯片的出现及广泛应用或将解决这个问题。   去年11月,昆明寰基生物芯片开发有限公司基因芯片医学检测中心在云南国家级经济技术开发区海归创业园落成。这是我省首个专业基因芯片医学检测中心,也是国内唯一以基因芯片技术为核心的第三方医学检验机构,设计

湖北新冠病毒检测试剂可先用后申报 这81家企业已可提供

  新型冠状病毒疫情日益严峻,武汉地区医护人员口罩、防护服、检测试剂等物资稀缺的新闻牵动每个国人的心。由于试剂缺乏,很多患者不能被第一时间确诊和收治,导致很多后续治疗工作推进缓慢。  1月25日下午,湖北召开新型肺炎疫情防控工作发布会。湖北省医保局副局长刘松林介绍,新型冠状病毒感染导致的肺炎,早诊断

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床

我国精准医疗如何让基因测序“言听计从”

  基因测序技术是临床分子诊断中的重要手段,其起源早于PCR技术。1968年华裔科学家吴瑞(Ray Wu)博士独创地提出了引物延伸的测序策略,在这一策略基础上基因测序方法得到发展,Sanger和Gilbert因开发不同的测序方法于1980年获得诺贝尔奖。目前的基因测序技术可以分为三类:毛细管电泳测序

十九大!看看分子病理领域,未来发展方向!

  今天党的十九大召开,习近平大大指出:中国特色社会主义进入新时代,我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了,而考研又多了一道大题。然而这些年,医疗领域进展可不止一点!就让我们一起看看这些年,分子病理领域的发展!  其实相对于其

如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗

   基因测序和精准医疗是近年来讨论很热的两个概念。这两个词之所以能联系到一起,主要还是因为越来越多与疾病有关的基因得到确认,而更加个性化诊疗的需求,正在对传统的医学模式提出挑战,同时技术进步导致基因测序成本大幅降低,使得人们看到了它应用于临床诊疗的前景。在美国NIH (国家卫生研究院)2015年颁

2019年中国基因测序行业发展现状及趋势预测

一、基因测序行业发展现状分析    基因测序技术应用范围较广,主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中,医疗应用服务是目前应用基因测序技术中活跃度较高且发展潜力较大的部分,涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等诸多领域。近年来,随着“二胎

基因检测临床应用领域逐步拓宽

        尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场,但是医疗应用为最快增长点。长远来看,药企和CRO也有很大的受益空间。以新一代测序技术为代表的基因检测具有高通量、高灵敏度、不需要了解遗传背景的优点,主要临床应用有五个领域:

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识(2018版)

  第一部分  PGD/PGS的临床流程与质控  1适应证和禁忌证  1.1PGD的适应证  1.1.1  染色体异常  夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。  1.1.2  单基因遗传病  具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、

PCR技术应用一:诊断单基因疾病

   自1987年秋以来,PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病,但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明,在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项

实时荧光定量PCR

聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)可对特定核苷酸片断进行指数级的扩增。在扩增反应结束之后,我们可以通过凝胶电泳的方法对扩增产物进行定性的分析,也可以通过放射性核素掺入标记后的光密度扫描来进行定量的分析。无论定性还是定量分析,分析的都是PCR终产物。但是在许多

贺林院士:反思“精准医学计划”为中国带来什么?

  今年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”,预算2.15亿美元,希望以此“引领一个医学时代”。新闻一经发布,没想到我国上上下下好像动得更快,热闹非凡,不少人给美国总统点“赞”。有人表示,受奥巴马影响,中国在15年内将跟踪投放600亿元人民币。也有人质疑,美国总统在中国是否真具

专注应用 走向国际——毅新博创的临床质谱中国梦渐行渐近

毅新博创实验室实验员操作质谱仪两台质谱仪与美国Biodesix公司签署战略合作协议与重庆医疗产业基金签约   陈 捷 本报记者 操秀英   2017年 1月,美国Biodesix公司宣布和北京毅新博创达成全面战略合作,宣布利用毅新博创Clin-ToF质谱平台,对Biodesix公司持有的VeriSt

倒计时3周 |2019(第二届)生物信息分析应用论坛

倒计时3周 |2019(第二届)生物信息分析应用论坛,11.15-16,上海 11月15-16日,易贸医疗联合思路迪、凯杰苏州转化医学、海普洛斯共同举办易贸诊断系列峰会(EDC)之2019(第二届)生物信息分析应用论坛将于上海召开,详细嘉宾及部分日程提纲内容详见下文。更多会议咨询请致电:0

