数十万基因组分析提供精神性疾病线索
“脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析，这一规模巨大的工作揭示了重要的线索：在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。 Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病（包括神经性和精神性疾病）的遗传基础进行探索。他们还在研究中纳入了另外3种疾病（癫痫、偏头痛和缺血性中风）。 研究人员发现，尽管在神经性疾病（如阿尔茨海默氏症和多发性硬化症）中几乎没有基因重叠，但在精神疾病中却有很多基因重叠。神经性厌食、强迫症和精神分裂症之间显示了最多的重叠，而精神分裂症与大多数一般的精神性疾病有着最多的相关性。 作者说，值得注意的是，自闭症谱系障碍和图雷特综合征（TS）的常见变异风险似乎与其他精神性疾病的影响不同。他们发现，与精神疾病有重叠的唯一非精神性疾病是偏头痛，它可能与TS、注意力缺陷/多动症和严重抑郁症共有某些遗传构造。......阅读全文
基因治疗在下肢缺血性疾病中的应用
目前治疗下肢缺血性疾病面临的难点 下肢缺血性疾病是由下肢动脉粥样硬化、糖尿病下肢缺血以及血栓闭塞性脉管炎等原因引起下肢动脉狭窄或闭塞，并导致血液供应不足的慢性进展性疾病。典型 的症状有初期的足部皮温下降、间歇性跛行，到重症期的静息痛、溃疡或坏疽等。根据《中国心血管健康与疾病报告2019》报道，中国
基因序列仪在感染性疾病诊断上的应用
测序技术可以精确的分析碱基序列，通过序列比对，对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源，明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列，可以有针对性地用药和预防，提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体，能更好地做好预防工作。
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
大庆精神与“红船精神”一脉相承
“红船精神”是中国革命精神之源，不论是革命年代、建设年代，还是改革年代，都激励着一代又一代的中国共产党人，勇立时代潮头，战胜各种艰难险阻，取得一个又一个胜利。进入新时代，我们弘扬“红船精神”就是紧密团结在以习近平同志为核心的党中央周围，不忘初心，继续前进，撸起袖子加油干，为实现中华民族伟大复兴的
精神分裂症易感基因欧亚人群有差异
记者日前从中科院昆明动物所获悉，该所研究人员发现，在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706，在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。 精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，并有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析的
科学家发现首个可直接导致精神疾病的基因
近日，一项发表于《分子精神病学》的研究发现，单个基因GRIN2A可直接导致精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病是由许多基因共同作用所致。 根据世界卫生组织（WHO）数据，2021年全球每7人中就有1人患精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些病症通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的
《生物精神病学》：戒烟药能否奏效与基因有关
据加拿大上瘾与精神健康中心新近发表在《生物精神病学》杂志9月刊上的一项研究报告显示，戒烟药物能否帮助烟民成功戒烟，可能取决于吸烟者的个人基因。研究人员发现，可以促进戒烟药物安非他酮和尼古丁新陈代谢的酶，对于不同人种以及在所有影响戒烟的因素中均有很高的不确定性。专家认为，该发现对每个个体针对其独特的基
《自然》：研究证实基因变异可导致精神分裂症
近日，两项大型精神分裂症研究提出迄今最令人信服的证据表明，基因变异会导致精神分裂症。研究人员将精神分裂症高风险与三个缺失了部分DNA的染色体区域联系了起来。虽然只有很少的患者携带这些突变，但是类似的缺陷可能有助解释精神分裂症的其它案例。 图片说明：研究人员发现新证据表明DNA缺陷可导致
基因序列仪在遗传性疾病诊断上的应用
由于基因突变而导致的疾病具有遗传性和终身性的特点，一旦患上这种病，会给自身和整个家族带来痛苦。通过对被检人员进行基因测序，查看基因突变情况，判断是否存在基因遗传病，或者推断后代患病的概率为婚育提供指导，减少遗传性疾病的发病率。
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
基因疗法可帮助恢复因退行性疾病而丧失的视力
