蛋白质功能的丧失是神经功能紊乱的原因

最近,来自贝勒医学院的研究者们发现IRF2BPL的突变伴随着一种神经性紊乱症状的发生。作者们认为这种因突变导致的蛋白质功能的丧失是神经功能紊乱的原因。相关结果发表在最近一期的《American Journal of Human Genetics》杂志上。 “此前我们发现一类患有未知病因的神经紊乱症状的患者,这些患者以及其家族成员的DNA测序结果表明IRF2BPL或许是导致病发的原因之一”。该研究的通讯作者,来自贝勒医学院的教授Hugo Bellen博士说道。不幸的是,这一潜在基因的功能目前仍不明确。图片来源:www.pixabay.com 在这项研究中,作者发现无名患有严重神经紊乱症状的患者存在IRF2BPL的无义突变,这种突变会导致蛋白质无法完整编码,功能完全丧失。另外两名患者症状较轻,分析结果表明其存在错义突变。在这种情况下,患者的基因中的某个核酸发生了突变,进而影响到了某个氨基酸的组成。此外,作者发现这种突变效应属......阅读全文

神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应

神经退行性疾病如何辨别

神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症,或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况

神经退行性疾病如何辨别

神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症,或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况

什么是神经退行性疾病?

  神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损,从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症(ALS)等。  神经退行性疾病的发病原因多种多样,包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目

Nature专题:神经退行性疾病

  生物通报道:神经退行性疾病的发病率不断攀升,部分原因在于人类寿命增长,却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊,探索大脑衰老的机制,介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋

如何判断是否患有神经紊乱?

  (1)存在多种神经症状,如焦虑、抑郁、失眠等;  (2)症状持续时间超过6个月;  (3)排除其他疾病的可能性。  检查检验项目数值:  (1)神经系统检查:包括神经系统体征、反射、感觉、肌力等方面的检查;  (2)心理评估:包括焦虑、抑郁等方面的评估;  (3)血液检查:包括血常规、生化指标等

治疗脑神经紊乱的基本介绍

  脑神经紊乱患者常以自觉症状为主,虽然做过多次检查,但结果往往都比较正常,什么病也查不出来,上述种种症状在临床上常被认为是精神病,脑供血不足,心脏病,胃肠病而进行治疗,往往疗效不高或无效,其实这些症状都与植物神经紊乱有着密切关系,如果你有上述症状而且久治不愈时,你可以考虑运用养心益脑宁神汤调治一下

血液检测检测神经退行性疾病

  在临床症状不明确的情况下,血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人,如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。  该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助,发表在《Nature Communications》杂志上。该研

研究揭示新型神经退行性疾病

  近日,来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病,其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。  这项由默多克儿童研究所(MCRI)领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现,基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性

简述神经退行性疾病的治疗原则

  鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障

嗅觉测试助诊神经退行性疾病

  帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一,就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道,发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出,神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。  超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍,而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者,都存在气味

神经退行性疾病致病基因之SNCA

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S

关于神经退行性疾病的鉴别诊断

  其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血(CI)、脑损伤(BI)、癫痫;后者包括阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿病(HD)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)、不同类型脊髓小脑共济失调(SCA)、Pick病等。

无药可救的神经退行性疾病

世界卫生组织预测,到2040年,神经退行性疾病将会取代癌症,成为人类第二大致死疾病。然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。 老龄化时代不可忽视的疾病:神经退行性疾病 神经退行性疾病(Neurodegenerative Disease, NDD)是一类发生在神经系统中,造

关于脑神经紊乱的基本信息介绍

  脑神经紊乱是脑神经紊乱,以及生气和精神受到刺激后所引起的一组症状群。脑神经功能紊乱是一种常见病,遍及世界各地,居各种神经官能症的首位。 脑神经功能紊乱主要表现为头痛,头晕,浑身乏力,脑子不清醒,突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐,常伴有意识障碍。

治疗植物神经功能紊乱的简介

  植物神经功能紊乱的症状是功能性的、一时性的,因为它没有器质性的损害;当心理恢复常态时,植物神经的功能也就随之自然恢复。患植物神经功能紊乱者只要适当休息和劳逸结合和服一些谷维素、珍合灵、安定、维生素B1等一类药物是能很快恢复的。紧张、恐惧则反而会使病情迁移,久治难愈。

神经紊乱是大脑进化错误的结果吗?

