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容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病

单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿,需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者,需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段,其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病? 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病,约占儿童糖尿病总发病例数的1%~4%。 迄今已发现40多种单基因糖尿病,主要包括青年发病成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。 二、单基因糖尿病容易误诊吗? 非常容易误诊,估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%。1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病。 45岁以前发病的2型糖尿病,4%~5%是单基因糖尿病。即以MODY为例,目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间。 三、单基因糖尿病有哪些分子遗......阅读全文

新生儿糖尿病与单基因突变

  新生儿糖尿病的概念和临床特征    新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此,过去我们往往将其误诊为1型糖

容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病

  单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿,需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者,需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段,其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络  一、什么是单基因糖尿病?  单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单

实用总结:糖尿病神经病变诊疗

  糖尿病神经病变是糖尿病的严重慢性并发症,临床表现多样。即使按照目前的诊疗标准,糖尿病神经病变的患病率仍然很高。远端对称性多发性神经病(DSPN)和糖尿病自主神经病变,特别是心血管自主神经病变(CAN),是迄今为止最普遍的糖尿病神经病变形式。现通过表格形式对这两类常见糖尿病神经病变类型进行总结。 

新研究呼吁审慎修订糖尿病诊疗指南

  一项于近日发表在《美国医学会杂志》(Journal of American Medical Association)的研究显示,为有轻度高血压的糖尿病患者进行积极的降压治疗可以为患者的健康带来益处,如降低脑卒中和糖尿病眼病的发病风险。  这是在此领域中最全面的系统性回顾研究之一。乔治全球健康研究

我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南发布

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494389.shtm 中新网北京2月22日电 (杨媚 张素)《我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南(2022年)——基于循证医学修订》日前发布。多位医学专家表示,新版指南更贴近中国患者的需求,有望进一步推

新发1型糖尿病合并感染的诊疗分析

    病历摘要患者女,23岁,因“口干、多饮1月伴右足背溃烂20多天”入院。患者于20多天前右足烫伤在当地医院发现血糖高,空腹血糖在16.9%,HbA1C12.4%,给予三短一长方案降糖,血糖控制不好出院后来我院就诊。无糖尿病家族史。体格检查:血压113/77mmHg,体重37kg,身高158cm

2型糖尿病合并神经病变和糖尿病足的诊疗分析

病历资料患者中年男性,55岁,因“左足溃烂半月”入院,既往诊断糖尿病">2型糖尿病13年,诊断为糖尿病视网膜病变,糖尿病肾病,糖尿病周围神经病变,糖尿病性胃肠功能紊乱,糖尿病足,糖尿病下肢血管病变。高血压、脑梗塞病史6年。查体:血压 128/84 mmHg,BMI 23.13 kg/m2,腰围 92

一例2型糖尿病血糖波动诊疗分析

病例概要患者男,81岁,糖尿病20年,胰岛素治疗15年。入院查:身高167cm,体重58kg,腰围79cm;空腹血糖21.2mmol/L;尿常规示:酮体1+,葡萄糖3+;尿微量白蛋白 99mg/L,静脉血糖 16.78mmol/L,HbA1c 6.7%,高密度脂蛋白1.04mmol/L。诊断:糖尿病

单次注射治疗糖尿病新药有望出现

   糖尿病分两型,I型糖尿病是因免疫系统攻击胰岛细胞、损伤其产生胰岛素功能所致,而胰岛素可维持血糖在正常水平;II型糖尿病与超重、缺乏锻炼引起的胰岛素抵抗有关,胰岛细胞可继续产生胰岛素,但机体不能有效利用这种激素,导致循环血糖升高。  过去10年时间内,II型糖尿病发病率明显上升,属慢性疾病的II

美国2018年版糖尿病诊疗指南(药物治疗篇)

  美国糖尿病协会(ADA)制订的糖尿病诊疗指南每年更新一次,在国际上具有广泛影响力。2018年版最新版指南关于药物防治的推荐如下,建议收藏阅读。  一、免疫接种  ★按照常规接种疫苗。  ★≥6个月的患者,每年均应接种流感疫苗。  ★19~59岁的糖尿病患者,如未曾接种乙肝疫苗的,应接种3次乙肝疫