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数十万基因组分析提供精神性疾病线索

“脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析,这一规模巨大的工作揭示了重要的线索:在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。 Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病(包括神经性和精神性疾病)的遗传基础进行探索。他们还在研究中纳入了另外3种疾病(癫痫、偏头痛和缺血性中风)。 研究人员发现,尽管在神经性疾病(如阿尔茨海默氏症和多发性硬化症)中几乎没有基因重叠,但在精神疾病中却有很多基因重叠。神经性厌食、强迫症和精神分裂症之间显示了最多的重叠,而精神分裂症与大多数一般的精神性疾病有着最多的相关性。 作者说,值得注意的是,自闭症谱系障碍和图雷特综合征(TS)的常见变异风险似乎与其他精神性疾病的影响不同。他们发现,与精神疾病有重叠的唯一非精神性疾病是偏头痛,它可能与TS、注意力缺陷/多动症和严重抑郁症共有某些遗传构造。......阅读全文

贺林院士最新综述:“精准医学”冷思考

  近期来自上海交通大学Bio-X研究院的贺林院士等人发表点评文章,介绍了目前国内外关于“精准医学”的一些现状,并针对几个根本性的问题提出了新的观点。  2015年1月20日, 美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学”计划, 一期计划投入2.15 亿美元, 涉及100万名志愿者的基因组测序工作

这些研究“颠覆”阿尔兹海默症认知

  阿尔兹海默症(AD)是一种毁灭性的神经退行性疾病,多发于中老年群体,正影响着全球超5000万人的健康和生命(平均每100位60岁及以上老人中就有5-8名痴呆症患者)。遗憾的是,全球2/3人并不了解或者关注这一疾病,中低下收入国家的患者及时接受诊断的概率不足1/10。就在其他疾病得益于医疗技术进步

表观遗传学和人类疾病

上个世纪50年代初,Watson和Crick建立了DNA分子结构模型,极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生,如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来

测序解读基因组,真的好吗?

测序解读基因组,真的好吗?   “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire,在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说,“尤其是对自己基因组信息的了解。”  虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年,但

我国科学家发现白癜风易感基因

  由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究,发现了白癜风易感基因,并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 

揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制

   直到20世纪,人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比,多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入,越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。  近日,来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GR

克隆猴“五兄弟”失眠了!

节律紊乱克隆猴宝宝。中科院神经所供图  还记得去年萌翻了全世界的世界首批体细胞克隆猴“中中”和“华华”吗?最近,两个姐妹有了五个“小兄弟”。  不过,跟它们的“姐姐”不同,这五只小克隆猴身上所肩负的使命要更加特殊一些,它们将为揭开人类健康的未解之谜作出贡献。  1月24日,中国科学院脑科学与智能技术

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

一滴血测出致病基因

  “只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上,就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因,致病几率有多大,而这项检测今后不用再委托省外相关机构做,在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午,福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京,进行了院士工作站

张学军,贺林Nature撰文:中国GWAS研究取得重大进展

  在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study,GWAS)方法提出以前,人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究,发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点,使得以家系为基础的“全基因组连锁

2016年生命科学领域的八大突破性进展

  过去一年从基因编辑到眼组织修复等领域,我们目睹了一系列突破性进展,以下便是2016年部分令人激动的研究报道:  基因治疗:更精准  精准的基因组编辑将允许我们对一系列难治且有抗性的疾病进行治疗,来自哈佛医学院研究人员的研究(Nature 528, 490-495,2016)让我们离高度特异性的核

中国人群MHC遗传变异图谱将对复杂疾病医疗起重要作用

  2016年5月24日,国际著名遗传学杂志《自然遗传学》(Nature Genetics)以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC(major histocompatibility complex,主要组织相容性复合体)区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今

NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

  美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG

2019中国医师协会检验医师年会——精神卫生与临床检验论坛

  2019年5月10日下午,在这最美好的季节,我们来到最靓丽的城市,和最美丽的人欢聚于杭州国际博览中心,共同分享此次由中国医师协会、中国医师协会检验医师分会、世界华人医师协会共同主办,上海交通大学医学院附属精神卫生中心承办的“精神卫生与临床检验”专题论坛,展开新一轮头脑风暴。  本次论坛由上海交通

生物芯片国家分中心落户烟台

  医院党委书记、院长刘运祥与生物芯片北京国家工程研究中心副总裁许俊泉签署合作协议  签约仪式主席台就座人员  签约仪式现场  通过遗传基因检测判断一个人此生将患何种疾病,从而提前干预治疗,这种先进的生物技术来到了我们身边。24日上午,生物芯片北京国家工程研究中心烟台分中心签约仪式在

