遗传发育所等在溶酶体运输机制和白化病研究中取得进展
溶酶体运输是囊泡运输的重要环节，它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种，如AP-3，HOPS，BLOC-1，BLOC-2，BLOC-3，ESCRT等，这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作，形成有条不紊的的分子网络，但其具体的分子机制仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组以小鼠为模式，通过生物信息学方法预测得到溶酶体运输的蛋白质分子网络，对其中一个BLOC-1复合体的互作蛋白KXD1进行了深入的研究。研究人员发现，KXD1通过与BLOC-1复合体的BLOS1亚基等的互作，参与溶酶体相关细胞器如黑色素体、血小板致密体的生物发生过程。Kxd1基因敲除小鼠表现出这类细胞器的结构异常，从而影响色素形成，凝血功能等，出现类似轻型Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的症状。典型的HPS患者......阅读全文
关于各类溶酶体贮积症的介绍
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
PNAS：蛋白错误定位导致溶酶体缺陷
为了保持健康，机体中的细胞必须正确经营自己的废料回收中心——溶酶体。人们发现，溶酶体出现问题与多种疾病有关。 华盛顿大学医学院的科学家们发现，磷酸转移酶的错误定位会导致一种溶酶体贮积病(粘脂贮积症III型)，文章发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。这种罕见的疾病会引起骨骼和心脏异常，缩
关于溶酶体酶缺陷的检查介绍
粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。如同其
溶酶菌、溶酶体有什么联系
溶酶菌？是溶菌酶吧！它们之间没有什么联系。溶酶体是一种进行细胞内消化作用的细胞器。溶菌酶，是一种能够裂解细菌的蛋白酶。它是由动物特定细胞内的核糖体上合成的一种蛋白酶，分泌到细胞外杀死细菌的。它存在于卵清、唾液等生物分泌液中，催化细菌细胞壁肽聚糖N-乙酰氨基葡糖与N-乙酰胞壁酸之间的1，4-β-糖苷键
简述溶酶体酶缺陷的缓解方法
一级预防：遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检
溶酶体酶类的基本信息
中文名称溶酶体酶类英文名称lysosomal enzymes定 义位于溶酶体内的一类降解性酶，其中多数适合在酸性条件下发挥作用。如酸性磷酸酶等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
肝细胞的次级溶酶体的简介
此类溶酶体内除含有水解酶外，还含有相应的作用底物，以及由此形成的消化产物。由于所含底物的不同和消化程度的差异，构成了次级溶酶体形态的多样性。根据消化底物来源的不同，又可将次级溶酶体分为自生性、异生性和兼性三种。未被消化的物质残存在溶酶体中形成残质体,又称后溶酶体。
溶酶体酶类的基本信息
中文名称溶酶体酶类英文名称lysosomal enzymes定 义位于溶酶体内的一类降解性酶，其中多数适合在酸性条件下发挥作用。如酸性磷酸酶等。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
溶酶体的按功能阶段分类
1955年首次发现溶酶体（lysosome）。它是单层膜围绕、内含多种酸性水解酶类的囊泡状细胞器，其主要功能是进行细胞内消化。具有异质性，形态大小及内含的水解酶种类都可能有很大的不同，标志酶为酸性磷酸酶。根据完成其生理功能的不同阶段可分为初级溶酶体（primarylysosome），次级溶酶体（se
初级溶酶体的结构和功能
