Nature:乳腺癌异质化很早即出现
乳腺癌是一类高度异质性肿瘤，组织学形态和基因组差异都显多样化。目前基于乳腺癌基因表达谱分析提出的乳腺癌基因分型，包括luminal A, Luminal B, ERBB2+, basal-like和normal-like等亚型。尽管除了常规病理组织学检查还有对ER, PR, HER2/ERBB2等分子标记物的基因检测，但是本研究之前人们还无法认识到乳腺癌在细胞背景发生的早期现象。Nature在2015年12月10号的周刊报导了Connie Eaves及同事显示从正常人的乳腺组织中分离出的并用单个原癌基因KRAS诱导的基底细胞和乳腺祖细胞能在免疫缺陷型的小鼠产生连续的移植、多克隆，而且不到8周就产生浸润性的导管肿瘤。 通过包含KRAS、PIK3CA和TP53突变的cDNA慢病毒转染，移植后组织病理学和免疫组织化学检验，DNA条码检测(通过一段短的标准DNA 片段实现物种的快速、准确和标准化鉴定)，定量PCR和miRNA提取和......阅读全文
基因测定的方法单元化定位法
单元化定位法基因定位在构窠曲霉这一类真菌的准性生殖过程中，杂合二倍体细胞在有丝分裂时常随机地丢失它的染色体。染色体在多次有丝分裂过程中逐条丢失而使二倍体细胞终于转变为单倍体细胞的过程称为单元化。如果一对染色体中带有显性的野生型基因的染色体丢失了，那么同源染色体上隐性基因的性状便得以表现。此外，通过体
PGT技术助90个家庭撕下癌症标签
2015年，中信湘雅生殖与遗传专科医院(下称中信湘雅)成功阻断一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的遗传传递，诞生了我国首个“无癌宝宝”。十年过去，“无癌宝宝”健康状况如何？这项技术又有哪些新进展？ 4月15日，第31个全国肿瘤防治宣传周之际，中信湘雅公布最新数据显示，截至今年3月31日，该院
预防红颜杀手，基因检测是否必要？
姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹，不仅震撼到了整个娱乐界，也让大家感到心痛惋惜，从爆出缺席颁奖典礼到病逝，也就一个月。回想一下，多少明星被乳腺癌夺走了生命：梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑，还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌，最终战胜了病魔，比如蔡琴、汪明荃，还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。 大家都
日益为人们所关注，伴随诊断行业现况如何？
伴随诊断是一种体外诊断技术，能够提供有关患者针对特定治疗药物的治疗反应的信息，有助于确定能够从某一治疗产品中获益的患者群体，从而改善治疗预后并降低保健开支。 伴随诊断行业概况 随着个性化医疗和精确治疗时代的到来，伴随诊断（companion diagnostics，CDx）日益为人们所关注。
Nat－Commu：人工智能助攻前列腺癌诊断和治疗
来自瑞典的科学家们的最新研究成果表明数据驱使的AI可以帮助我们更深入了解前列腺癌如何发展，最终可以帮助提高这种疾病的临床诊断和治疗结果。每种癌症都是独特的，它的特点随着时间变化而变化，这种所谓的肿瘤异质性是由于肿瘤内细胞的竞争性克隆以及可能增加转移概率的获得性基因突变。 来自瑞典生命科学实验室
英科学家发明智能胸罩－可检测乳腺癌
Elias Siores博士发明的这种智能胸罩（Smart Bra）由对温度改变非常敏感的材料制成。微小的温度改变很可能是血流量增加的结果，而血流量增加则是乳腺肿瘤发生的信号。这种智能胸罩穿着的位置和一般内衣相同。 Elias Siores博士是英国Bolton大学研究和创新中心主任，他发明的这种内
评估乳腺癌复发风险的6种检测究竟哪家强
目前市场上有一些基因检测产品，可以预测乳腺癌的复发风险。这些产品孰优孰劣，英国的研究人员近日进行了一番比较，并将结果发表在《JAMA Oncology》上。此结果有助于肿瘤医生指导患者的治疗。 玛丽皇后大学的Ivana Sestak领导的团队将基于癌症临床特征的评分与5种分子检测相比较，包括G
