如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 – 单一疾病”的模式不再奏效。在分析遗传机制时，人们不仅仅要覆盖单个或多个基因，还需要构建完整的突变谱，从更大的视角去了解疾病。这不但有利于基础研究，也有利于未来的疗法开发。那么，具体策略如何呢?Oxford Gene Technology(OGT)公司近日发布了基因组分析的白皮书，介绍了临床遗传学研究的策略。 文章介绍了如何利用现有工具去深入了解复杂的遗传疾病，包括新一代测序(NGS)、芯片和Sanger测序。埃默里遗传学实验室的Madhuri Hegde教授一直位于遗传病研究的前沿，他通常采用以下方法对遗传病进行综......阅读全文
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者
DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录
美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。 基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
外显子测序成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%(外显子组)进行测
国内三代测序技术瞄准遗传病诊断
在过去的2016年，第三代测序获得了完美突破，首次登上了太空，首次完成人类基因组测序，首次确定了二代测序未能检测到的致病性大片段缺失突变，最终确诊了一种罕见遗传病......第三代测序也被Science纳入2016年十大科学突破之一。 第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，在临床上具有无
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
Nature子刊：外显子测序助力遗传病诊断
德州大学健康科学中心休斯顿UTHealth和巴黎的研究人员发现，TGFB2基因突变会引起一系列系统性并发症，包括致命的胸主动脉瘤和颅内动脉瘤。这一新综合症具有与Marfan综合症和Loeys-Dietz综合症类似的症状，但并不完全相同。文章于7月8日发表在Nature Genetics杂志网
不止于遗传病和癌症，靶向测序还有这些用途
二代测序（NGS）的快速发展加速了遗传病、癌症等领域的研究，其本身也作为一种更为先进的基因检测手段逐步走进临床。在NGS的众多技术中，靶向测序正在成为新时代的“宠儿”。遗传病诊断（WES/Panel）、肿瘤伴随诊断(肿瘤多基因Panel)、免疫治疗疗效预测（WES/Panel），这些NGS应用热点都
基因测序可作为新生儿遗传病筛查的关键方法
近日，《JAMA Network Open》上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
遗传病高深度WGS该怎么分析？
随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES可能捕获不到，WGS无需捕获；对于外显子水平的CNV，WGS比WES更加精确；WGS
分析X连锁隐性遗传病的病因
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。 2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。 4
分析单基因遗传病的形成因素
人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因
遗传病的分类及发病率分析
遗传病一般分为基因病（genic disease)与染色体病（chromosomal disease)。基因病又分为单基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1
与染色体微阵列相比－测序更应作为儿童遗传病诊断工具
目前，染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而，近年来，全基因组测序和全外显子组测序已经成为更常见的检测方法。 在疑似遗传性疾病患儿中建立病因诊断，对于及时实施精准医疗和最佳诊疗结果至关重要，特别是在指导重大的临床决策方面。目前除了少数遗传性疾病（如染色体非整倍体）在出生
遗传病家系的高通量测序：您需要了解的一些事
高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的
测序结果的分析
测序都是从5'端进行的，正向和反向测序是指对DNA的两条互补链分别测序，通常两个方向测序结果经校读后完全一致才能认为得到可靠结果。生工测序结果一般都提供两个文档，一个是TEXT的序列文档，一个是用Chromas软件打开的ABI文档。 1.寻找引物 http://blast.ncbi.n
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
环状－RNA－测序案例分析
案例：以结肠癌，卵巢癌，特发性肺纤维化及正常的人组织为例探讨 circular RNAs 的富集与增殖的相关性 背景：最新研究表明，circular RNAs 大量存在，是构成生物体 RNA 网络的一部分，而且研究者们推测 circular RNAs 与 miRNAs 一样具有生物学功能。 目的
基因测序市场行业分析
基因测序市场究竟有多火，我已找不到任何一个词语去形容，据统计，仅中国，从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头，居然也开始将业务触及到基因领域。那么，在经济迅猛发展的当代中国，基因测序行业到底谁主沉浮？以下深度好文将能告诉你
如何分析DNA测序结果
Interpreting DNA Sequencing Results Evaluating ChromatogramsMany problems with sequencing results are not recognized by viewing the text file alone. T
PCR产物测序结果分析
pcr产物测序的最大风险是有在凝胶上看起来的一个条带，实际上有多个分子。也就是说长度相似的分子有可能在电泳的时候只有一条带。如果只是进行pcr产物回收，没有进行凝胶分离的过程的话，东西可能更多了。问题就在于，如果出现双峰或者多峰，这个样品就白送了，什么也结果也没有。特别你现在用的还是简并引物，本身目
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
分析常染色体隐性遗传病的致病原因
常染色体隐性遗传病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不