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弗里德希氏共济失调（Friedreich's ataxia）是一种罕见的致命性遗传疾病。与至少40种其他的遗传疾病（比如脆性 X 染色体综合征和一些肌肉萎缩症类型）一样，它是由阻止蛋白正确形成的DNA重复序列导致的。这些DNA重复序列能够含有上百个相同的短DNA序列（如GAAGAAGAAGAA ...）。在包括弗里德希氏共济失调在内的一些疾病中，这些DNA重复序列阻止RNA聚合酶对基因进行转录，从而阻止它们表达细胞所需的蛋白。在包括神经系统疾病亨廷顿舞蹈病在内的其他疾病中，这些DNA重复序列能够导致过量的蛋白产生，而这种蛋白本身却是有毒性的。 在美国，弗里德希氏共济失调发病率仅为1/50000，但是它是致命性的和无法治疗的。弗里德希氏共济失调儿童患者的Frataxin蛋白编码基因中堆积着DNA重复序列。线粒体需要这种蛋白加工能量。当缺乏Frataxin蛋白时，使用最多能量的组织首先会遭受伤害：大脑、心脏和胰腺。早在......阅读全文
美国《科学》杂志12月20日公布了本年度10大科学突破（），科学家在难以捉摸的希格斯玻色子亚原子粒子研究领域取得的成果被评为2012年最重要的科学发现。40多年前，科学家假定了希格斯玻色子的存在，它是解释其他基本粒子（诸如电子和夸克等）如何获取其质量的关键。1.希格斯玻色子 7月4日
近来人们发现，基因C9orf72的突变是肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD中最常见的病因。不过，人们还并不清楚该突变引发神经退行性疾病的机制。 Emory大学医学院的研究人员发现，这种ALS/FTD突变形成了一种“RNA海绵”，吸收并隔绝了一个重要的调节蛋白。文章于四月一日发表在美国
英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章(2013年6月
来自中科院、克利夫兰州立大学、清华大学的研究人员证实，TMCO1是一个内质网Ca2+过载激活的Ca2+通道。这一重要的研究发现发布在5月19日的《细胞》（Cell）杂志上。 中科院动物研究所的唐铁山（Tie-Shan Tang）研究员及克利夫兰州立大学周爱民（Aimin Zhou）教授是这篇论
①希格斯粒子的发现有助于对物质的理解 2012年过去了，但美国《科学新闻》杂志的编辑们并没有忘记那些曾让他们夜不能寐的科学故事。 在这份年度最佳科学新闻榜单上，前两个故事曾让小编们通宵达旦地加过班：2012年7月4日凌晨，他们在网上收看视频直播，那一边在日内瓦，物理学家们正在
吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré syndrome，GBS）系一类免疫介导的急性炎性周围神经病。临床特征为急性起病，临床症状多在2周左右达到高峰，表现为多发神经根及周围神经损害，常有脑脊液蛋白-细胞分离现象，多呈单时相自限性病程，静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和血浆交换治疗有效。G
来自国家自然科学基金委员会的消息，8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果，其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基
诺华制药（中国）近日宣布，国家药品监督管理局批准捷灵亚® （Gilenya，通用名：fingolimod，芬戈莫德）用于10岁及以上患者复发型多发性硬化（RMS）的治疗。捷灵亚® 是第一种、也是唯一一种同时覆盖多发性硬化症儿童、青少年和成人患者的疾病修正治疗（DMT）方法。捷灵亚®也于2018年
来自哈佛医学院、麻省总医院等机构的研究人员证实，在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中RIPK1通过促进炎症及坏死性凋亡（necroptosis，又称程序性坏死）介导了轴突退行性病变。这一重要的研究发现发布在8月5日的《科学》（Science）杂志上。 现任职于哈佛医学院和中科院上海有机化学研究所的袁
3月21日，EMBO Reports在线发表了中国科学院昆明动物研究所李家立课题组的研究论文，该文揭示了DNA去甲基化与DNA损伤修复之间的调控作用。昆明动物所助理研究员蒋德伟为文章第一作者，研究员李家立为通讯作者。 准确而有效的DNA损伤与修复应答对机体各种类型的细胞维持基因组完整性是十分重
一、新药批准 1.2015年4月1日，梯瓦宣布FDA已批准沙丁胺醇气雾剂用于哮喘治疗的上市申请。 2.2015年4月1日，艾伯维宣布欧盟委员会通过了阿达木单抗用于重度斑块型银屑病治疗的sNDA申请。 3.2015年4月6日，勃林格殷格翰宣布FDA已批准达比加群酯甲磺酸盐sNDA申请，获得其
《自然—遗传学》 科学家发现老年痴呆症相关基因变异 据《自然—遗传学》上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。 Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析，对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究，并选取37
11月16日，在国际学术期刊《PLOS Biology》发表的一项研究中，来自中科院动物研究所、中科院北京基因组研究所的研究人员，确定了ATX-3和p53介导的细胞死亡之间的一种新型分子联系，并对于p53直接参与SCA3疾病的发病机制，提供了一个解释。这项研究的通讯作者分别是中科院动物研究所的唐
