Nature子刊：脸部拍照可以诊断遗传病准确率可达91％
使用手机上的应用程序诊断罕见且难以治疗的遗传病症听起来像纯粹的科幻小说。但是美国FNDA公司的首席科学家Gurovich及其同事，已经将这个概念变为现实。 近日，国际顶级学术期刊《自然-医学》发表了一项使用面部图像分析检测遗传性疾病的文章，FDNA公司的研究人员通过使用17000名患者的脸部图像数据集训练了一套计算机深度学习算法，通过这套算法可以帮助诊断遗传性疾病，正确率可达91%，超过了很多专家和临床医生。 1、可通过拍摄面部照片诊断遗传综合征的APP 及时诊断遗传综合征可改善预后。但是目前已知的遗传综合征超过8000种，患者可能出现的遗传综合征数量众多且罕见，要做出正确的诊断需要的时间极其漫长，并且花费昂贵。另外，对于非经典表现综合征或超典型综合征的诊断受临床专家先前经验的限制，这使得计算机系统作为参考越来越重要。 该研究指出，8％的人群可能患有遗传综合征，并且许多人具有可识别的面部特征。例如，Angelman综......阅读全文
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
日本3D打印脸部模型－让父母提前与宝宝“见面”
不少准妈妈急切地想看看腹中宝宝长什么样子，日本妈妈如今能选择用超声影像打印宝宝的脸部立体模型。 小恭介(音译)出生已有两个月。不过早在出生之前，家里人就已经清楚地知道他的长相。因为妈妈相崎恭子(音译)打印了一个宝宝的脸部模型。“我怀孕8个月的时候打印了这个模型，”相崎接受采访时说，“那时他
科学家用X射线为细胞无损拍照
想象一下不用切开西瓜便可以把里面的瓜子全部拍下来。 如今，美国加利福尼亚州劳伦斯·伯克利国家实验室的Carolyn Larabell与同事在正于加拿大温哥华市召开的美国科学促进会年会上报告说，他们利用X射线成功拍摄了一个完整细胞的内部图像。 就像对一个细胞进行
无色差高颜值的拍照“神器”来了！
美颜相机、数码单反相机……既要不失真，更要拍得好看，如何得到对身边彩色世界的最优成像，一直是人们的美好期待，也是光学相机研究的重要课题和科学家追求的终极目标。 近日，南京大学固体微结构物理国家重点实验室教授、中国科学院院士祝世宁课题组与台湾大学、台湾“中研院”教授蔡定平课题组合作研发出基于消色
什么是拍照式叶面积测量仪？
叶面积，顾名思义，就是叶片的面积，那么拍照式叶面积测量仪其实就是测量叶面积的仪器，可以准确、快速、无损伤地测量叶片的叶面积及相关参数，也可对采摘的植物叶片及其他片状物体进行面积测量。 什么是叶面积呢？叶面积是与产量关联紧密、变化较大，同时也是较为容易控制的一个因素，很多增产对策，包扩合理密度和
每秒156万亿帧，迄今拍照速度最快相机面世
新设备使用新颖的光学技术从超快激光的单个脉冲内捕获图像。图片来源：美国趣味科学网站 科技日报北京4月16日电 （记者刘霞）加拿大科学家研制出迄今已知速度最快的相机，其能以每秒156万亿帧的速度拍摄图像。这种相机使科学家能管窥飞秒（万亿分之一秒）内发生的现象，从而帮助他们打造超快的磁存储设备，并开创
拍照式叶面积仪的技术参数
测量参数：叶片面积、周长，最大叶长、最大叶宽，矩形度，凹凸比，球状性，形状系数，虫洞数量，虫洞面积等 适用范围：各种完整或者含有虫洞的常见叶片 测量范围：1-600平方厘米 叶片长度：0-290mm 最大叶宽：0-210mm 可测虫洞范围：不小于0.1平方厘米 测量精度：1%(大于3
带拍照虫情测报灯的优势及使用空间
虫情测报灯的应用对农业虫害的预测预报提供了便利，随着科技的进步，以及在植保工作中 便利需求的不断提高，虫情测报灯也在不断的优化升级中。带拍照虫情测报灯是近年来最新的升级配套产品，本系统是集光学和电子学为一体的实用新产品，可根据 设定的间隔时间对带拍照虫情测报灯收集的虫体自动进行补光、拍照和存贮。带拍
世界首款“先拍照后对焦”相机正式上市
（图片来源：Lytro公司网站） 由美国Lytro公司研发的世界首款“先拍照后对焦”的光场相机2月29日正式在美国上市，业内人士认为它有望带来数码摄影的一场革命。 位于硅谷的Lytro公司介绍说，这款以该公司名字为品牌的相机已发货到第一批提前预订的顾客手中，预计将于今年4月到5月
显微镜摄像头要如何实现拍照
大家都知道显微镜摄像头是用来进行显微拍照的仪器，是将显微镜下的样品细节展现在显示屏上的显微镜配件。那么显微镜摄像头是如何实现拍照的呢？和我们日常使用的有何区别？其实显微镜摄像头和我们日常使用的摄像头并无区别，显微镜摄像头也是通过对图像的捕捉、摄取、显现等，将物体成像。自显微镜可搭载专业相机和图像采集
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
速发型过敏反应—脸部红血丝的基本信息介绍
红血丝主要是因为面部毛细血管扩张或一部分毛细血管位置表浅引起的面部现象，面部红血丝患者面部看上去比一般正常肤色红，有的仅仅是两侧颧部发红，边界呈圆形。这种皮肤薄而敏感，过冷、过热、情绪激动时脸色更红。严重者还会形成沉积性色斑，难以治愈，不仅影响外表的美丽，还会给心理造成阴影，给正常生活带来极大的