环球短讯：乳头抽吸检测不能有效筛查乳腺癌
美国食品和药物管理局最新警告说，一种叫做乳头抽吸检测的新技术无法替代乳房X光检查，没有证据表明它能够有效用于乳腺癌早期筛查。 所谓乳头抽吸检测，是指用抽吸器采集乳头中的液体，从中筛查不正常或潜在致癌的细胞。美国药管局日前发表声明说，现在有一些公司推广乳头抽吸检测，并称它是最新、最了不起的乳
“干细胞”检测可以找出最具侵略性的乳腺癌
研究人员发现，具有和成体干细胞相似的基因活性模式的乳腺癌细胞，转移到身体其他部位的风险性很高。 研究人员说，可以通过评估乳腺癌细胞中，这些干细胞基因的活性的方式，来鉴定哪些妇女需要进行强化治疗，以防止疾病复发或者转移。 成体干细胞在人体中是一种健康的细胞，其可以特异的分化成某些类型的细胞，所
肿瘤标志物的临床应用
肿瘤标志物的临床应用:由于各标志物有组织特异性，在同一肿瘤可以出现几种肿瘤标志物，又可在不同肿瘤出现同一种肿瘤标志物，因此提出了多种标志物联合监测的必要性。根据不同肿瘤和不同肿瘤标志物的特性，适时、适当选择特定肿瘤标志物非常重要。目前不少肿瘤标志物的临床价值尚不确定，并缺乏标准化的试剂、质控标准和测
循环肿瘤细胞检测如何实现即时个体化医疗？
恶性肿瘤的高度异质性使不同个体之间存在药效的差异，给临床诊治造成了很大困扰。人类基因组学、药物基因组学与肿瘤生物学研究成果的涌现，推动了肿瘤个体化医疗模式的兴起与快速发展。它提倡先检测与药效相关的基因或生物标志物，实现对肿瘤的分子分型，从而选择适合特定个体的药物，提高药物疗效及降低不良反应。目前
Milo单细胞蛋白质检测技术解析乳腺癌发生的细胞基础
乳腺癌起源于乳腺上皮细胞，原因是乳腺上皮细胞发生基因改变，导致随后组织稳态的丧失。科学家们经过大量研究将乳腺上皮细胞分为几个不同的亚群，但依然无法完全了解上皮细胞异质性和分化谱加州大学欧文分校（University of California, Irvine）的科学家，在最新一期Nature Com
Cell－Rep：突破！科学家有望实现对乳腺癌的精准化治疗
近日，来自艾伯塔大学的研究人员通过研究发现了一种能促进癌细胞对疗法变得非常敏感的新型机制，研究者指出，蛋白质RYBP或能抑制多种癌细胞DNA的修复过程，包括乳腺癌等；相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。图片来源：Melissa Fabrizio 博士后研究者Mohammad Al
彩色多普勒超声与全数字化平板乳腺机对乳腺癌诊断价值
近年来，乳腺癌已成为我国女性最常见的恶性肿瘤之一，发病年龄也有年轻化的趋势。据流行病学调查报道，我国有些地区乳腺癌发病率在女性恶性肿瘤中排第一位，且有上升趋势〔1〕。早期诊断、早期治疗是改善预后的关键。钼靶X线是传统首选的乳腺影像学检查方法，近年来CDFI以其准确性高、费用低、操作简便等优点，已
单细胞测序的临床应用
近期精准医学的进展集中在发展基于基因组学的诊断和治疗。这些方法通常包括从患者的组织样本中生成DNA或RNA序列信息，并分析它以确定可用于诊断、预后或通知临床管理的特定特征。‘bulk’一词指的是从大量细胞中集体生成基因组数据的方法，或者在无细胞DNA的情况下，来自许多细胞的基因组材料。因此，这些基因
从科研到临床，让精准医学行之有效
世界卫生组织最新公布的全球癌症大数据显示，2018年全球新增癌症患者达1810万人，因为癌症死亡人数为960万人。我国新发病例数380.4万例，占全球癌症新发病人数的20%以上，防控形势不容乐观。日前，由天津市肿瘤医院主办，中国抗癌协会、美中抗癌协会、美国莫菲特癌症中心、美国德克萨斯大学MD安德
从科研到临床，让精准医学行之有效
世界卫生组织最新公布的全球癌症大数据显示，2018年全球新增癌症患者达1810万人，因为癌症死亡人数为960万人。我国新发病例数380.4万例，占全球癌症新发病人数的20%以上，防控形势不容乐观。日前，由天津市肿瘤医院主办，中国抗癌协会、美中抗癌协会、美国莫菲特癌症中心、美国德克萨斯大学MD安德
