NatCommun：新型融合基因或能驱动结直肠癌的形成和发展
近日，来自威尔康奈尔医学院的研究人员通过研究发现，染色体重排引发的基因突变或能驱动特定结直肠癌的发生和进展；相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 几十年来研究人员已经发现了结直肠癌中存在的许多基因突变，但研究人员并不清楚这些基因突变在癌症发生和进展过程中所扮演的具体角色；研究者Lukas Dow说道，我们知道这些突变存在，但是否这些突变会诱发疾病发生我们却不得而知，因此我们非常感兴趣去调查是否这些突变真的会诱发癌症，以及是否这些突变能够作为潜在的靶点来帮助开发新型结直肠癌疗法。 文章中，研究者发现了大片段染色体被剔除或倒置如何诱发新型突变融合基因的产生，这些融合基因往往是由两个负责引发结肠癌形成的关键基因所组成；研究者利用CRISPR基因编辑技术来切割正常人类肠道细胞中的DNA，从而形成融合基因，以这种方式研究人员就工程化地制造出了Rspo2和Rspo3两个基因的遗传突变，这两个基因突变被......阅读全文
应用细胞融合技术制备染色体提前凝集标本
实验概要通过细胞融合技术，初步了解染色体提前凝集标本制备原理、方法及间期细胞三种时相的提前凝集染色体特点。实验原理在自然条件下或用人工的方法(物理、化学或生物)将两个或两个以上的同种或不同种细胞融合成一个细胞的过程称为细胞融合。七十年代初，由于发现M 期细胞内有某种促进染色体凝集因子，它无种属特异
关于bcr/abl融合基因的基因结构介绍
人abl基因位于9号染色体长臂，有1b、1a和2～11共12个外显子。转录始自1b或1a，形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb，合成的两种蛋白质分子量均约为145，前者定位于细胞膜，而后者主要在细胞核内。abl主要结构有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2结合
染色体外基因的定义
染色体外基因：也叫细胞质基因，是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
什么是染色体外基因？
染色体外基因：也叫细胞质基因，是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。
染色体基因定位实验
实验方法原理基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染色
染色体基因定位实验
实验方法原理 基因是由平均1000～3000核苷酸组成的序列，在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件：1. 需要具有能与目的基因相特异接合（互补）的核苷酸序列即探针（Probe）；2. 需要有能与探针相结合的标记物（常用同位素和荧光素）；3. 制备出良好的染
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的阅
bcr/abl融合基因的形态特点
90%以上的CML患者的血细胞中出现Ph1染色体，t(9；22)(q34；q11），9号染色体长臂上C-abl原癌基因易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（bcr），形成bcr/abl融合基因。此基因产生一种新的mRNA，编码的蛋白为P210，P210具有增强酪氨酸激酶的活性，改变了细胞多种蛋白质酪
关于bcr/abl融合基因的简介
由t (9；22) (q34；q11)产生的费城染色体(Ph)在血液肿瘤中具有重要的诊断和预后意义，出现于90%以上的CML、30%成人ALL、2%~20%儿童ALL以及少数AML和MM患者。位于9q34的ABL基因与位于22q11的BCR基因相互易位，形成BCR/ABL和ABL/BCR融合基因
bcr/abl融合基因的治疗方法
CML治疗的目的是控制血液学和遗传学异常、消除症状、最大限度地延长生存。抑制剂既然酪氨酸激酶在CML的发生中起了关键作用，抑制其活性成为CML治疗的一个新途径。已经合成了较特异的abl酪氨酸激酶抑制剂，即STI-571（伊马替尼，格列卫）。伊马替尼是2-苯氨嘧啶衍生物，它可以选择性地阻断ATP与Ab
新算法提升基因融合检测效率
近日，华大基因公开一种基因融合检测算法SOAPfuse。模拟数据和真实验证数据的综合测评表明，该算法具有准确率高、敏感性强、精度高、资源消耗少等优点。该算法主要采用局部穷举算法和一系列精细的过滤策略，从而对基因融合进行快速、精确的检测。相关研究成果在《基因组生物学》（Genome
bcr/abl融合基因的移植时间
既往经验表明，当病情进展到加速或急变期后实施异基因SCT后效果不佳，多数专家主张应在慢性期移植，结论是CML诊断后尽早（一年内）移植。
BCR/ABL融合基因及其产物分析
CML第9号染色体上c-ABL原癌基因易位于第22号染色体上BCR基因区域，形成1个新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可转录8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的编码序(5'端)和5.5kb ABL的编码顺序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL
融合基因的技术方法和特点
所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连。置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
bcr/abl融合基因的移植时间
既往经验表明，当病情进展到加速或急变期后实施异基因SCT后效果不佳，多数专家主张应在慢性期移植，结论是CML诊断后尽早（一年内）移植。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
BCR/ABL融合基因的功能特点
BCR/ABL融合基因是一种抗细胞凋亡的基因，具有高度酪氨酸激酶活性，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。 慢性粒细胞白血病（Chronic Myelogenous Leukemia，CML）是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/ab
与结直肠癌相关的基因突变类型POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
与结直肠癌相关的基因突变类型JUN基因
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型EREG基因
该基因编码一种分泌肽激素和表皮生长因子（egf）蛋白家族成员。编码蛋白是表皮生长因子受体（egfr）和结构相关的erb-b2受体酪氨酸激酶4（erbb4）的配体。编码蛋白可能参与多种生物学过程，包括炎症、伤口愈合、卵母细胞成熟和细胞增殖。此外，编码蛋白可能促进各种人体组织癌症的进展。
与结直肠癌相关的基因突变类型KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与结直肠癌相关的基因突变类型TYMS基因
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
与结直肠癌相关的基因突变类型GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与结直肠癌相关的基因突变类型HRAS基因
HRAS编码的HRAS蛋白为GTP酶，HRas是一种小的G蛋白，属于小GTP酶超家族，当HRas与鸟苷三磷酸结合后，会结合Raf激酶比如c-Raf，再进一步激活MAPK/ERK通路。这个基因的突变与多种癌症相关，包括膀胱癌，滤泡状甲状腺癌，口腔鳞状细胞癌。
与结直肠癌相关的基因突变类型VEGFA基因
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
与结直肠癌相关的基因突变类型PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与结直肠癌相关的基因突变类型MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与结直肠癌相关的基因突变类型ALCAM基因
该基因编码激活的白细胞粘附分子（alcam），也称为CD166（分化簇166），是免疫球蛋白受体的一个亚家族的成员，在细胞外区域有五个免疫球蛋白样结构域（vvc2c2c2）。该蛋白与T细胞分化抗原CD6结合，参与细胞粘附和迁移过程。发现了编码不同亚型的多种选择性剪接转录变体。