直径约0.2~0.5um膜厚7.5nm，内含物均一，无明显颗粒，是高尔基体分泌形成的。含有多种水解酶，但没有活性，只有当溶酶体破裂，或其它物质进入，才有酶活性。其水解酶包括蛋白酶，核酸酶、脂酶、磷酸酶、硫酸酯酶、磷脂酶类，已知60余种，这些酶均属于酸性水解酶，反应的最适pH值为5左右，溶酶体膜虽然与
高尔基体的参与形成溶酶体
现在一般都认为初级溶酶体的形成过程与分泌颗粒的形成类似，也起自高尔基体囊泡。初级溶酶体与分泌颗粒（主要指一些酶原颗粒），从本质上看具有同一性,因为溶酶体含多种酶（主要是各种水解酶），是蛋白质与酶原颗粒一样，也参与分解代谢物的作用。不同处在于：酶原颗粒是排出细胞外发挥作用，而溶酶体内的酶类主要在细
关于溶酶体酶缺陷的原因分析
患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。 先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍
关于溶酶体的传统分类介绍
根据内含物和形成阶段的不同，溶酶体可分为两大类，具有均质基质的颗粒状溶酶体称为初级溶酶体（primary lysosome），含有复杂的髓磷脂样结构的液泡状溶酶体称为次级溶酶体（secondary lysosome）。属于初级溶酶体的溶酶体，具有肝实质细胞（肝细胞）的高电子密度的颗粒等。这种溶酶
溶酶体和溶菌酶是什么关系
溶酶体和溶菌酶没有关系。溶酶体是细胞器，而溶菌酶是一种能水解致病菌中黏多糖的碱性酶。溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。溶酶体具单层膜，形状多种多样。溶菌酶主要通过破坏细胞壁中的N-乙酰胞壁酸和N-乙酰氨基葡糖之间的β-1,4糖苷键，使细胞壁不溶性黏多糖分解成可溶性糖肽，导致细胞壁破
概述肝细胞溶酶体的基本介绍
DeDuve于1955年首次在大鼠肝细胞匀浆超速离心后的各组成分中发现溶酶体的存在，后经电镜观察证实。溶酶体是由单层界膜围成的颗粒，其大小形态以及内部结构均极不一致。由于所有溶酶体均含有酸性水解酶，故将此酶作为溶酶体的标志酶。溶酶体借助其所含50多种酶消化、分解各种内生性或外源性物质，因此，可将
关于溶酶体酶的共同特性介绍
1. 皆为酸性水解酶，是含甘露糖的糖蛋白。酶作用最适pH为3.5～5.5。溶酶体依靠质子泵的作用维持酸性环境（pH 5.0～5.5）。 2. 是一种端切酶。溶酶体内的大分子降解时，酶从大分子的末端起，一个个切除糖基、硫酸基、脂及酸残基等。 3. 以多种形式存在于溶酶体中。多数溶酶体酶存在于可
多酶复合体是什么？
多酶复合体（multienzymecomplex）常包括三个或三个以上的酶，组成一个有一定构型的复合体。复合体中第一个酶催化的产物，直接由邻近下一个酶催化，第二个酶催化的产物又为复合体第三酶的底物，如此形成一条结构紧密的“流水生产线”，使催化效率显着提高。葡萄糖氧化分解过程的丙酮酸脱氢酶复合体，属于
同源异形复合体的定义
中文名称同源异形复合体英文名称homeotic complex;HOM-C定 义昆虫胚胎发育中控制体节和形态建成的同源异形基因成簇存在而形成的复合体。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
T细胞受体复合体介绍
T细胞受体复合体是一个跨膜的八聚体，由TCR二聚体和负责信号传递的CD3 δ/ε二聚体、CD3 γ/ε二聚体以及CD247 ζ/ζ或是ζ/η二聚体构成。各个二聚体通过电离的氨基酸残基间的相互作用联系在一起。T细胞受体的胞内末端很短，极有可能并不参与信号的传递。整个复合体可以高效地将受体接受到的信号传
同源异形复合体的概念
中文名称同源异形复合体英文名称homeotic complex;HOM-C定 义昆虫胚胎发育中控制体节和形态建成的同源异形基因成簇存在而形成的复合体。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
