容易被误诊的儿童／青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单基因而导致的糖尿病，约占儿童糖尿病总发病例数的1％～4％。 迄今已发现40多种单基因糖尿病，主要包括青年发病成人型糖尿病（MODY）、新生儿糖尿病和线粒体糖尿病、单基因胰岛素抵抗综合征等。 二、单基因糖尿病容易误诊吗？ 非常容易误诊，估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%。1%的1型糖尿病，其实是单基因糖尿病。 45岁以前发病的2型糖尿病，4%~5%是单基因糖尿病。即以MODY为例，目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY，平均需要10年以上的时间。 三、单基因糖尿病有哪些分子遗......阅读全文
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖
容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。图片来源于网络 一、什么是单基因糖尿病？ 单基因糖尿病是由于一个或多个缺陷单
实用总结：糖尿病神经病变诊疗
糖尿病神经病变是糖尿病的严重慢性并发症，临床表现多样。即使按照目前的诊疗标准，糖尿病神经病变的患病率仍然很高。远端对称性多发性神经病（DSPN）和糖尿病自主神经病变，特别是心血管自主神经病变（CAN），是迄今为止最普遍的糖尿病神经病变形式。现通过表格形式对这两类常见糖尿病神经病变类型进行总结。
新研究呼吁审慎修订糖尿病诊疗指南
一项于近日发表在《美国医学会杂志》（Journal of American Medical Association）的研究显示，为有轻度高血压的糖尿病患者进行积极的降压治疗可以为患者的健康带来益处，如降低脑卒中和糖尿病眼病的发病风险。 这是在此领域中最全面的系统性回顾研究之一。乔治全球健康研究
我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南发布
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494389.shtm 中新网北京2月22日电 (杨媚 张素)《我国糖尿病视网膜病变临床诊疗指南(2022年)——基于循证医学修订》日前发布。多位医学专家表示，新版指南更贴近中国患者的需求，有望进一步推
新发1型糖尿病合并感染的诊疗分析
病历摘要患者女，23岁，因“口干、多饮1月伴右足背溃烂20多天”入院。患者于20多天前右足烫伤在当地医院发现血糖高，空腹血糖在16.9%，HbA1C12.4%，给予三短一长方案降糖，血糖控制不好出院后来我院就诊。无糖尿病家族史。体格检查：血压113/77mmHg，体重37kg，身高158cm
单次注射治疗糖尿病新药有望出现
糖尿病分两型，I型糖尿病是因免疫系统攻击胰岛细胞、损伤其产生胰岛素功能所致，而胰岛素可维持血糖在正常水平；II型糖尿病与超重、缺乏锻炼引起的胰岛素抵抗有关，胰岛细胞可继续产生胰岛素，但机体不能有效利用这种激素，导致循环血糖升高。 过去10年时间内，II型糖尿病发病率明显上升，属慢性疾病的II
2型糖尿病合并神经病变和糖尿病足的诊疗分析
病历资料患者中年男性，55岁，因“左足溃烂半月”入院，既往诊断糖尿病">2型糖尿病13年，诊断为糖尿病视网膜病变，糖尿病肾病，糖尿病周围神经病变，糖尿病性胃肠功能紊乱，糖尿病足，糖尿病下肢血管病变。高血压、脑梗塞病史6年。查体：血压 128/84 mmHg，BMI 23.13 kg/m2，腰围 92
一例2型糖尿病血糖波动诊疗分析
病例概要患者男，81岁，糖尿病20年，胰岛素治疗15年。入院查：身高167cm，体重58kg，腰围79cm；空腹血糖21.2mmol/L；尿常规示：酮体1+，葡萄糖3+；尿微量白蛋白 99mg/L，静脉血糖 16.78mmol/L，HbA1c 6.7%，高密度脂蛋白1.04mmol/L。诊断：糖尿病
关于糖尿病性单神经病变的简介
糖尿病性单神经病变是指临床症状显示仅有单一周围神经受累的糖尿病神经病变的表现形式，可出现单一肢体或躯干神经、单一颅神经或神经根病变的症状体征。颅神经损害最常见；以颅或四肢大神经支（尺神经、桡神经、坐骨神经、股神经等）行走中一些特定部位病变引起的外压性麻痹；及迅速降糖治疗或其他原因诱发的单神经病变
方兴未艾：单碱基基因编辑技术
近一年多来，全世界范围内多个实验室围绕“单碱基基因编辑技术”发表了大量的研究成果，而我国科学在此领域也取得了一系列重要进展。特别是近日，来自中山大学松阳洲和黄军就实验室在Protein & Cell杂志上发表了题为“Effective gene editing by high-fidelity
美国2018年版糖尿病诊疗指南（药物治疗篇）
美国糖尿病协会（ADA）制订的糖尿病诊疗指南每年更新一次，在国际上具有广泛影响力。2018年版最新版指南关于药物防治的推荐如下，建议收藏阅读。 一、免疫接种 ★按照常规接种疫苗。 ★≥6个月的患者，每年均应接种流感疫苗。 ★19~59岁的糖尿病患者，如未曾接种乙肝疫苗的，应接种3次乙肝疫
HbA1c检测再升级－优化糖尿病诊疗管理
（2018年1月13日，厦门）今日，全球体外诊断领导者罗氏诊断宣布，获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的全新cobas c 513糖化血红蛋白分析仪正式在中国上市。该分析仪可在更短的时间内为临床提供高准确度和精确度的糖化血红蛋白（HbA1c）检测结果，帮助医生快速、准确诊断并监测糖尿病
ADA－糖尿病诊疗指南强烈推荐他汀类药物