  最近,来自澳大利亚几个机构的研究团队提出,一些神经系统障碍可能起源于进化的错误。在发表在Nature Neuroscience期刊的研究中,该团队描述了他们的想法和未来可能的研究方向。  随着科学家对我们的大脑研究的越来越深入,他们正在提出了新的想法来解释他们的观察结果。一个很大的研究领域是神经

Cell发表神经退行性疾病重要突破

  最近,美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现,与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)相关的有毒蛋白,可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能,直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究

新型传感器诊断神经退行性疾病

  瑞士洛桑联邦理工学院(EPFL)研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病(NDD)方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器,能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。  12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能(A

基因疗法可预防致命神经退行性疾病

  英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明,基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统,这种病毒载体经过改造,重新广泛表达一种特殊编码基因,缓解了胎鼠的脑部退化。  戈谢病是一种遗传病,常见症状包括肝脾肿大、骨骼易

蛋白品系差异,导致不同神经退行性疾病

  一种名为“突触核病(synucleionpathies)”的帕金森相关疾病表现为错误折叠蛋白嵌入。宾夕法尼亚大学医学院的研究人员发现,不同细胞类型产生的α突触核(α-synuclein,α-syn)蛋白的病理形态是疾病的罪魁祸首。这项研究发表于本周出版的《Nature》杂志。  “细胞类型影响α

Cell-Rep:神经退行性疾病的早期诊断

  最近,来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的,相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。  人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下,细胞器之间的交流的损伤会导致压力

脊柱退行性疾病的神经外科治疗

    脊柱退行性疾病是最常见的脊柱病变,主要表现为椎间盘突出、骨质增生、韧带增厚以及椎管狭窄等压迫脊髓、神经根,并由此出现相应的神经症状。由于专科知识及培训背景的不同,骨科医生关注更多的是骨及连接组织,而神经外科医生关注更多的是脊髓及神经,进而决定了在脊柱退行性疾病的手术治疗中,神经外科医生更

神经系统的退行性病变

神经系统的退行性病变:老年性痴呆是神经细胞凋亡的加速而产生的。阿尔茨海默病(AD)是一种不可逆的退行性神经疾病,淀粉样前体蛋白(APP)早老蛋白-1(PS1)早老蛋白-2(PS2)的突变导致家族性阿尔茨海默病(FAD)。研究证明PS参与了神经细胞凋亡的调控PS1、PS2的过表达能增强细胞对凋亡信号的

神经系统退行性疾病都有哪些

神经系统退行性疾病,也叫神经系统变性疾病。疾病种类较多,如运动神经元病,也就是常听的“渐冻人”、阿尔茨海默氏病也叫老年痴呆,其他的痴呆性疾病,如额颞叶痴呆、路易体痴呆等。临床上还有一种比较常见的变性性疾病,叫做多系统萎缩。主要的临床表现为小脑性共济失调、自主神经系统功能异常以及帕金森样表现。目前大多

利用类器官切片揭示神经退行性疾病早期神经病理学特征

  肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆(ALS/FTD)是一种致命的、目前无法治疗的神经退行性疾病,其特征是认知能力和运动功能迅速下降。阐明初始细胞病理学是治疗靶点开发的核心,但从临床症状前获得患者样本是不可行的。近日,来自英国剑桥大学的研究团队在《Nature Neuroscience》发表题为“Hum

神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用2

图 3. 细胞生理条件 (A) 和病理状态 (B) 下的 Tau 蛋白[5]■ 神经炎症神经炎症和神经退行性疾病及脑损伤有密切联系。在神经退行性疾病的发生和发展中,脑内始终存在着以胶质细胞激活为主要特征的炎症反应。炎症反应是一把双刃剑。一方面,它诱发或加重神经系统的退行性病变。例如,激活的小胶质细胞

神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用3

■ 细胞程序性死亡及衰老多年来,神经退行性疾病相关细胞程序性死亡分子机制都是研究热点之一,即使存在不少争议,但可以确定的是,细胞程序性死亡是某些神经退行性疾病的一个重要特征。程序性细胞死亡不是神经退行性疾病患者神经细胞的主要死亡方式,但它对神经损伤的影响也是不可忽视的。衰老也是一些神经退行性疾病如

神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用1

神经退行性疾病神经退行性疾病是神经元结构或功能逐渐丧失 (包括神经元死亡),而导致功能障碍的一类疾病,包括帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)、阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease,AD)、亨廷顿氏病 (Huntington disease,HD)、肌

关于脑神经紊乱患者的注意事项介绍

  脑神经紊乱的患者注意事项:  1、一般而言,不会因为植物神经失调症而加之,所以不必为此病而烦恼。  2、患者可练习作瑜伽和太极拳等。  3、饮食中,要注意营养平衡,进食时间要有规律,不要吃得过饱,不要过分摄取水分。  4、要有适度的睡眠时间,不适或过度均不好。  5、在日常生活中,要有适度的运动