“刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断
去年8月的一天，美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。 这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。 Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Steiner综合征患儿牙齿过早生长的病例报告。该疾病是由KMT2A基因突变引起的一种极为罕见的疾病。但Gripp并不确定。 于是，Gripp将这个女孩的照片上传到一个智能手机应用中，Wiedemann-Steiner综合征出现在该软件的提示中。 Gripp后来通过有针对性的DNA测试确定了女孩的病情。Gripp表示，人工智能方法帮助她缩小了疾病的潜在范围，并节省了昂贵的多基因面板测试的成本。 近日，研究人员在《自然—医学》上撰文描述了这种诊断辅助手段（一个叫做Face2Gene智能手机应用）的技术特点。 它依靠机器学习算法和类脑神......阅读全文
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
“刷脸”窥见遗传病：深度学习算法助疾病诊断
去年8月的一天，美国特拉华州威尔明顿市内穆尔/阿尔法雷德爱杜邦儿童医院医学遗传学家Karen Gripp接待了一位年仅4岁的患者。 这个小女孩虽比同龄孩子稍矮，且已经失去了大部分乳牙和几颗已经长出来的成年牙齿，但并没有其他明显的罕见病指征。 Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Ste
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
肝炎的疾病诊断
病毒性肝炎的诊断是在肝炎临床表现的基础上结合流行病学史，并检测到病毒特异性标志物。 甲型肝炎确诊的标记物是抗-HAVIgM阳性，通常在发病后1周左右即可在血清中测出。乙肝肝炎确诊的标记物是乙肝五项（HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc）中至少有2－3项阳性（大三阳：HBs
儿科疾病诊断公式
一、婴幼儿腹泻（轮状病毒感染）=季节（秋冬季）+大便稀水样蛋花汤样+发热 1.脱水分度： （1）轻度： （2）中度：泪少尿少四肢凉 （3）重度：无尿肢冷血压降 脱水性质：血清钠水平 诊断：1.轮转病毒肠炎（重型/轻型） 2.重度（中度/轻度）高渗（等渗/
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
疾病诊断分析公式（二）
（二十一）急性胰腺炎（新加内容） 暴饮暴食、慢性胆道病史+骤发剧烈上腹痛+后腰背部放射+腹膜刺激征+ WBC ↑+血钙↓+AST↑=急性胰腺炎 胰腺炎+Grey-Turner征（左侧腹青紫斑） 、Cullen征（脐周青紫斑）+ 腹穿（洗肉水样）=急性胰腺炎（出血坏死型） （二十二
痛风石的疾病诊断
中老年男性肥胖者，突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛，可自行缓解及间歇期无症状者，应首先考虑到痛风性关节炎；同时合并高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有效者可诊断为痛风；滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者即可确诊。
疾病诊断分析公式（一）
（一）慢性阻塞性肺疾病（新加内容） 老年人＋咳、痰、喘=慢性支气管炎 桶状胸+过清音=肺气肿 老年患者+咳、痰、喘+桶状胸+过清音+肺功能 慢性呼吸系统病史＋右心衰体征=肺心病 （二）肺炎 青壮年＋受凉＋高热＋湿啰音＋铁锈色样痰=大叶性肺炎 婴幼儿＋咳、喘
妇科疾病诊断公式
1.异位妊娠=停经史＋剧烈腹痛＋腹部包块＋阴道出血＋宫颈举痛 2.卵巢肿瘤蒂扭转=急性下腹痛＋肿物＋无休克无贫血，HCG（-），无停经及阴道流血史 3.急性盆腔炎=下腹剧痛（宫颈举痛）＋发热＋阴道分泌物增多 4.宫颈癌=接触性出血或不规则阴道流血＋菜花样赘生物（Ib期局限于宫颈
