MIT正在开发超简单的基因修复方法：吸入RNA就行了
麻省理工学院的研究人员设计了携带mRNA的可吸入粒子，吸收了编码绿色荧光蛋白的mRNA颗粒（黄色）的肺上皮细胞散发绿色荧光。 你的基因组有点像一个图书馆，每个基因都有一份制造蛋白质的说明书。坏消息是，你的“出厂设置”决定你无法拒绝一本书并拿到一个梦寐以求的新版本。 基因疗法技术可以帮助你修改图书馆，这么说吧，它能赋予你能力和潜力制造新的和不同的蛋白质。 现在，科学家们正在尝试一种全新的方法——通过吸入“基因”变异修改文本。 研究人员让小鼠吸入一种被称为信使核糖核酸（mRNA）的遗传物质来测试这个概念。在测试中，mRNA包括制造荧光素酶的指令，该物质可以让萤火虫发光。 他们用一种可降解的聚合物包装mRNA，以诱骗小鼠的肺细胞接受，一旦细胞吞噬了它，细胞们就开始发光，证明吸入mRNA是一种有效的方式来启动新蛋白质生产，例如来自萤火虫的酶。 科学家们还在基因工程小鼠身上重复了这项实验。这种小鼠自带一个“计数系统”——当它们......阅读全文
DNA损伤修复信号通路ATM基因的临床解释
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
DNA损伤修复信号通路PRKDC基因的临床解释
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。
德研究发现与DNA双链断裂修复相关基因
德国研究人员在寻找参与修复脱氧核糖核酸（DNA）双链断裂的基因方面获得进展。研究小组在人类细胞中找到61个位点，并发现了此前未知的与DNA双链断裂修复有关的基因。该研究结果将显著加速DNA修复基因的继续搜寻，并带来新的医疗应用可能。相关研究成果发表在6月29日的《公共科学图书馆·生物学》杂志上。
DNA损伤修复信号通路TYMS基因的临床解释
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
DNA损伤修复信号通路－XPC基因的临床解释
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
DNA损伤修复信号通路FANCG基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路WRN基因的临床解释
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
DNA损伤修复信号通路ATRX基因的临床解释
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATR
DNA损伤修复信号通路PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
DNA损伤修复信号通路FANCE基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路MUTYH基因的临床解释
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
DNA损伤修复信号通路FANCL基因的临床解释
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
DNA损伤修复信号通路FanCC基因的临床解释
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路FAS基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是肿瘤坏死因子受体超家族的一员。这个受体包含一个死亡结构域。它在细胞程序性死亡的生理调节中起着重要作用，并与多种恶性肿瘤和免疫系统疾病的发病机制有关。这种受体与其配体的相互作用允许形成一种死亡诱导信号复合物，包括fas相关死亡结构域蛋白（fadd）、caspase 8和caspa
DNA损伤修复信号通路BCl基因的临床解释
该基因编码的蛋白是锌指转录因子，含有一个n端poz结构域。该蛋白作为一种序列特异性的转录抑制因子，已被证明调节b细胞stat依赖性il-4应答的转录。这种蛋白质可以与多种poz蛋白相互作用，poz蛋白具有转录辅压作用。该基因在弥漫性大细胞淋巴瘤（dlcl）中常发生易位和过度突变，可能参与dlcl的发
PNAS：首次利用CRISPR实现特殊干细胞成体基因修复