哈佛医学院:肠道菌群能够塑造宿主生理学

  最近,关于“细菌如何影响宿主生物学”的研究表明,肠道微生物可引起抑郁症状,并且相关的微生物种群也可能参与多发性硬化症的发生和发展。  在1660年代,名叫Anton van Leeuwenhoek的荷兰纺织品商人开始磨制放大镜片,以便能更好地观察织物的编织。在好奇心的驱使下,他用他的一个镜头,观

专访:国家家蚕基因组重点实验室崔红娟教授

  ——高创汇专访:国家家蚕基因组重点实验室崔红娟教授  在得知崔教授和她的团队最新成果在Nature 子刊《Oncogene》上发表后,高创汇新闻中心立即联系了国家家蚕基因组重点实验室的崔红娟教授进行深入访问。   模式家蚕攻坚肿瘤难题,表观遗传引领科研潮流  由崔红娟教授带领的团队已经在学术上取

2017体外诊断突破性成果盘点

  体外诊断(In Vitro Diagnosis,IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色,其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中,发挥着极其重要的作用,是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术,也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方

2017回眸:体外诊断领域突破性成果概览

  体外诊断(In Vitro Diagnosis,IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色,其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中,发挥着极其重要的作用,是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术,也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方

未来5-10年 基因检测成为重点发展的新兴产业

  政府对基因产业的支持,是基因检测行业发展的一个利好因素。以2015年科技部首次召开“国家精准医疗战略专家会议”为标志,中国在战略层面进入“精准医疗”时代。政府到2030年前拟投入600亿元发展精准医疗。而基因检测是实现精准医疗的基础路径。并且在之后的有关生物产业、科技创新的“十三五”规划中,政府

华大基因背后的技术武器

  斥巨资采购128台基因测序仪,一举成为全球最大的基因测序中心,全额收购美国纳斯达克上市公司Complete Genomics(下称CG),改变中国生物科技企业被跨国企业单向并购的格局。华大基因向来不按套路出牌。看似有些疯狂的举动,实际是华大基因建立技术优势的精心布局。华大基因的服务规模和测序团队

上海交大合作研究发现脑发育神经环路机制

  今天,记者从上海交通大学获悉,该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列,相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。  先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样性和

研究发现脑发育神经环路机制

  5月2日,记者从上海交通大学获悉,该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列,相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。  先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样

复旦大学生命科学学院张锋教授:科研是自在有趣的生活

  2015年12月13日,国内生命科学研究领域的国家级奖项,第九届“药明康德生命化学研究奖”在北京钓鱼台国宾馆公布评选结果,来自国内高校、科研院所以及医院临床一线的18位优秀科研工作者和医院专家获奖。同济大学医学院副院长陈义汉、北京肿瘤医院院长季加孚、复旦大学生命科学学院张锋三位教授获得“杰出成就

复旦大学生命科学学院张锋教授:科研是自在有趣的生活

  2015年12月13日,国内生命科学研究领域的国家级奖项,第九届“药明康德生命化学研究奖”在北京钓鱼台国宾馆公布评选结果,来自国内高校、科研院所以及医院临床一线的18位优秀科研工作者和医院专家获奖。同济大学医学院副院长陈义汉、北京肿瘤医院院长季加孚、复旦大学生命科学学院张锋三位教授获得“杰出成就

四川大学最新综述:非编码RNA与代谢的研究进展

  生物通报道:非编码RNA是指不编码蛋白质的调节性RNA分子. 近年来的研究发现,非编码RNA,尤其是微小RNA和长非编码RNA,可以在基因转录、 RNA成熟和蛋白质翻译等水平调控基因表达,参与发育、分化和新陈代谢等几乎所有重要的生理生命过程,在人类疾病中发挥重要作用.肿瘤和糖尿病等代谢性疾病是人

华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认

  2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日,当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部,所有的目光都聚焦至此,等待基因技术破解这又一令常

上海交大教授参与发表最新成果:5-羟色胺作用新机制

  来自哥伦比亚大学,上海交通大学等处的研究人员发表了题为“Pcdhαc2 is required for axonal tiling and assembly of serotonergic circuitries in mice”的文章,发现5-羟色胺能神经细胞基本上只表达一种单一的原钙粘蛋白异

Science:中美科学家揭示大脑发育机制

  上海交通大学系统生物医学研究院吴强教授与美国哥伦比亚大学教授、分子生物学先驱 Tom Maniatis 研究团队合作,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺神经环路的组装和轴突空间规则排列(axonal tiling and even spacing),这一研究成果于2017年4

活体动物体内光学成像(九)

关于活体成像系统常见问题解答1. 关于小动物活体成像技术的起源与发展活体动物体内光学成像主要采用生物发光与荧光两种技术。生物发光是用荧光素酶基因标记细胞或DNA,而荧光技术则采用荧光报告基团(GFP、RFP, Cy5及Cy7等)进行标记。该技术最初是由美国斯坦福大学的科学家采用了世界上最优秀