眼皮肤白化病合并孔源性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男，35岁。因体检发现双眼视网膜脱离1月余于2015年3月12日来我院眼科就诊。患者自幼皮肤、毛发、虹膜无色素；双眼视力差、畏光。否认外伤史、家族史。眼部检查：右眼视力数指/30 cm，左眼视力0.1；双眼矫正视力均无提高。双眼眼睑皮肤及睫毛均无色素；眼球水平震颤；角膜透明，瞳孔圆，虹膜
一例广角激光检眼镜检测眼底白化病病例分析
患者，男，22岁，因自幼视力差、畏光就诊。其父母否认近亲结婚史，家族中未发现白化病患者。体格检查：全身皮肤及毛发色泽正常，全身体格检查无异常发现。眼科检查：右眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.2，左眼裸眼视力0.12，最佳矫正视力0.3；双侧眉毛和睫毛均呈黑色，结膜轻度充血，眼位：33 cm映光-
中性粒细胞生物化学特点
（1）中性粒细胞的颗粒结构 含有三种颗粒、分泌泡及溶酶体。 1）嗜天青颗粒：又称初级颗粒，在早幼粒细胞中数量最多，颗粒中含有髓过氧化物酶、溶菌酶及较多的水解酶。 2）特异颗粒：又称次级颗粒，其中含有乳铁蛋白、溶菌酶等，颗粒膜上有多种CD抗原和受体，如：CD15、CD66、CD67、CD11
肝细胞的初级溶酶体的介绍
此类溶酶体仅含水解酶而无底物，由单层界膜包绕，内含电子致密的均质物，常位于近高尔基复合体处。初级溶酶体酶在粗面内质网上合成，经运输小泡送至高尔基囊泡进行加工、浓缩，再由高尔基扁平囊分泌面末端膨大、分离而形成初级溶酶体。溶酶体所含水解酶能消化各类大分子化合物。在正常生理情况下，该种酶处于非激活状态
Nature头条新闻：小玉米，大用途
种植农作物比培育哺乳动物细胞要简单的多，廉价的多，哺乳动物细胞可能包含有人类病原体，必须维持在精确的温度下，供给特殊的营养物。但培育哺乳动物是当前生成一些复杂的蛋白质唯一的途径。 例如，罕见的溶酶体贮积病粘多糖累积病I型就是采用酶替代疗法治疗。这种酶必须在细胞内生成，而高生产成本
科研团队调控溶酶体稳态研究获进展
溶酶体是细胞内的单层膜囊泡状细胞器。有研究发现，溶酶体是关键的细胞活动和信号转导的枢纽。溶酶体的稳态失衡介导退行性疾病、溶酶体贮积症、恶性肿瘤等疾病的发生发展，是开发新治疗策略的切入点。自噬是细胞的保护性防御机制，在介导细胞死亡方面发挥关键作用。溶酶体在自噬过程中起到重要作用。长期以来，中国科学院昆
关于溶酶体酶活性的测定方法介绍
溶酶体贮积症的诊断是通过酶活性测定或测代谢产物进行的。过去测酶活性的方法与步骤比较复杂，底物用量较大。1980年后荷兰 Erasmus大学遗传代谢病试验室应用微量酶活性测定法获得成功。它使用了新的人工合成底物，提高了实验的灵敏度及准确性, 简化了实验步骤。1990年中国医学科学院基础医学研究所医
溶酶体的新提法分类和命名介绍
关于溶酶体的类型和命名，有新提法。有研究资料表明，根据溶酶体的形成过程和功能，把溶酶体命名为前溶酶体(endolysosome)和溶酶体。晚期胞内体与脱包被的含有溶酶体酶的转运小泡融合成前溶酶体，它从高尔基体或细胞膜上的转运泡（如果是从细胞膜上通过胞饮作用在网格蛋白介导下回收的溶酶体酶则在脱去包
关于溶酶体酶缺陷的鉴别－诊断介绍
21-羟化酶缺陷症：多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加，21羟化酶或11beta；羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。 细胞色素C氧化酶缺乏症：是范科尼综合征的一种，范科尼(Fanconi)综合
溶酶体水解酶的基本信息
中文名称：溶酶体水解酶英文名称：lysosomal hydrolase定义：溶酶体水解酶定义是溶酶体内催化水解反应降解生物分子的一类酶。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；酶（二级学科）