- 健康管理与慢病防控系列报道 随着中国老年人口迅速增长，老年人已成为药品市场的最大消费人群。据统计，老年人消费的处方药品占23%―40%，非处方药品占40%―50%。但老年人用药的安全问题也应引起重视。 有文献报道，超过60岁的老年人因为药物治疗而发生不良反应的危险性是一般成人的
当细胞核中的遗传物质开始分离的时候，一种称为ATM蛋白开始行使功能，这种蛋白由共济失调-毛细血管扩张突变基因（ataxia-telangiectasia mutated gene，ATM基因）编码。近期来自萨克生物研究学院（the Salk Institute for Biological Stud
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
最近，由美国Sanford-Burnham医学研究所神经科学和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士带领的一个科学小组，发现了共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小脑颗粒细胞神经元不能修复DNA损伤从而死亡的原因。 共济失调毛细血管扩
Ataxin-2通过其与poly（A）结合蛋白的相互作用参与调节mRNA翻译。 ataxin-2中的三核苷酸重复扩增与神经退行性疾病如脊髓小脑性共济失调和肌萎缩侧索硬化密切相关。Pbp1，哺乳动物ataxin-2的酵母直向同源物。然而，对于Pbp1 / ataxin-2其他结构域是否有其他功能，
现任职于中科院上海有机化学研究所和哈佛医学院的袁钧瑛（Junying Yuan）教授多年从事于细胞凋亡机制的研究，是世界细胞凋亡研究领域的开拓者之一，并且是世界上第一个细胞凋亡基因的发现者。该发现为世界细胞凋亡研究 领域奠定了研究基础，引发了世界上众多的实验室从不同的角度开始对细胞凋亡进行系统的
背景：脑卒中幸存者经常出现严重残疾并且生活质量受损。运动或认知功能的恢复需要很长时间。神经影像学可以测量大脑的变化并监测恢复过程，以便提供及时治疗并评估治疗效果。非侵入性神经影像技术近红外光谱（NIRS）具有动态，便携，低成本的特性，并且对受试者无特殊要求，因此引起了广泛关注。方法：我们进行了全面的
辅酶I（NAD+）是氧化还原反应中一种重要的辅酶，参与DNA修复、细胞代谢等生理过程。近日，来自健康老龄化中心和美国国立卫生研究院的一项研究发现，辅酶NAD +在衰老过程中扮演着重要角色。在小鼠和线虫中增加NAD+可延缓衰老。这项研究发表于Cell Metabolism杂志上，可能为阿尔茨海默病
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积
颅脑损伤（traumatic brain injury，TBI）是神经外科的常见疾病，约15%的TBI患者在治疗过程中出现低钠血症。根据目前的研究进展，颅脑损伤后低钠血症常被归类为抗利尿激素不当分泌综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidi
近日，来自日本的研究人员在国际期刊Cell Reports发表了一项最新研究成果，他们发现导致共济失调毛细血管扩张症（A-T）的主要基因ATM能够通过与C/EBPβ和p300结合，影响脂肪分化基因的转录，并调节血糖平衡。这项研究揭示了A-T病人发生糖尿病的主要分子机制。 共济失调毛细血管扩张（
今日，Reata公司宣布，其在研Nrf2激动剂omaveloxolone，在治疗弗里德赖希共济失调症（Friedreich’s Ataxia，FA）患者的关键性2期临床试验第二部分中，取得了积极的顶线结果。Omaveloxolone的治疗使患者的神经功能得到改善。基于本次获得的试验数据，Reat
2012年，清华大学杨茂君教授研究组就曾在Nature杂志上发文，首次报道了II-型线粒体呼吸链复合物I；去年这一研究组又详细阐释了猪源呼吸链超级复合物I1III2IV1的原子分辨率三维结构；在8月25日Cell杂志最新一期，杨茂君教授研究组首次成功解析了比呼吸体更高聚集形式的呼吸链超超级复合物
一项新研究有可能会改变科学家们对于人类蛋白质生成过程的认识。来自芝加哥大学的研究人员发现单基因可以借由同一条信使RNA序列，编码生成两种不同的蛋白质。他们的研究结果在线发布在7月3日的《细胞》(Cell)杂志上，阐明了从前未知的一种人类基因表达机制，并为开发出新的治疗策略来对抗迄今无法治愈的神经
始祖鸟在进化史上的地位得以恢复 A Jurassic avialan dinosaur from China resolves the early phylogenetic history of birds 过去二十年在中国有关长羽毛兽脚类恐龙的发现，使我们对鸟类演化及飞行起源的
有望消除全息视频显示器缺陷的新技术问世 适合日常应用的全息视频显示器目前仍属于科幻内容：目前所做出的这种显示器往往速度慢、面积小、成本高，而且观看角度受限。 Daniel Smalley等人利用各向异性“漏模”空间光调制器的有用光操纵特性制成了有可能绕过所有这些障碍的装置。他们所
Edison制药3月18日宣布，FDA已授予EPI-743用于治疗弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)的快速通道地位。此前，FDA已授予EPI-743治疗弗里德赖希共济失调的孤儿药地位。 目前，该公司正开发EPI-743用于儿童和成人线粒体疾病，包括弗里德赖希共