NatNeurosci：研究发现肌萎缩侧索硬化症的发病机制
由哈佛大学干细胞科学家领导的研究发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的潜在新生物标志物和药物靶点。该研究发表于Nature Neuroscience。该研究使用人类运动神经元的干细胞模型揭示STMN2基因作为潜在的治疗靶点，证明了这种人类干细胞模型方法在药物发现中的价值。 大约10年前，科学家在ALS患者的死后神经元中发现了一种名为TDP-43的蛋白质聚集体。显然，在神经元细胞的蛋白酶体中起作用的一些基因与TDP-43相互作用，从而导致ALS的发生。但是，具体涉及哪些基因，以及它们正在做什么，尚不为人所知。（图片来源：Joseph Klim） 编码TDP-43的基因可以突变以触发ALS。它被传递给后代，然后他们发展ALS，或者在某些情况下，发展为额颞叶痴呆（FTD）。由于在ALS患者中发现了TDP-43聚集体，因此它们作为该疾病的标志而众所周知。 TDP-43是许多与RNA结合的蛋白质之一，研究人员在人类神经元中首次发现了......阅读全文
肌萎缩侧索硬化的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。中国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
肌萎缩侧索硬化的诊断
1.病史采集和神经系统检查 诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。接诊过程中，神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现： （1）检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 （2）下运动神经元（LMN）功能
肌萎缩侧索硬化的概述
（amyotrophic lateral sclerosis） 早期一侧上肢远端肌肉萎缩，逐渐出现其它肢体肌萎缩，下肢及躯干偶可受累，最后面肌及舌肌受累才出现萎缩，1-2年才发展到全身肌萎缩。早期锥体束损害不明显，故早期诊断较困难，必须有明确的锥体束征才可确诊。约半数以上有Babinski征，无
肌萎缩侧索硬化病例分析
例1男性，49岁。“右上肢无力、反应迟钝6+月”入院。6+月前无诱因出现上肢无力，手指灵活度差，伴反应迟钝，言语减少，渐加重；1+月前出现肌肉萎缩，主动交流减少，只能说简短语句，行颅脑及颈椎CT检查未见明显异常，经针灸等治疗未见好转，且进行性加重。无相关家族史记载。查体：言语稍含糊，双眼球活动异常，
肌萎缩侧索硬化临床路径
一、肌萎缩侧索硬化临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，缩写为ALS，ICD-10：G12.2）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-神经病学分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社
肌萎缩侧索硬化的检查
要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
肌萎缩侧索硬化的病因
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
简述肌萎缩侧索硬化诊断标准
1994年世界神经病学联盟提出了E1 Escorial诊断标准，1998年又对这一诊断标准进行了补充和修订。 诊断肌萎缩性侧索硬化依据： 1.临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据； 2.临床检查有上运动神经元损害的证据； 3.症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部
如何诊断肌萎缩侧索硬化症？
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
肌萎缩侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
肌萎缩侧索硬化的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
关于肌萎缩侧索硬化的治疗诊断介绍
一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。 二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。 三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg,肌生射液4ml,三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,
关于肌萎缩侧索硬化诊断标准的简介
诊断： 根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，以肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元同时受累为主要表现，无感觉障碍，有典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。
肌萎缩侧索硬化的基本信息介绍
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis） 早期一侧上肢运端肌肉萎缩，逐渐出现其它肢体肌萎缩，下肢及躯干偶可受累，最后面肌及舌肌受累才出现萎缩，1-2年才发展到全身肌萎缩。早期锥体束损害不明显，故早期诊断较困难，必须有明确的锥体束征才可确诊。约半数以上有Babi
一例肌萎缩侧索硬化病例分析
基本情况男性，50岁，腰部酸软无力1年，进行性双下肢无力6月。初为腰部酸软、无力，挺直腰板需手扶大腿缓慢直立，约6月前逐渐出现双下肢无力，蹲起困难，尚可独立行走，下肢无力与活动量无明显关系，无晨轻暮重现象，休息后无明显缓解，后症状加重，走路需搀扶，左足足尖下垂，不能屈曲，右足、双上肢无明显异常，上抬
肌萎缩侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
治疗肌萎缩侧索硬化症的方法介绍
尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。 1.一般疗法 支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。
质谱技术助力肌萎缩侧索硬化（ALS）研究
分析测试百科讯 安捷伦科技日前宣布，正在与纽约威尔康奈尔医学院Steven Gross 博士合作推进肌萎缩侧索硬化症，又称作为卢伽雷氏症（ALS）。 肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou G
肌萎缩侧索硬化的临床表现及检查
临床表现 早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲
神经科的那些病例：肌萎缩侧索硬化
女性，48 岁，进行性双下肢无力 7 年。初始症状为行走时左下肢无力感，1 年后出现左小腿萎缩伴肉跳感，右下肢行走无力伴右小腿肌肉萎缩；此后 6 年双下肢无力逐渐加重，肉跳感范围扩大。既往史无特殊，父母身体健康，否认父母近亲婚配史，否认有遗传病家族史。 体格检查：神清，言语清晰，对答切题，定向
肌萎缩侧索硬化的病因及临床表现
病因 肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。
关于肌萎缩侧索硬化症的辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神
简述肌萎缩侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
美国FDA批准Exservan，治疗肌萎缩侧索硬化症
Aquestive Therapeutics是一家专业制药公司，致力于运用创新技术开发差异化产品为患者解决治疗挑战。该公司正在推进一条后期ZL产品管线，用于治疗中枢神经系统疾病，并为侵入性的标准护理疗法提供替代方案。此外，该公司还与其他药企合作，利用其专有的、同类最佳的技术（如PharmFilm
Biosensis肌萎缩侧索硬化（ALS）研究相关抗体的应用
众所周知，霍金因患“渐冻症”，被禁锢在轮椅上，他却身残志坚，克服了残废之患而成为国际物理界的巨星。他不能写，甚至口齿不清，但他超越了相对论、量子力学、大爆炸等理论而迈入创造宇宙的“几何之舞”——无边界条件。尽管他那么无助地坐在轮椅上，他的思想却使人们遨游到广袤的时空，解开了宇宙之谜
治疗肌萎缩性侧索硬化症的概述
尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。 1.一般疗法 支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。此外，还要多翻身以防止压疮发生。
诊断肌萎缩性侧索硬化症的简介
这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最早阶段）。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,后一名称英国常用,法国又叫夏科（Charcot）病,而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部（所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
关于肌萎缩性侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
Nature：肌萎缩侧索硬化症的免疫系统作用
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以随意肌麻痹为主要临床特征的损伤运动神经元为主的神经退行性疾病。ALS具有较强的异质性，因发病年龄、疾病进展速度以及症状出现的神经解剖部位而分成不同临床亚型。既往ALS研究主要集中在神经系统，尽管已有研究发现部分ALS相关基因突变会影响免疫系统功能，但免疫系统在A