基因检测的准确率是多少？
基因检测的准确率通常依赖于多种因素，包括检测平台、技术参数、实验操作等。 一代测序技术（如Sanger测序）以其高度的准确性被广泛使用于临床验证和检测，其结果直观且准确。二代测序技术（如Illumina平台）则通过大量并行分析提高了检测效率，但在数据处理和分析上面临挑战，需要专业的生物信息学工
植物识别App，准确率不足4％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498310.shtm很多智能手机里的应用程序（App）能根据照片识别植物，但一项研究发现，其识别准确率并不高。 应用程序可以识别植物，但并非完全准确。图片来源：Marko Geber/Digita
高大上的基因检测费降至数百元，是馅饼还是陷阱？
2013年，知名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术让易感基因检测在普通人中名声大噪，随之涌入的是从几万元直接降价到几百元的基因测序产品，这种产品靠谱吗？ “受到互联网基因产品影响，2015年价格明显下降，这是大趋势”，达安基因大众基因产品的一位产品负责人陈英杰接受专访时表示对现状既
德国研发“无脸”识别－挑战像素新底线
近日，德国马克斯普朗克研究所的工作人员表示，他们创造了一种全新的人脸识别算法，名为FacelessRecognitionSystem（FRS），被译为“无脸识别”。 当然，这并非意味着真的没有脸也能识别，而是这套系统能够通过模糊相片甚至被部分遮挡的图片来识别个体。 趋于精准的“揣测” 文
男孩从冰箱取出可乐开启发生爆炸－脸部被缝38针
冰箱取出可乐 男孩脸被炸花 专家：一些罐装饮料包装材料在冰冻后强度会降低 内部气压增加后可能爆炸 昨日，新浪网友在微博报料称，一男孩在从冰箱中取出一罐可乐后，开启的瞬间发生爆炸，男孩面部被炸伤，共缝38针。北京大学力学与工程科学系的武际可教授表示，一些包装罐装饮料的材料在冰冻后强
好奇号在火星留下足迹：自拍照问候地球
自从8月6日“好奇”号成功登陆火星以来，它已经在这颗红色行星表面移动数百英尺。
智能拍照式叶面积仪的技术参数
主要技术参数 测量参数：叶片面积、周长，最大叶长、叶宽，球状性，形状系数，虫洞数量，虫洞面积等 适用范围：各种完整或者含有虫洞的常见叶片 测量范围：1-600平方厘米 叶片长度：0-297mm 最大叶宽：0-210mm 可测虫洞范围：不小于0.5平方厘米 测量精度：2%（大于30c
拍照式叶面积仪的仪器特点有哪些？
仪器特点： 主机为7寸平板，采用安卓系统，操作简洁，应用升级方便。 数据查看多样化：数据可储存、可查看报表，也可导出数据到计算机或WiFi 上传到服务器。 带有手动修正功能， 可自行根据叶片轮廓进行剪切、修补、切叶柄等，确保测量**。 拍照后，系统可自动计算出面积，周长，叶长，叶宽，形状
FDA：再次警告准父母远离“超声波留影拍照”！
对腹中胎儿作超声波检查，可以看到胎儿面部表情和肢体动作。因此，一些准父母乐此不疲地对尚未出生的宝宝“现场直播”，希望以此加强与宝宝的情感交流。家用超声波扫描仪也在欧美国家一直很畅销也逐渐风靡中国。 但是，近日FDA再次重申“孕育健康宝宝，远离非医学超声波！”的观点。 当父母的一定都想尽早看看
显微镜摄像头实现拍照功能的使用
大家都知道显微镜摄像头是用来进行显微拍照的仪器，是将显微镜下的样品细节展现在显示屏上的显微镜配件。那么显微镜摄像头是如何实现拍照的呢？和我们日常使用的有何区别？其实显微镜摄像头和我们日常使用的摄像头并无区别，显微镜摄像头也是通过对图像的捕捉、摄取、显现等，将物体成像。自显微镜可搭载专业相机和图像采集
如何使用扫描电镜对磁性微球进行拍照
磁性样品，尤其是微粉样品的扫描电镜分析确实是个问题。能够不做，尽量不要用电镜做，因为损伤电镜的可能性非常大。如果非做不可，前提是必须要有足够的把握将样品固定好。对于磁性微粉，这是很难的。既要固定，又要不影响形貌观察。因为不知道你的磁性微粉的具体情况，所以也无法给出更多的制样细节。建议：1.取样量尽可
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
Nature：罕见遗传病的新疗法
一个国际研究小组的科学家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻断导致戈谢病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶体贮积病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎症和器官损伤的分子可作为一种治疗方法，这种方法比目前的治疗方法费用更低。 研究
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –