Nature:乳腺癌异质化很早即出现
乳腺癌是一类高度异质性肿瘤，组织学形态和基因组差异都显多样化。目前基于乳腺癌基因表达谱分析提出的乳腺癌基因分型，包括luminal A, Luminal B, ERBB2+, basal-like和normal-like等亚型。尽管除了常规病理组织学检查还有对ER, PR, HER2/ERBB2等分子标记物的基因检测，但是本研究之前人们还无法认识到乳腺癌在细胞背景发生的早期现象。Nature在2015年12月10号的周刊报导了Connie Eaves及同事显示从正常人的乳腺组织中分离出的并用单个原癌基因KRAS诱导的基底细胞和乳腺祖细胞能在免疫缺陷型的小鼠产生连续的移植、多克隆，而且不到8周就产生浸润性的导管肿瘤。 通过包含KRAS、PIK3CA和TP53突变的cDNA慢病毒转染，移植后组织病理学和免疫组织化学检验，DNA条码检测(通过一段短的标准DNA 片段实现物种的快速、准确和标准化鉴定)，定量PCR和miRNA提取和......阅读全文
乳腺癌相关的CDK6基因突变类型及临床解释
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
乳腺癌相关的RSF1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白（hbx）相互作用的核蛋白，并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录，提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用，形成rsf染色质重塑复合物，其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase，该蛋白作为组蛋白伴侣。
乳腺癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
Nat－Commun：鉴别出110个基因和乳腺癌风险增加直接相关
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自英国癌症研究院的研究人员通过研究鉴别出了和乳腺癌风险增加的110个关键基因；文章中，研究人员利用了一种先进的遗传学技术对和乳腺癌遗传风险相关DNA区域进行了图谱绘制，并从中寻找能够增加女性乳腺癌风险的可能基因。
年轻患者BMI对乳腺癌基因组复发特征的影响
根据韩国团队的一项新研究，体重指数 (BMI) 似乎会影响具有雌激素受体 (ER) 阳性、HER2/ERBB2 阴性乳腺癌病史的年轻女性基于基因表达的乳腺癌复发评分. “这项研究的结果表明，增加 BMI 可能与年轻的 ER 阳性、ERBB2 阴性乳腺癌患者的基因组风险更高有关，”江南 Seve
乳腺癌相关的ERBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
乳腺癌相关的ESR1基因突变类型及临床解释
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
乳腺癌相关的－MYD88基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的
乳腺癌相关的LAG3基因突变类型及临床解释
淋巴细胞活化蛋白3属于免疫球蛋白超家族，包含4个胞外免疫球蛋白样结构域。lag3基因包含8个外显子。序列数据、外显子/内含子组织和染色体定位均表明LAG3与CD4有密切关系。
每天吃两盎司核桃－显著改变确诊乳腺癌患者的基因表达
马歇尔大学的一项新研究表明，核桃的摄入量是抑制乳腺癌生长和病人存活的一个重要因素。马歇尔大学Joan C. Edwards医学院生物医学科学系教授W. Elaine Hardman带领的一个马歇尔大学研究小组发现，每天吃两盎司核桃，持续两周左右，可显著改变确诊乳腺癌患者的基因表达。这个试验性的临
乳腺癌相关的FGFR1基因突变类型及临床解释
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
乳腺癌相关的BRCA1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险－术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
乳腺癌相关的NCOA3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种与核激素受体相互作用以增强其转录激活功能的核受体辅活化子。编码蛋白具有组蛋白乙酰转移酶活性，并招募p300/cbp相关因子和creb结合蛋白作为多亚单位协同激活复合物的一部分。这种蛋白质最初在细胞质中发现，但在磷酸化后转移到细胞核中。一些转录变体编码不同的亚型已被发现的这个基因
乳腺癌相关的－－TIMP1基因突变类型及临床解释
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPS）的天然抑制剂，基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外，编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
乳腺癌相关的TP53基因突变类型及临床解释
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
临床前研究显示新基因疗法可准确杀死乳腺癌干细胞
美国弗吉尼亚联邦大学(Virginia Commonwealth University)梅西癌症中心(Massey Cancer Center)以及弗吉尼亚联邦大学分子医学研究所(VIMM)的科学家正在研发一种极有前景的乳腺癌新疗法。在细胞及动物疾病模型中的试验表明，该新型疗法可以将癌症干细
乳腺癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
乳腺癌相关的－－TUBB3基因突变类型及临床解释
该基因编码β-微管蛋白家族的一个III类成员。β微管蛋白是两个核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它们异二聚体化并聚集形成微管。这种蛋白主要在神经元中表达，可能参与神经发生和轴突的引导和维持。该基因突变是导致3型眼外肌先天性纤维化的原因。交替剪接导致多个转录变体。该基因的一个假基因在6号染色体上被发
乳腺癌相关的－FCGR3A基因突变类型及临床解释
该基因编码免疫球蛋白G的Fc部分的受体，参与从循环中去除抗原抗体复合物以及其他抗体依赖性反应。该基因（fcgr3a）与位于1号染色体上的另一个邻近基因（fcgr3b）高度相似。该基因编码的受体在自然杀伤细胞（NK）上表达为一种通过跨膜肽锚定的完整膜糖蛋白，而fcgr3b在多形核中性粒细胞（PMN）上
乳腺癌相关的CCND1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
乳腺癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
乳腺癌相关的STK11基因突变类型及临床解释
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
乳腺癌相关的RB1基因突变类型及临床解释
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
基因测序，揭示为何只有一部分乳腺癌复发
乳腺癌复发病例有不同的基因图谱 虽然大多数乳腺癌可治愈，但有20%左右的病例会复发。日前，剑桥大学研究人员通过乳腺癌组织的基因检测，揭示了乳腺癌复发的遗传差异性。研究结果显示乳腺癌复发病例有不同的基因图谱，并建议研制靶向乳腺癌复发驱动基因的药物。 该研究由英国剑桥大学Wellcome Tru
乳腺癌相关的－TLK2基因突变类型及临床解释
这个基因编码一个核丝氨酸/苏氨酸激酶，最初在拟南芥中被鉴定出来。编码蛋白被认为通过调节组蛋白H3/H4伴侣蛋白的水平来调节细胞周期S期染色质的装配。这种蛋白与辐射引起的DNA损伤的双链断裂修复有关。该基因的假基因存在于染色体10和17上。交替剪接导致多个转录变体。
影响雌激素受体阳性乳腺癌预后的罕见基因突变会
《自然-通讯》本周发表的一项研究The prognostic effects of somatic mutations in ER-positive breast cancer指出，雌激素受体阳性乳腺癌患者体内三种罕见的基因突变会对疾病的预后产生不良影响。 突变复发和新的剪接位点突变。 雌激
乳腺癌相关的TFF3基因突变类型及临床解释
三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝，一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确，但可能保护粘膜免受损伤，稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。
乳腺癌相关的ABCB1基因突变类型及临床解释
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
乳腺癌相关的－CDK2基因突变类型及临床解释
细胞周期蛋白依赖性激酶2，也称为细胞分裂蛋白激酶2，是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似，在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的