脑血管疾病诊断公式
1.脑出血=老年患者＋高血压病史＋急性起病＋意识障碍＋定位体征 2.脑血栓=安静状态发病（冠心病、高脂血症） 3.脑栓塞=发病急＋心脏栓子（亚急性心内膜炎） 肺栓塞=呼吸困难＋胸痛＋咯血，下肢栓子（下肢静脉曲张/下肢坏疽） 4.蛛网膜下腔出血=发病急＋脑膜刺激征＋
脓毒症的疾病诊断
1. 由于认为既往“感染+SIRS表现”的诊断指标过于敏感，临床上诊断成人脓毒症要求有明确感染或可疑感染加上以下指标: （1）全身情况：发热（>38.3℃）或低体温（90次/分）或>年龄正常值之上2标准差；呼吸增快（>30次/分）；意识改变；明显水肿或液体正平衡>20 ml/kg，持续时间超过
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
脑脊液鼻漏的疾病诊断
脑脊液鼻漏的诊断主要依靠症状、体征和辅助检查。症状：一侧或双侧鼻孔持续或间歇性流出清亮液体，向一侧倾斜、低头或压迫颈静脉时症状加重；或漏水较少，但晨起时发现枕边潮湿。也有仅表现为反复颅内细菌性感染，鼻漏并不明显。一般发病多在颅脑外伤、手
猩红热的疾病诊断
猩红热的病例多为临床诊断，主要依据流行病学资料如病史中是否有与猩红热或咽峡炎患者接触，临床上具发热、咽峡炎、全身弥漫性鲜红色皮疹等特征性表现及实验室检查有相应发现。确诊依据为咽拭子、脓液培养获得A组链球菌。
甘油酯的疾病诊断
1.高甘油酯血症家族性高甘油酯症、肾病症候群、肝病、胆道阻塞、甲状腺机能低下、糖尿病、心肌梗塞、动脉硬化等。2.低甘油酯血症营养不良、先天性无B脂蛋白血症。
尿液检验的目的疾病诊断
尿检验是临床上最常用的重要检测项目之一。 主要用于： 1.泌尿系统疾病诊断和治疗监测：肾病时尿就可能会出现蛋白、细胞、管形等病理成分；发生炎症、结石、肿瘤、血管病变等，各种产物可进入尿，引起尿成分的变化。 2.其他系统疾病诊断：任何系统疾病的病变影响血液成分改变时，均可引起尿成分的变化。如糖尿病
急性肝炎的疾病诊断
一、分型 根据有无黄疸可分为急性黄疸型肝炎和急性无黄疸型肝炎。 二、病史 有与病毒性肝炎患者密切接触史，血液、体液感染史，暴发流行区有水源、食物污染史。近期有可疑损害药物或毒物服用史。2周内有大量饮酒史。 三、症状 多急性起病。常有发热、恶心、厌油、纳差、腹胀、便清、明显乏力等。大多有轻中度
传染性疾病诊断公式
1.甲肝=发热＋黄疸＋HAV（＋）＋粪口传播 2.乙肝=发热＋黄疸＋HBV（＋）＋体液传播 3.丙肝=发热＋黄疸＋HCV（＋）＋血液传播 4.艾滋病=接触史＋发热＋消瘦＋HIV（＋）
躁狂症的疾病诊断
疾病诊断 与很多其他科疾病不同，由于躁狂症目前病因未完全阐明，至今还没有确切的实验室检查或者化验结果支持临床进行诊断。一些量表的评估和实验室检查，可作为医生辅助诊断和确定严重程度参考，并可作为鉴别诊断的依据，不能作为确切的诊断依据。诊断的确定仍然依据病史、精神症状检查，及结合病程进
血液系统疾病诊断公式
血液系统疾病诊断公式： 1.白血病=发热＋出血倾向＋胸骨压痛＋全血细胞减少 2.再生障碍性贫血=贫血貌＋出血倾向＋三系减少 3.自身免疫性溶血性贫血=贫血貌＋Coombs（抗人球蛋白实验）阳性＋脾大 4.缺铁性贫血=血清铁下降＋贫血貌（皮肤黏膜苍白）＋女性月经过多或消化系
胶质瘤的疾病诊断
胶质瘤的诊断，要综合考虑患者的病史、症状、体征、辅助 检查以及术后病理等进行综合考虑和判断。患者有临床症状表现后，就诊时最常做的检查包括头颅CT 与磁共振（MRI）。头颅CT可以初步判定是否有颅内占位。胶质瘤在CT上，往往表现为脑内、低信号的病变；低级别胶质瘤一般无瘤周水肿，高级别胶质瘤往往伴
概述眼内炎的疾病诊断
早期诊断比较困难，因为病人很难确定疼痛是由于原来的穿孔伤或是由于感染引起的，而且外伤性眼内炎症也已存在。开放性眼外伤均需行X线、眼眶CT和B超检查以排除眼内异物。对有明显危险因素的病例，如锐器穿孔伤、球内异物应列为高度怀疑的对象，密切观察。而钝挫伤引起的眼球巩膜破裂则较少有眼内感染的可能性。要根
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获