美国糖尿病学会（ADA）在 Diabetes Care 杂志中发表了新版的糖尿病诊疗指南，强调 40 岁以上的糖尿病患者一般均应常规接受他汀类药物治疗，这与心血管领域其他指南的推荐相一致。新版指南中一个很大的变化就是，推进根据患者的风险情况来决定选择中等强度还是高强度的他汀类药物治疗，而不是
2021－基因与精准诊疗高峰论坛
参会通知基因.中国2021 基因与精准诊疗高峰论坛 论坛介绍：因席卷全球的疫情，2020年注定是会被历史铭记的一年！与此同时，基因测序技术在此次新冠病毒疫情中起到了至关重要的作用，我国科研单位在一个月之内迅速发现了正确的致病病毒并完成测序，我国科学研究者对病毒序列、变异、核酸检测手段的分享也为全世界
精准分型是糖尿病精准诊治的前提
“糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，才能实现精准治疗。因此，建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。”国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师周智广表示，准确的病因分型是疾病个体化
一例I型糖尿病合并酮症酸中毒诊疗分析
【一般资料】女性,6岁4月岁,学龄前儿童【主诉】患儿因发热五天，精神差三天入院【现病史】患儿一周前出现多饮、多尿，家长未于重视，五天前无明显诱因下出现发热，热型不规则，热峰37.8C，无寒颤，无抽搐，无大汗淋漓，无烦躁不安，无脑性尖叫，无**，近三日出现嗜睡、精神差，家长诉07-24于市-院急诊查血
美学区单牙缺失窄间隙的种植修复诊疗病例
上前牙缺失对人的容貌影响极大，因为自身口腔局部条件的限制以及技术水平的制约，以至于有些患者不得不长期忍受美观和功能都不良的修复体。随着科学技术的不断进步发展，人民生活水平日益提高，人们对美好事物的追求更加迫切，牙齿的缺陷不再忽视，希望得到改变。 1.资料和方法 1.1资料 1.1.1患者资料：女，
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
基因检测提升卵巢癌精准诊疗水平
卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一，由于卵巢癌发病原因尚未明确，缺乏有针对性的早筛手段，约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期，延误了最佳治疗时机，卵巢癌死亡率居我国妇科恶性肿瘤之首。3月6日由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学和默沙东中国共同支持的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈
推动HbA1c检测标准化－提升糖尿病诊疗水平
日前，在上海召开的“2017罗氏全国糖化血红蛋白用户交流会暨上海糖化血红蛋白一致性工作会议”上，复旦大学附属中山医院检验科教授潘柏申、副教授王蓓丽，复旦大学附属中山医院内分泌科教授卞华，广东省中医院检验医学部教授黄宪章，上海交通大学医学院附属第六人民医院教授王煜非等临床及检验专家就HbA1c的
基因疗法可治小鼠糖尿病
Ⅰ型糖尿病是一种自体免疫性疾病，患者自身免疫系统会错误攻击并摧毁分泌胰岛素的贝塔细胞，从而导致血糖水平升高。近日，发表在新一期美国《细胞—干细胞》期刊的研究揭示，一项新型胰腺内基因疗法成功让Ⅰ型糖尿病小鼠的血糖水平恢复正常并维持相当长的一段时间。该疗法或具广阔前景。图片来源于网络 该论文高级作
“瘦”基因带来糖尿病新疗法
最近，研究人员发现一个与瘦相关的基因，可能使2型糖尿病患者受益。影响这个基因活性的一种药物，已被证明可以减少肥胖小鼠的2型糖尿病症状。研究人员称，可以开发这种药物的一个改进版本，用于这种疾病患者的治疗。相关研究结果发表在《Nature Medicine》杂志。 这种治疗可增强对胰岛素的敏感性，
糖尿病风险基因激增五倍
据法新社1月17日报道，上周日公布的两项研究报告显示，为数众多的科学家们对12.2万人的基因数据进行研究筛查后发现，可导致患糖尿病风险加大的基因变体数量增至原来的五倍。 一个由研究人员组成的团体首次确定出10种帮助决定人体调节血糖和胰岛素水平的基因变体，血糖和胰岛素水平是Ⅱ型糖尿病的关键指
基因疗法有望治愈儿童糖尿病
从广东工业大学了解到，该校两位国家“千人计划”专家赵子建、李芳红领军的团队，通过基因治疗技术，在1型糖尿病动物模型体内实现了胰岛再生，阻止自身免疫系统对胰岛的攻击，逆转了发病进程。该研究成果发表在最新一期的国际临床研究顶尖权威期刊《临床检查杂志》上，引起业界关注。 1型糖尿病是一种自身免疫疾病
单碱基基因编辑技术之工具篇
前言 今年5月，David R. Liu教授与张锋教授等人联合创立Beam Therapeutics公司，再一次将“单碱基编辑技术”送上了热搜榜，趁着热度还未散去，我们继上一期“单碱基编辑技术浅谈”后，又为大家准备了一篇超级实用性的深度分析，带你一起看看单碱基编辑的前世今生及如何一步步发展
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
Cell头条：单基因影响智力和行为
来自Scripps研究院的研究人员发现一种单基因的突变能严重干扰儿童早期大脑环路发育的组织构成，这种基因表达的单个蛋白具有影响智力和行为发育的广泛作用，这将有助于解释遗传突变如何造成复杂认知和行为障碍的，相关成果公布在Cell杂志上。 这个遗传突变能引起发育失序症，包括智障，自闭症系列的疾
关于单基因病的分型介绍
1.常染色体疾病（显性和隐形） 致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后带发病率一般为50%（如亲代为纯合体、则后带发病率为100%，但这种情况较少）。 2.常染色体隐形遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