北京生命科学研究所的研究人员首次利用体外成熟的Cas9/sgRNA核糖蛋白复合物在病人特异性的隐性营养不良性大疱性表皮松解症（Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB）小鼠表皮干细胞实现了成体基因修复，从而为RDEB疾病以及其它遗传性皮肤疾
DNA损伤修复信号通路FANCM基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路－FANCI基因的临床解释
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
DNA损伤修复信号通路REL基因的临床解释
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
DNA损伤修复信号通路DPYD基因的临床解释
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
从总－RNA－中除去基因组－DNA－实验
为了进行 FDD 基因表达的分析，以及使用任何其他基于 RNA 的基因表达技术，在反转录合成单链 cDNA 和后续的 PCR 操作之前，必须除掉污染的基因组 DNA。本实验来源于 PCR 实验指南（第二版），作者：种康，瞿礼嘉。试剂、试剂盒变性（甲醛)琼脂糖凝胶琼脂糖蒸馏水甲醛蒸馏水乙醇甲醛MOPS
从总－RNA－中除去基因组－DNA－实验
从总 RNA 中除去基因组 DNA 实验 试剂、试剂盒 变性（甲醛)琼脂糖凝胶 琼脂糖 蒸馏
关于基因表达的RNA输出和翻译的介绍
1、基因表达的RNA输出 真核生物中，虽然一些RNA在细胞核中起作用，但大多数成熟的RNA必须通过核孔从细胞核输出到细胞质中。这些RNA包括蛋白质合成中涉及的所有RNA类型。在某些情况下，RNA被另外转运到细胞质的特定部分，如突触。 2、基因表达的翻译 成熟RNA是非编码RNA的最终基因表
从总－RNA－中除去基因组－DNA－实验
试剂、试剂盒 变性（甲醛)琼脂糖凝胶琼脂糖蒸馏水甲醛蒸馏水乙醇 甲醛MOPS 缓冲液乙二胺四乙酸MOPS乙酸钠酚 氯仿（3:1) 溶液氯仿液体酚Tris-HCl电泳缓冲液仪器、耗材 离心机和转头离心管配胶板微波炉实验步骤 一、材料1. 缓冲液、溶液和试剂变性（甲醛)琼脂糖凝胶（配制过程见第 18步）
基因编辑鼠的构建－Guide－RNA设计和筛选
众所周知，CRISPR/Cas9被业内誉为“基因剪刀”，它可以高效地实现靶基因的编辑，自问世以来就备受关注和青睐。CRISPR/Cas9系统是由CRISPR相关基因和Cas9组成，Cas9核酸酶会在向导RNA（Guide RNA, gRNA）的指引下，在完整基因组上的特定位点完成切割反应，同
PNAS：利用RNA控制CRISPR/Cas9基因编辑
在过去的几年里，研究人员找到了一种方法利用天然存在的细菌免疫系统CRISPR/Cas9来失活或纠正任何生物体内的特定基因。然而，CRISPR/Cas9持续地发挥基因编辑活性，带来了额外编辑不必要位点的风险。 现在，来自加州大学圣地亚哥医学院、Ludwig癌症研究所和艾希司制药公司（Isis P
基因芯片与RNAseq的比较分析
最近几年二代测序（又叫NGS）很火，而且价格越来越便宜，原来都用芯片检测mRNA、miRNA、LncRNA表达量的，好像不少都换用RNA-seq了。那么，到底选择哪种更好呢？今天就来回答下这个问题。一句话—— 看研究目的。 常见误区一： 测序的准确性高，获得的信息更丰富 对，但又不对。
基因芯片与RNAseq的比较分析
基因芯片 vs RNA-seq哪个好 ？最近几年二代测序（又叫NGS）很火，而且价格越来越便宜，原来都用芯片检测mRNA、miRNA、LncRNA表达量的，好像不少都换用RNA-seq了。那么，到底选择哪种更好呢？今天就来回答下这个问题。一句话—— 看研究目的。常见误区一：测序的准确性高，获得的信息
RNA测序描绘人类视网膜的完整基因图
来自马萨诸萨州和哈佛医学院的调查者们发表了人类视网膜的基因表达图。Drs. Michael Farkas和他的研究员们报告了视网膜上基因表达的完整的目录。 视网膜是眼睛后的神经组织。主要的功能是接受光的信号，并把光的信号转化为神经信号并传送给脑，从而形成我们的视觉。如果把眼睛比作照相机
组胺吸入试验的概述
组胺吸入试验是支气管药物激发试验的一种。通过雾化吸入具有生物活性的介质组胺，直接刺激支气管平滑肌收缩，同时也刺激胆碱能神经末梢，反射性地引起平滑肌收缩，导致支气管痉挛，再用肺功能指标判定支气管狭窄的程度，以测定其反应性。