华大想开基因医院,专家不建议普通人做基因检测

   华大集团执行副总裁杨爽接受健康点独家采访时表示,“基因医生计划”可能通过华大自建的未来医院实现,也可能把树兰的未来医院变成国内第一家“基因医院”。而树兰医疗总裁郑杰则透露,“基因医生计划”可能利用海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的先试先行政策,有可能突破卫生监管体制。  健康点获悉,该计划在全国

新型基因检测技术实现丙肝个性化诊疗 缩短治疗时间

  近日,解放军302医院临床检验医学中心科研人员开发出一种针对丙型肝炎患者的新型基因检测技术。该技术对患者本身的白介素28B基因进行多态性分析,在国内率先将多色荧光探针技术(PCR)运用于丙肝患者临床抗病毒疗效的预测和评估中。这为快速检测丙肝患者对某种抗病毒药物是否有效提供了重要依据,从而能更有效

基因测序路在何方——专访Life Technologies销售总监柴映爽

  近年来,基因测序技术飞速发展,使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成,测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围,这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面,外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找,使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确,在用药时也能更

消费级基因检测兴起,行业洗牌加速

  从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业,中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是,当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解,临床信息与基因数据脱节,政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子,这些都是这个行业无法回避的痛点。  在华大基因董事长汪建的眼中,基因检测似乎“无所不能”。

金域医学2019年报:收入52.7亿增16%,净利润4亿增72%

分析测试百科网讯,广州金域医学检验集团股份有限公司(金域医学)发布2019年年报,2019 年,公司营业收入达 52.69 亿元,同比增长 16.44%;毛利率39.48%,归母净利润达4.02 亿元,净利润率7.88%,同比增长 72.44%。有赖于全体投资者的认同与支持,2019 年末公司市值为

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

未来5-10年 基因检测成为重点发展的新兴产业

  政府对基因产业的支持,是基因检测行业发展的一个利好因素。以2015年科技部首次召开“国家精准医疗战略专家会议”为标志,中国在战略层面进入“精准医疗”时代。政府到2030年前拟投入600亿元发展精准医疗。而基因检测是实现精准医疗的基础路径。并且在之后的有关生物产业、科技创新的“十三五”规划中,政府

临床检验科常见设备和主要供应商大全

临床检验常见设备包括:一、临检设备:血细胞分析仪、流式细胞仪、血凝分析仪、尿液干化学分析仪、尿液有形成分分析仪、粪便分析仪二、生化免疫设备:生化分析仪、化学发光免疫分析仪、酶免疫分析仪、荧光免疫分析仪三、分子诊断设备:核酸提取仪、实时荧光PCR仪、基因测序仪、质谱仪四、微生物检验设备:微生物鉴定药敏

国家基金委八大学部公布“优先发展领域及主要研究方向”

  “十三五”期间,通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向,以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向,进一步提升我国主要学科的国际地位,提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是:  (1)在重大前沿领域突出学科交叉,注重多学科协同攻关,

基因测序技术随“新”而“动”

  【摘要】5月16日,在杭州举办的“2014转化医学高峰论坛”上,赛默飞世尔科技公司旗下Life Technologies中国区仪器平台销售总监张焱女士指出,基因组工具的发展突飞猛进,转化医学正从一个平台深入到医疗领域的方方面面,创新技术和方法令人应接不暇,临床应用迎来了前所未有的机遇期。  十年

我国基因检测技术已在肿瘤个体化诊疗中投入使用

  记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉,在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上,该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术,破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”,为肿

规模最大、检验能力最强!苏州医学检验公共平台开业

  1月23日,苏州工业园区科技和信息化局下属单位苏州工业园区生物医药产业创新中心设立的苏州工业园区医学检验实验室公共平台(以下简称“公共平台”)在苏州生物医药产业园举行开业仪式。公共平台占地4000多平,配备了国际一流的检验分析设备,是江苏省规模最大、检验能力最强的第三方医学检验公共服务平台。医学

新冠病毒各种检测方法优缺点对比

  检测原理:   所有生物除朊病毒外都含有核酸,核酸包括脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。新型冠状病毒(2019-nCoV)属于Beta冠状病毒属(Betacoronavirus),该病毒是蛋白包裹的单链正链RNA病毒,寄生和感染高等动物(包括人)。病毒中特异性RNA序列是区分该病毒与