加拿大的科学家们已经开发出一种新技术，有朝一日可能帮助遗传性视力障碍患者恢复一些视力。这种再生疗法通过表达基因，将休眠细胞转化为视网膜上的新感光细胞，以取代那些因疾病而失去的细胞。当视网膜中的感光细胞开始退化时，就会发生诸如色素性视网膜炎等遗传性疾病。随着时间的推移，这将损害患者的视力，通常会降低他
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
自身免疫性疾病与X染色体基因重新激活有关
一项针对小鼠的研究表明，雌性哺乳动物患狼疮等自身免疫性疾病的风险更高，因为随着年龄的增长，X染色体失活的基因又会被重新激活。相关论文近日发表于《科学进展》。在雌性哺乳动物中，X染色体的其中一个副本上的基因通常是失活的。图片来源：vchal/Shutterstock法国巴黎城市大学的Céline Mo
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
输血传播性疾病
输注血液或血液制品均有传播疾病的危险，常见的有乙型、丙型肝炎，艾滋病，巨细胞病毒感染，梅毒，疟疾，弓形体病等。此旬，如血液被细菌污染，可使受血者由此引起菌血症，严重者可致败血症。在由输血引起的疾病中，艾滋病危害性最大。 1.肝炎：输血后肝炎的传播情况与下列因素有关：①献血者人群中肝炎流行情况；②所
从基因的战略安全性谈谈速食时代科学精神的缺位
随着人类对基因研究的不断深入和生物技术的不断发展，在大数据驱动的当下，作为控制生物性状的基本遗传单位，基因在快速被人们认知的同时，其信息安全性也成为了人们关注的焦点。 然而，破译复杂生命遗传密码并不是一项简单的工程，其极高的专业门槛使得多数人知其然而不知其所以然。人们在物质文明裹挟着快速前行的
华大基因联手深圳三院共建感染性疾病精准医学中心
华大基因研究院与深圳市第三人民医院合作成立的“深圳市感染性疾病精准医学中心”14日在深圳启动。该中心拟通过基因组、蛋白质组等组学技术精确寻找靶点，对感染性疾病患者进行个性化精准治疗，以提高疾病诊治与预防效益。 记者采访了解到，华大基因是基因组学研发机构，深圳市第三人民医院是以传染病为特色的综合
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
Nature子刊：生物钟基因影响自身免疫性疾病严重程度
人体的免疫系统像一支纪律严明的军队，24小时昼夜不停地保护着我们的健康。《Nature Communications》杂志上最新发表的一项研究将为我们揭开生物钟是如何影响人体免疫反应的。 越来越多的证据说明了生物钟和时间表对免疫功能的影响。比如说，轮班工作人员、频繁的航空旅客和更大的昼夜节律紊
首个基于全基因组测序技术的食源性疾病分子溯源网络
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
首个基于全基因组测序技术食源性疾病分子溯源网络建成
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题，早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展，基于全基因组测序（WGS）的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查中已显示出极大的应用价值和发展潜力，逐渐成为国际研究热点，欧美相关国家已相继开展研究和布局。在国
FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问
基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
精神分裂症或源于一个基因功能下降
精神分裂症的病因目前还没有彻底弄清。日本一个研究小组报告说，一个与调节神经活动有关的基因功能出现下降可能是精神分裂症的发病原因。这个发现有望促进研发治疗精神分裂症的新方法。 日本金泽大学等机构研究人员在新一期《美国精神病学杂志》上报告说，大脑中有一种特殊细胞负责调节周围神经细胞的活动，可以
人工智能找到了400多个精神分裂症相关基因
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模最大的一次，参与人数超过
燃旺精神之火——中国石油践行石油精神纪略
6月5日电“这些年，出国打井，困难无处不在，危险时有发生。但只要我们心中装着祖国，装着人民，就敢于把一切困难踩在脚下！”6月5日，中国石油举办“石油精神”论坛，大庆油田李新民等23位劳模、青年代表和基层党组织，动情地讲述了践行石油精神的感人事迹，而石油精神也在这里悄悄传承。 攻坚是石油人的本色
科魂匠心——科学精神与工匠精神的内在联系
《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十四个五年规划和二〇三五年远景目标的建议》中提出，在完善科技创新体制机制方面，要“弘扬科学精神和工匠精神，加强科普工作，营造崇尚创新的社会氛围。健全科技伦理体系。”这意味着不仅要理解“弘扬科学精神”和“弘扬工匠精神”二者的区别，还要考虑它们的内在联系，并且将这种
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