Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然》子刊《Nature Genetics》上刊发了一项最新研究。他们发现在非编码DNA里，将近200个突变也在癌症的发生中起到了作用。这一研究证实了基因外的DNA突变会引起癌症，让我们对癌症的诊疗有了新的理解。 过去，我们对DNA突变致癌的理解相对还比较初级——基因里的突变会影响蛋白质的功能，异变的蛋白质会让细胞变得异常，导致癌症。现有的许多靶向疗法，背后的机理就是针对这些异变的蛋白质。 那么，基因之外的突变，会对癌症造成什么影响呢？研究人员们曾在15000个肿瘤样本中寻找这一问题的答案，但只发现了一个可能与癌症有关的突变。研究人员......阅读全文
Nature子刊：基因外的DNA突变会引起癌症
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
DNA基因突变的类别
按照基因结构改变分类小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（
正常的DNA修复过程竟是癌症基因突变的主要来源
在现代社会，饮食习惯、工业污染和寿命延长等复杂因素导致全世界范围内的癌症率呈现出逐年上升的态势——癌症已成为现代人平均寿命增长的拦路虎！每一例癌症的背后都将是一个动荡不已、甚至是支离破碎的家庭。对此，许多研究机构每年都花费大量的人力物力投入到癌症发生发展机制及其治疗药物的研究中。然而，即便如此，目前
DNA突变按照基因结构改变分类
小规模突变小规模突变影响基因中的一个或几个核苷酸 （只影响到一个核苷酸的突变称为点突变）。小规模突变包括：插入：将一个或多个额外的核苷酸添加到DNA中。它们通常由转座因子引起，或由重复元件错误复制所致。位于基因编码区的插入可改变mRNA的剪接（剪接位点突变）或引起阅读框架的移位（移码），这两者都可显
Nat Commun：癌症——基因突变的起源
DNA的复制是细胞分裂的前提。但是，在存在某些破坏性成分的情况下，细胞将无法很好地执行相关操作，复制过程将变得更加缓慢且效率较低，这种现象称为“复制压力”。虽然已知“复制压力”与遗传突变的增加有关，但至今仍不清楚起作用的确切机制。 最近，日内瓦大学（UNIGE）的研究人员阐明了在“复制压力”下
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
《科学》重点文章：癌症与基因突变
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
癌症“坏运气”？Science：近2/3癌症突变源于DNA复制出错！
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
DNA断裂修复增加基因突变风险
据美国物理学家组织网近日报道，美国印第安纳大学与普渡大学印第安纳波利斯联合分校（IUPUI）和瑞典优密欧大学（Umea University）最近的一项联合研究显示，有一种细胞用于修复自身DNA断裂的方法（称为断裂诱导复制），比正常合成DNA产生的基因变异要高出2800倍。
DNA突变按照基因功能改变分类
功能丧失突变也称失活突变，导致基因产物具有较少或完全没有功能（部分或完全失活）。当等位基因完全丧失功能（无效等位基因）时，它通常被称为无定形突变，与此类突变相关的表型通常是隐性的。功能获得性突变也称为激活突变，改变的基因产物，使其功能变强（增强激活），甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时