研究人员揭秘儿童癌症起因
近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面类型不同的癌症的儿童，鉴定其呈现的不同遗传变化，癌症类型包括最常见且临床上重要的癌症，同时重点关注了中枢神经系统中的肿瘤。在所有癌症类型中都发现了DNA双链断裂修复过程中的基因突变。7%的患者携带某个癌症易感性候选基因中的致病突变。有一半的肿瘤所包含的突变都有相对应的，或已经存在，或正在研发中的靶向治疗。 而美国田纳西州圣裘德儿童研究医院的Jinghui Zhang和同事在这些发现上进一步研究，不仅重点关注DNA，还分析其转录的信息。他们分析了DNA变化并测序了1699例小儿白血病和实体瘤的基因组、外显子组和转录物组。研究人员鉴定出......阅读全文
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
检测－DNA－突变，可以告诉我们谁可能有发展早期癌症
爱因斯坦研究人员已经开发并验证了一种准确识别单细胞基因组中突变的方法。这种新方法可以帮助预测癌症是否将在看似健康的组织中发展，在今天的自然方法的在线版本中发表的论文中被描述。相应的作者是 Lola 和 Saul Kramer 分子遗传学主席 Jan Vijg 博士。 在科学家可以分析单个细胞的
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 image.png 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有9
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有98%的信息是看似无用的“垃
DNA定点突变实验
DNA定点突变实验 实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方
DNA突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有
DNA突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为
DNA定点突变实验
DNA定点突变可用于：（1）研究蛋白质相互作用位点的结构、改造酶的不同活性或者动力学特性；（2）改造启动子或者DNA作用元件；（3）提高蛋白的抗原性或者是稳定性、活性、研究蛋白的晶体结构，以及药物研发、基因治疗等等方面。实验方法原理定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以
DNA定点突变实验
实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方向的变化），包括碱基的添加、删除、点突变等。单点突变的原理是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提得到质粒。设计一对包含突变位点的
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色
Nature－Cancer：线粒体DNA突变增强免疫检查点疗法的癌症治疗效果
几十年来，我们已经知道超过50%的癌症存在体细胞的线粒体DNA（mtDNA）突变。而生殖细胞中的线粒体DNA突变是人类遗传性代谢疾病最常见的原因，其影响已经得到证实。然而，线粒体DNA突变在癌症中的生物学和临床相关性仍存在争议。 2024年1月29日，格拉斯哥大学和纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究
细胞化学词汇DNA点突变
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
DNA突变的概念和原因
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
线粒体DNA突变与母亲年龄
一项研究探索了与诸如癌症和糖尿病等疾病有联系的遗传突变的母亲到子女的传播。细胞的代谢动力工厂线粒体拥有自己的从母亲遗传来的基因组，有时候在一个人身上可能含有多个线粒体DNA(mtDNA)类型，这种现象被称为异质性。Kateryna D. Makova及其同事探索了异质性在一个人类人群中的普遍
癌症与某些“垃圾DNA”有关
英国研究人员日前报告说，人类基因组中一些“垃圾DNA”产生的物质与乳腺癌等癌症存在相关性，这项发现有助于研发新的癌症治疗方法。 英国诺丁汉大学等机构研究人员在美国《基因组学》(Genomics)杂志上报告说，他们发现人类基因组中名为L1的DNA序列会导致生成一些反常产物，而这些产物多见于乳
Nature解析癌症与“垃圾”DNA
癌症是由多次遗传改变（或突变）而引起的一类疾病。我们从父母那里继承了或强或弱的形成某些癌症类型的遗传易感性；此外，在我们的一生中我们的细胞内也会不断地累积新的突变。尽管已开展了很长一段时间的癌症遗传起源研究，直到现在研究人员仍无法估量基因组一些非编码区域的作用。 来自日内瓦大学(UNIGE)的
新药或有助治疗KRAS突变癌症
一种靶向一个常见的特定遗传异常的新型抗癌药物在小鼠和人类肿瘤研究中表现出一定潜力。相关论文近日刊登于《自然》。这项研究还包含了已知的关于KRAS抑制剂疗法在人类临床试验中应用的首次报告。 在众多癌基因中，RAS基因家族在人类肿瘤中突变概率最高，其中KRAS作为RAS基因家族中的主要亚型，促发
突变“热点”揭示癌症诱发新因素
美国加州大学圣地亚哥分校的生物工程师们在最新研究中发现了癌症进化中一个此前未被认识到的关键角色：基因组某些区域发生的簇状突变。研究人员发现，“簇状体细胞突变”在大约10%的人身上诱发了癌症进展，了解它们可以预测患者的存活率。相关论文9日发表在《自然》网站上。簇状意味着它们在细胞基因组的特定区域聚集在
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
细胞化学词汇DNA突变子
一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
－循环肿瘤DNA实时跟踪癌症发展
据本周三在《Nature Communications》杂志发表的一项新的研究中，科学家首次发现，流进入血液中的肿瘤DNA，可用于实时跟踪肿瘤的发展以及对治疗的响应。 三年多来，剑桥大学的研究人员，从肿瘤已经扩散到身体其他部位的一名乳腺癌患者身上，采集了外科肿瘤样本（活检）和血液样本。他们仔细
－“垃圾DNA”中发现潜在癌症病源
人类基因组中仅有1%~2%是负责蛋白质编码的基因，其余非编码区域早先被认为是毫无用处的“垃圾DNA”。但是，美、英等国研究人员最近在这个“垃圾”区域中找到近百个乳腺癌与前列腺癌的潜在“导火索”，提示研究“垃圾DNA”对了解癌症的重要性。 美国耶鲁大学、英国韦尔科姆基金会桑格研究所等机构的研
每个癌症患者都应进行DNA测序
英国首席医疗官萨利·戴维斯女士近日发布了一份年度报告，主旨是建议每个癌症患者接受DNA测序，以防止误诊、不必要的反复确诊和无效的化疗。 目前，英国每年有超过35万人被诊断患有癌症，每年约有16.3万人因此死亡。萨利表示，是时候结束“诊断性恶性肿瘤”了，这类患者一般要咨询5位以上医生，在确诊前平