两岸首家共建共享分子诊断技术国家实验室落户福州
11月16日，国家发改委正式授牌在福建省福州泰普生物科学有限公司成立“分子诊断技术国家地方联合工程实验室”，这标志着全国首家、也是两岸首家共建共享分子诊断技术国家级工程实验平台正式运作。实验室拟通过技术研发，为重大疾病实现早期诊断提供可行性，同时降低患者费用。 分子诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断工程的实施，有助于实现重大疾病防治关口前移，通过分子诊断可以在前期干预和保护器官功能，降低健康费用。 新成立的分子诊断技术实验室负责人姚铭锋表示，福州国家级分子诊断技术工程实验室的成立，是两岸三地分子诊断科技界合作的阶段性成果;新的研发实验平台是开放性的，将与两岸三地相关单位共同分享分子诊断资源，凝聚各方力量，着力突破恶性肿瘤、糖尿病等重大疾病分子诊断难关，造福社会民众。 福州市发改委有关负责人表示，国家级分子诊断技术工程实验室落户福州，是福州发......阅读全文
血液肿瘤的分子诊断
随着分子生物学及其相关技术的迅速发展，血液系统肿瘤的诊断已进入“精确诊断”时代。目前血液学实验室中主要的分子生物学平台包括聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术、测序技术和基因芯片等；这些技术具有灵敏度高、特异性强、重复性好等优点，在血液肿瘤的诊断、分型、预后判断、疗效评估、微小残留病的监测及个体化治疗等多个方
CRISPR分子诊断技术（四）
19 由于其高灵敏度和特异性，CRISPR诊断技术或CRISPR-Dx可以有很多用途：病毒检测和病毒亚型区分，病菌识别和耐药性基因确认，即时检测（POCT）, 患者基因分型，以及癌症突变分析和液体活检。这篇论文也初步展示了CRISPR-Dx在这些方面的应用前景。图片来源：参考资料320 比
分子诊断技术大盘点
分子诊断技术盘点分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。分子诊断技术为疾病的预测、诊断、预防、治疗和转归提供了信息和决策依据，已广泛应用于传染病的诊断、流行病的调查、食品卫生检查、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医
CRISPR分子诊断技术（七）
39 加上Cas9，它们为分子诊断和基因编辑提供了多样灵活的工具。图片来源：参考资料240 CRISPR分子诊断技术并不是只有Doudna和张锋两家在开发。2019年3月，在Keck Graduate Institute任职的Kiana Aran博士与合作者在Nature Biomedic
分子诊断常用技术（一）
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾。1961 年Hall 建立的液相分子杂交法标志着人类掌握分子生物学技术对特定核酸序列进行检测，开启了对疾病分子诊断的大门。19
分子诊断常用技术（三）
二、核酸序列测定测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段，是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR 技术在近几年已得到了长足的发展，但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上，因此对基于特定基因序列检测的分子诊断，核酸测序仍是技术上的金标准。( 一) 第1 代测序
疾病诊断分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加内容） 暴饮暴食、慢性胆道病史+骤发剧烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血钙↓+AST↑=急性胰腺炎 胰腺炎+Grey-Turner征（左侧腹青紫斑） 、Cullen征（脐周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水样）=急性胰腺炎（出血坏死型） （二十二
痛风石的疾病诊断
中老年男性肥胖者，突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛，可自行缓解及间歇期无症状者，应首先考虑到痛风性关节炎；同时合并高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有效者可诊断为痛风；滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者即可确诊。
疾病诊断分析公式（一）
（一）慢性阻塞性肺疾病（新加内容） 老年人＋咳、痰、喘=慢性支气管炎 桶状胸+过清音=肺气肿 老年患者+咳、痰、喘+桶状胸+过清音+肺功能 慢性呼吸系统病史＋右心衰体征=肺心病 （二）肺炎 青壮年＋受凉＋高热＋湿啰音＋铁锈色样痰=大叶性肺炎 婴幼儿＋咳、喘
如何诊断喉气囊肿疾病？
喉外型和混合型的诊断主要根据症状，若颈部有囊性突起，触之软且可压缩，用力屏气时体积增大，穿刺抽吸有气体，诊断即可明确。 喉内型的诊断比较困难，必须在直接喉镜下仔细观察，肿物的体积随呼吸改变，吸气时缩小，用力鼓气时增大为主要特征，如以直接喉镜或探针等器械压迫，肿物渐缩小，诊断可确立。
如何诊断皮肤脉管性疾病？
通过对患者病史收集，可了解有无血管损伤危险因素、相关感染史、用药史等，有助于诊断；体格检查发现的皮损可高度提示诊断，各皮肤脉管性疾病几乎均有特征性的皮肤损害表现；实验室检查、影像学检查及组织病理学检查可有助于明确病因、进行确诊。
椎管内疾病的诊断检查
磁共振成像（MRI） MRI有平扫和强化两种方法，可清晰地显示脊柱和脊髓全貌了解病灶和周围结构改变，脊髓有无变性等，可作为首选检查。 CT、脊髓造影 CT也有平扫和强化，但脊髓造影加CT(CTM)更有意义，即行腰椎穿刺注药后行X线平片和CT检查。CTM和脊髓造影属有创伤性检查，在病灶的定位
妇科疾病诊断公式
1.异位妊娠=停经史＋剧烈腹痛＋腹部包块＋阴道出血＋宫颈举痛 2.卵巢肿瘤蒂扭转=急性下腹痛＋肿物＋无休克无贫血，HCG（-），无停经及阴道流血史 3.急性盆腔炎=下腹剧痛（宫颈举痛）＋发热＋阴道分泌物增多 4.宫颈癌=接触性出血或不规则阴道流血＋菜花样赘生物（Ib期局限于宫颈
脑血管疾病诊断公式
1.脑出血=老年患者＋高血压病史＋急性起病＋意识障碍＋定位体征 2.脑血栓=安静状态发病（冠心病、高脂血症） 3.脑栓塞=发病急＋心脏栓子（亚急性心内膜炎） 肺栓塞=呼吸困难＋胸痛＋咯血，下肢栓子（下肢静脉曲张/下肢坏疽） 4.蛛网膜下腔出血=发病急＋脑膜刺激征＋
基因“剪刀”可用于诊断疾病
CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。 在这项研究中，研究人员介绍了一种微流控芯片，该芯片可识别RNA的小片段，从而比目前可用的技术更快，更准确地指示特定类型的癌症。该结果最近发表在科学杂志“ Advanced
脓毒症的疾病诊断
1. 由于认为既往“感染+SIRS表现”的诊断指标过于敏感，临床上诊断成人脓毒症要求有明确感染或可疑感染加上以下指标: （1）全身情况：发热（>38.3℃）或低体温（90次/分）或>年龄正常值之上2标准差；呼吸增快（>30次/分）；意识改变；明显水肿或液体正平衡>20 ml/kg，持续时间超过
发作性疾病的临床诊断
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。本文重点介绍发作性疾病的临床诊断。 1 癫痫的诊断确认癫痫的主要依据。 1.1 详细而准确的发作病史 癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放
发作性疾病的诊断进展
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。 1癫痫的诊断及确认癫痫的主要依据。 1.1详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同，临床主要表现为运动性、感觉性
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序
外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量
中国科协发布60个重大科学问题和重大工程技术难题
27日，在杭州举行的第20届中国科协年会闭幕式上，中国科协副主席、国际宇航科学院院士李洪发布由中国科协组织征集遴选的60个重大科学问题和重大工程技术难题，涉及公共安全、空天科技、信息科技、医学健康等12个领域。李洪说，这些问题代表了我国科技领域的“硬骨头”，评选结果旨在为社会各界和科技工作者提供
关于出血性疾病实验诊断的实验室检查介绍
1.筛选试验 包括毛细血管脆性试验、血小板计数、出血时间、凝血时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间等。 2.确诊试验 （1）血管异常：包括毛细血管镜检查和vWF测定等。 （2）血小板异常：血小板形态观察、血小板黏附试验、血小板聚集试验、血小板第3因子有效性测定、血小板相关
血管性血友病的实验室检查及疾病诊断
实验室检查 出血时间延长与活化的部分凝血活酶时间延长： 但2B型正常，后者在瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）中可被低浓度的瑞斯托霉素（0.4~0.6mg/ml）诱导聚集（正常为0.8~1.0mg/ml）]。少数vWD患者的vWF量正常但多聚体组成异常。此时需有凝胶电泳或交叉免疫电泳观察不
体弱者久坐更易患重大疾病和死亡
屏幕前久坐伤身？据近日发表在开放获取期刊《BMC医学》上的一项研究，科学家通过39万余人的大规模观察研究发现，握力较差、身体素质较差以及运动较少的人，最容易因久坐于屏幕前而增加死亡率和心血管疾病及肿瘤的患病率。 来自英国格拉斯哥大学的研究者们发现，看电视或用电脑时久坐带来的健康损害，在低握力或
这个小测试预防重大疾病，值得一做
今天（4月11日）是世界帕金森病日。帕金森病可见于从青少年到老年的各个年龄段，对健康的危害不容小觑。想知道帕金森病有哪些症状？如何预防和治疗？戳图，一个小测试告诉你！ 1817年英国医生James Parkinson 首先对此病进行了详细的描述，其临床表现主要包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和
北大医学获批建设－“重大疾病流行病学”教育部重点实验室
为进一步优化教育部重点实验室布局，引导高校面向基础研究、应用基础研究和科学前沿技术，开展有组织科研，汇聚和培养高质量创新人才，服务国家战略需求和行业、区域发展需要，教育部于2021年启动首批“十四五”期间教育部重点实验室新建工作，经校内遴选，北大医学推荐“重大疾病流行病学”方向进行申报。近日，教育部
国家地下水监测工程建设取得重大进展
记者从中国地质环境监测院获悉，截至4月25日，全国31个省（区、市）国家地下水监测工程监测站点建设完成钻探进尺55.7万米，占工程总进尺的81%；建成监测站点7168个，正在施工的有331个，建成监测站点占工程建设总数的70%。这标志着经过近两年的共同努力，国家地下水监测工程建设取得重大进
生态固碳/重大生态工程固碳项目联合启动
3月28日，根据中国科学院战略性先导科技专项“应对气候变化的碳收支及相关问题”管理办公室（以下简称碳专项）的统一安排，“生态系统固碳现状、速率、机制和潜力”（以下简称生态固碳）和“国家重大生态工程固碳量评价”（以下简称重大生态工程固碳）项目启动会和技术标准研讨会在中科院地理科学与资源研
潘复生代表：－加快布局实施国家重大科技工程
今年的政府工作报告提出，增强科技创新引领作用。“近十年来，我国一直把科技创新摆在国家发展全局的核心位置，科技事业取得历史性成就，自主创新能力不断加强，从跟跑参与到领跑开拓、从重点领域突破到系统能力强化，科技创新实现全方位提升。”中国工程院院士、重庆市科协主席、重庆大学教授潘复生代表认为，近年来，一些
核电重大专项高温气冷堆示范工程获准开工
日前，华能山东石岛湾高温气冷堆核电站示范工程取得建造许可证，获准浇注第一罐混凝土，标志着全球首座20万千瓦高温气冷堆示范电站获准开工建设。 大型先进压水堆及高温气冷堆核电站科技重大专项是《国家中长期科学技术发展规划纲要(2006-2020年)》确立的16个重大专项之一，将着眼于国际核电发展