bcr/abl融合基因的基因检测方法
Southern Blot即DNA印迹，可以对bcr-abl融合基因DNA重排进行分子生物学检测。将经限制性内切酶酶切及琼脂糖电泳分离的DNA片段转移到固相杂交膜上，胚系DNA会产生特征性片段，但发生过基因重排的细胞DNA因酶切位点有所改变会产生有别于胚系的DNA酶切片段。大多数bcr基因的断裂点集
与乳腺癌相关的PIK3R1基因编码功能描述
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用，该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。Phosph
与乳腺癌相关的SF3B1基因编码功能描述
该基因编码剪接因子3b蛋白复合物的亚单位1。剪接因子3b与剪接因子3a和12s RNA单元一起形成u2小核核糖核蛋白复合物（u2 snrnp）。剪接因子3b/3a复合物以序列独立的方式结合内含子分支位点上游的pre-mRNA，并可能将u2 snrnp锚定到pre-mRNA。剪接因子3b也是小U12型
乳腺癌相关的PTPN12基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这个ptp包含一个c-末端害虫基序，作为一个蛋白质-蛋白质相互作用域，可以调节蛋白质的细胞内半衰期。这种PTP被发现与癌基因c-abl的产物结合并去磷酸化，因此可能
乳腺癌相关的FOXP3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是转录调节器叉头/翼螺旋家族的成员。这种基因的缺陷是导致免疫缺陷的原因：多内分泌疾病、肠病、X连锁综合症（IPEX），也称为X连锁自身免疫性免疫缺陷综合症。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
乳腺癌相关的NF2基因突变类型及临床解释
这个基因编码的蛋白质类似于ERM（Ezrin，radixin，moesin）蛋白质家族的一些成员，这些成员被认为将细胞骨架成分与细胞膜中的蛋白质联系在一起。该基因产物与细胞表面蛋白、参与细胞骨架动力学的蛋白以及参与调节离子转运的蛋白相互作用。该基因在胚胎发育过程中高水平表达；在成人中，在雪旺细胞、脑
乳腺癌相关的－MMP9基因突变类型及临床解释
基质金属蛋白酶（MMP）家族的蛋白质参与正常生理过程中细胞外基质的分解，如胚胎发育、生殖和组织重塑，以及疾病过程中，如关节炎和转移。大多数基质金属蛋白酶以非活性前蛋白的形式分泌，当被细胞外蛋白酶分裂时被激活。该基因编码的酶降解IV型和V型胶原。对恒河猴的研究表明，这种酶参与了IL-8诱导的骨髓造血祖
乳腺癌相关的CD274基因突变类型及临床解释
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
乳腺癌相关的CDK4基因突变类型及临床解释
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
乳腺癌相关的AKT1基因突变类型及临床解释
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
乳腺癌相关的TOP2A基因突变类型及临床解释
这个基因编码一种DNA拓扑异构酶，这种酶在转录过程中控制和改变DNA的拓扑状态。这种核酶参与诸如染色体凝聚、染色单体分离以及DNA转录和复制过程中发生的扭转应力的减轻等过程。它催化双链DNA的两条链的瞬间断裂和重新结合，使双链彼此穿过，从而改变DNA的拓扑结构。这种酶有两种形式，可能是基因复制事件的
乳腺癌相关的NTRK3基因突变类型及临床解释
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
乳腺癌相关的－FCGR2A基因突变类型及临床解释
该基因编码许多免疫应答细胞表面发现的免疫球蛋白Fc受体基因家族的一个成员。该基因编码的蛋白质是一种在巨噬细胞和中性粒细胞等吞噬细胞上发现的细胞表面受体，参与吞噬和清除免疫复合物的过程。选择性剪接导致多个转录变体。