基因检测，究竟要不要做？
前段时间我们说过基因检测预报的问题，虽然是作为一项未来科技，但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题：基因检测，到底要不要做？ 其实，最简单的答案就是：能做就做，心态要开放；结果仅供参考，心态要放松。 对急性子的人来说，本文已结束。但对活得更仔细的人，关于基因检测的深度解读刚刚开始。现在，就让我们好好聊聊为什么基因检测能做都要做，以及做完之后如何看待它？ 首先需要明白的是，基因检测代表了医学发展大趋势，也就是从粗犷的、依赖单个医生的、以治疗疾病为目的的模式，转变成了精准的、依赖大数据分析的、以预防疾病为目的的模式。 简单说，您要是翻看一下国内外最新版临床诊疗指南，会发现原来针对某一种稀有病，如小细胞肺癌（Small Cell Lung Cancer, SCLC）的疗法非常之多！临床上，医生会视情况而定夺对应的疗法。 但是，这种“多”还是不够细：因为它们都是建立在大型临床结果基础上的，并不是对......阅读全文
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
产前基因检测终获“准生证”
国家食药监总局近日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。 据了解,因基因测序设备和技术未经审批，被广泛应用于无创产筛、癌症风险检测等领
无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单
孕前、产前别忽视基因检测
夫妻双方没有家族遗传病史，不代表孩子不会患病。 大部分罕见病是遗传病，这使很多人误以为：夫妻双方没有家族遗传病史，孩子就不会得罕见病。事实上，即使父母是健康的，孩子也可能患病。 河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者，目前，三类最常见的遗传病分别是常染色体显性
无创产前基因检测是什么？
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
无创产前基因检测怎么做？
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
产前DNA检测走红背后的基因江湖
经历了2015年的热捧，2016年的资本小幅理性回归，2017年上半年的热潮趋缓后，泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光，未来行业热点在于技术突破，或者商业模式的突破。 （做一次全基因检测，会产生100多G海量数据，其中能被用于科研与临床应用的，只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因，占整体
无创产前基因检测简明指南
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是：所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检
临床化学检查方法介绍DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
推进BRAF基因突变检测－提高临床肿瘤诊疗水平
日前，在“中华医学会病理学分会第二十一次学术会议暨第五届中国病理年会”期间，中国医学科学院肿瘤医院病理科教授应建明分享了BRAF基因突变检测在甲状腺癌、结直肠癌等实体瘤鉴别诊断、治疗指导及预后管理方面的重要意义以及免疫组化BRAF V600E抗体检测方法的临床应用。 应建明表示：“在
百亿无创产前基因检测市场如何“淘金”？
2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS），一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物，三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。 2017年，无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来，很多60、70
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
新型探针！轻松检测果蝇的基因编码
在国家自然科学基金面上项目（项目编号31671118）等的资助下，北京大学李毓龙研究组在神经递质荧光探针的开发方面取得重要进展，先后报道了可基因编码的乙酰胆碱荧光探针和多巴胺荧光探针的研究成果。其中乙酰胆碱荧光探针以“A genetically encoded fluorescent acety
－解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程
FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异
华大基因回应非法行医质疑：无创产前基因检测合法
华大基因9月24日晚公告称，近日，公司注意到新浪微博某个人用户再次发布的相关信息，涉及恶劣传播上市公司的不实信息。传闻主要质疑上市公司存在非法行医的问题。 华大基因表示，公司因尊重科学、技术严谨，开展无创产前基因检测的机构均具备医疗机构执业许可证，且取得了临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书，检
卫计委：唐氏无创产前基因检测不属于临床检验项目
近日，国家卫生和计划生育委员会(以下简称“卫计委”)回应了法治周末记者有关“无创产前基因检测技术”的问题。 卫计委官方回复称，为适应医疗服务需要，卫计委近期印发了《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》。根据《医疗机构临床实验室管理办法》，各级各类医疗机构应当按照该目录开展临床检验服务
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
无创基因产前检测之争：该技术陷未检测到唐氏儿纠纷
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
英研究发现基因检测或可产前预知产后抑郁
女性产后抑郁问题越来越受到重视。英国一项最新研究发现，有两个基因变异会增加产后抑郁症风险，提前进行基因检测可望使孕妇在生产前预知这一风险，采取预防措施。 英国考文垂大学医院等机构的研究人员报告说，孕产妇体内雌性激素水平的变化使她们对应激激素皮质醇更加敏感，从而更容易产生焦虑、悲伤等负面情绪
科学家开发新型无创产前基因检测技术
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明，基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的，他们估计，这种方法将在未来1至2年内向公众开放。 本文资深作者Arthur Beaudet博士说，“
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
转基因植物检测的探针制备过程
转基因植物检测的探针制备以含中间载体质粒的大肠杆菌材料为例进行介绍。(一)中间载体质粒 DNA 提取(略)(二)质粒 DNA 限制酶切及探针片段回收1、操作(1)限制性内切酶消化在0.5mL Eppendorf 管中,按如下顺序及用量加入试剂,建立 20μL 酶切体系:无菌蒸馏水6μL,10倍缓冲液
肿瘤标志物检测助力肺癌临床诊疗
全球每年约有160万新发肺癌病例，每年因肺癌死亡的人数超过其他高发癌症死亡人数之和，肺癌也已成为我国恶性肿瘤发病率和死亡率之首，分别占比19.59%和24.87%，每4例恶性肿瘤死亡者中就有1例是肺癌患者。在11月这一第15个“全球肺癌关注月”期间，多为临床专家呼吁关注肿瘤标志物检测，提高肺癌